Nature | 重大发现！人类的近亲肺鱼基因组被解析：首次揭示了从鱼到人的演变机制

2021-01-22 生物探索

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本文转载自“iNature”微信公众号。

肺鱼属于叶鳍鱼（Sarcopterygii），泥盆纪时期适应了陆地气候，导致了产生所有陆地脊椎动物，包括人类。对于脊椎动物生活从水到陆的过渡伴随而来的进化和适应，肺鱼至关重要。这项重大的进化事件需要进行一系列的进化创新，包括呼吸，四肢，姿势，防止干燥，氮排泄，繁殖和嗅觉。已知肺鱼具有最大的动物基因组，但是导致和维持其基因组大小的机制仍知之甚少。

2021年1月18日，Axel Meyer等人在Nature 在线发表题为“Giant lungfish genome elucidates the conquest of land by vertebrates”的研究论文，该研究确定了最大的染色体质量的动物基因组，澳大利亚肺鱼，新角鲨。它的巨大体积（约为人类基因组的14倍）主要归因于巨大的基因间区域和具有高重复含量（约90％）的内含子，其组成比射线鳍鱼更像四足动物（主要是LINE元素）。

与巨大的基因组相比，肺鱼基因组继续独立地并且通过不同的机制进行扩张（其TEs仍然活跃）。系统生物学分析确定，肺鱼作为四足动物最亲近的亲戚，在进化中处于关键位置，这突显了它们对于了解与陆地化相关的创新的重要性。适应陆地生活的方式包括在其裂片中获得象hoxc13和sall1这样的发育基因的肢体状表达。与呼吸相关的基因（例如肺表面活性剂）的进化和重复速率提高，并且检测空气中异味的气味受体基因家族的扩展也有助于它们形成四足动物状生物学。这些发现促进了我们对脊椎动物进化过程中这一主要转变的理解。

肺鱼（Dipnoi）与居住在陆地上的脊椎动物具有通过与我们同源的肺部呼吸空气的能力。自19世纪被发现以来，肺鱼引起了科学兴趣，最初被认为是两栖动物。现在我们知道，它们与四足动物的关系比与射线鱼的关系更紧密。在仅有的六种现存的肺鱼物种中，有四个生活在非洲，一个在南美，一个在澳大利亚。

在约4亿年前的泥盆纪中，肺鱼出现在化石记录中。一些人认为肺鱼是“活化石”，因为它们的形态几乎没有变化。由于其古老的特征，例如体形，大尺度和桨状鳍，澳大利亚肺鱼(Ambystoma mexicanum )是现存最典型的肺鱼。南美和非洲肺肺鱼继而失去了鳞片，将鳍的形态简化为细丝，尽管表现出陆运典型的交替步态。

系统发育图（图源自Nature ）

连同腔棘鱼和四足动物肺鱼都是Sarcopterygii（叶鳍“鱼”）的成员，但是由于将这三个古老世系分开的分支很短，因此仍然很难解决它们之间的关系。强大的DNA测序和计算方法的发展现在允许使用具有更强的正交推理的全基因组数据集来解决这个长期存在的进化问题。最近使用大型转录组数据进行的分析倾向于支持假说，即肺鱼是四足动物的最亲近的亲属。

因此，对于脊椎动物生活从水到陆的过渡伴随而来的进化和适应，肺鱼至关重要。这项重大的进化事件需要进行一系列的进化创新，包括呼吸，四肢，姿势，防止干燥，氮排泄，繁殖和嗅觉。已知肺鱼具有最大的动物基因组，但是导致和维持其基因组大小的机制仍知之甚少。因此，澳大利亚肺鱼可能会提供有关四足动物创新进化以及巨型基因组进化和结构的见解。

该研究确定了最大的染色体质量的动物基因组，澳大利亚的肺鱼，新角鲨。它的巨大体积（约为人类基因组的14倍）主要归因于巨大的基因间区域和具有高重复含量（约90％）的内含子，其组成比射线鳍鱼更像四足动物（主要是LINE元素）。

与巨大的基因组相比，肺鱼基因组继续独立地并且通过不同的机制进行扩张（其TEs仍然活跃）。 系统生物学分析确定，肺鱼作为四足动物最亲近的亲戚，在进化中处于关键位置，这突显了它们对于了解与陆地化相关的创新的重要性。适应陆地生活的方式包括在其裂片中获得象hoxc13和sall1这样的发育基因的肢体状表达。与呼吸相关的基因（例如肺表面活性剂）的进化和重复速率提高，并且检测空气中异味的气味受体基因家族的扩展也有助于它们形成四足动物状生物学。这些发现促进了我们对脊椎动物进化过程中这一主要转变的理解。

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参考资料：

[1]https://doi.org/10.1038/s41586-021-03198-8