肿瘤相关基因组检测公共数据库介绍: MSKCC

关于MSK-IMPACT

通过二代测序的高通量检测方法，我们可以一次性检测一个人很多基因的基因组的变化。MSK-IMPACTTM是一种基于NGS panel的杂交捕获技术，可快速检测与癌症相关的468个基因上的所有蛋白质编码突变、拷贝数变异、启动子突变以及结构重排的信息。不同于常规检测，MSK-IMPACTTM适用于任何肿瘤类型。

如果只是说，这个测序技术可以来对患者进行基因组信息检测的话，其实对于我们科研而言也没有什么用。关键的是，纪念斯隆·凯特琳癌症研究中心（Memorial Sloan Kettering Cancer Center，简称MSK）把他们之前对于患者检测的10000多个样本都共享出来了，供研究者进行数据挖掘。这样就方便我们使用了。这个数据都保存在cBioPortal网站上(https://www.cbioportal.org/study/summary?id=msk_impact_2017)

另外，关于cBioPotral的使用，这个我们之前介绍过，这个有兴趣的可以看一下，我们第二个帖子。

MSKCC数据集使用简单介绍

关于这个数据集，我们需要注意的是，虽然虽然这个是一个泛肿瘤的数据集。我们可以在里面应该能绝大多数的肿瘤。另外关于患者的临床信息，里面也包括了随访以及用药情况。这个对于用药情况的记录会比TCGA要好一些的。

但是需要注意的是，由于MSKCC做的还是基因组的测序。所以我们通过这个数据集能够获得的也就是各个患者DNA水平上的变化情况。基于DNA水平的变化，基本上常用的就是突变、拷贝数以及融合基因这类的。所以，如果想要观察这个患者mRNA基因表达的变化是不能使用了。

另外，由于这个项目做的是定向监测几种肿瘤相关基因的检测。所以这个有可能想要研究的罕见基因，不包括在这个数据集当中。这个也是需要注意的。

所以综上，这个数据集更可能用于，在进行基因组数据挖掘(突变，拷贝数等)时候，在进行了全基因组的观察之后，如果想要进一步观察临床用药患者对于某些基因突变的变化。