显性遗传病患者生健康宝宝的路线攻略

2021
01/25

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司大勇
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人是二倍体动物,除了男人的x染色体和y染色体,其他染色体的基因都有2份。显性遗传病,顾名思义,就是只要携带1份这种病的致病基因型,就能得病。

这个致病基因型是从有病的父母那里遗传来的,那叫遗传病;如果父母健康,患者新发基因突变产生的致病基因型,导致生病,也叫遗传病。这是因为,不管如何,既然患者携带显性的致病基因型,后代就会有50%机会携带致病基因型。就算患者父母都没有病,她生孩子也是一半几率患病。

那么,显性遗传病患者,结婚之后想避免一半几率患病的命运,生健康宝宝,该怎么操作呢?

首先要找到致病基因的致病位点。对大多数人来说,这一步就卡住了!因为多数情况下,找致病突变(致病位点)千难万难!需要找对这个遗传病非常熟悉的专业人员才行。就算找到院士,她的团队也不可能对所有显性遗传疾病的致病基因都有研究。

然后可以怀孕之后,抽羊水或者抽绒毛细胞,检测有没有同等数量的同样的致病基因。如果有,就人工流产掉。这说来容易,实际百难千难,实际上大多数医院会拒绝检查自己不熟悉的遗传病。

或者在找到致病基因的致病位点之后,可以做三代试管,生出健康宝宝。 这说来容易,实际百难千难,因为多数医院会拒绝接自己不熟悉的遗传病的试管婴儿。

最后我讲一个患者的真实故事。这个患者女性,浑身有条纹状色素,有并趾并指等严重的症状!

她想要搞清自己得的是什么病,是不是医生所怀疑的遗传病色素失禁症,就找了一个公司检测了全外显子组高通量测序,并把数据发给了我。我帮他分析了数据,并检测了他的唾液(科研检测都是免费的),也没有发现色素失禁症致病基因的突变,寻找突变陷入了僵局。

之后我在某互联网医学论坛看到了类似症状的患者,说是另一种显性遗传病Focal Dermal Hypoplasia,这是一种比色素失禁症更罕见的遗传病,以至于绝大多数医生都没有机会碰到这种病。在这篇文章的启发下,我重新检查了数据,果然发现了x染色体上PORCN基因的微小的突变。当然,科研检测的结果在临床上作不得数。但是患者看到了希望,接着根据这些科研检测的信息思路,患者在湖南家辉医院和温州市中心医院分别作了正式的基因检测,并在温州市中心医院做了羊水的基因检测,生下了健康的婴儿。

从上面患者的故事就可以发现,显性遗传病患者生孩子是很折腾的,需要漫长的等待。好在该患者坚持不懈,又赶上了互联网时代,有医学论坛和素不相识的科研人员的协助,最后找到了合适的医院,成功得到健康的宝宝。

本文由作者自行上传,并且作者对本文图文涉及知识产权负全部责任。如有侵权请及时联系(邮箱:nanxingjun@hmkx.cn
关键词:
遗传病,染色体,路线,显性,致病

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