携手克难 | 协和多学科为4岁罕见病宝宝送上“特殊生日礼”

2021-01-19 北京协和医院

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“生日快乐！”2021年1月8日，在北京协和医院儿科病房内传出了阵阵温暖的祝福。这天，也正是4岁黏多糖贮积症Ⅰ型罕见病患儿丹丹（化名）首次进行酶替代治疗的日子。在儿科、麻醉科、耳鼻喉科等多学科专家协作下，历经4个小时，丹丹顺利完成了治疗。随后，医护人员送上了精心准备的生日蛋糕及祝福贺卡，陪她度过了一个温馨又特殊的生日，“愿你的童年雨后有彩虹，心中有阳光”。

黏多糖贮积症（MPS），这是一种患病率约为十万分之一的罕见病，由于患病的大多为儿童，在中国被称为“黏宝宝”，现已列入国家《第一批罕见病目录》，位列第73号。根据缺乏酶的不同，MPS有7种分型。丹丹所患的黏多糖贮积症Ⅰ型，由于溶酶体α-L-艾杜糖苷酶（IDUA）活性降低或缺乏，导致不能完全降解的糖胺聚糖自出生时就开始在各组织器官逐渐贮积，可造成面容异常、神经系统受累、骨骼畸形、肝脾增大、心脏病变、角膜混浊等。

据丹丹的妈妈介绍，丹丹2岁多的时候腿伸不太直，当时就在家里用一些方法进行矫正，但效果不佳。到了当地综合医院骨科就诊，医生表示关节有问题，而且病情比较复杂。家人又带着丹丹到当地儿童医院进行基因检测，确诊了是黏多糖贮积症。这对于父母来说无异于晴天霹雳，但他们一直积极寻求治疗。经病友群里的家长介绍，了解到北京协和医院可以做相关的检测和治疗，就专门赶过来了。

▲丹丹（化名）非常喜欢听妈妈给她讲故事。

丹丹的主要表现是面容有一定的变化，同时脊柱后凸，神经系统也有一定的损伤。看似典型的症状，其实很容易误诊。北京协和医院儿科邱正庆教授是丹丹的首诊医师，目前重点进行遗传代谢病的诊断、产前诊断和病人的长期管理等。她表示，“罕见病面临的第一个挑战就是识别和诊断，黏多糖贮积症Ⅰ型临床表现多样且复杂，涉及多个学科，加上确诊的检测方法（酶活性检测）可及性差，患儿常常需要来回辗转多个科室寻求诊治。而在这个过程中，患儿的病情可能会一点点加重，也会丧失最佳的干预时机。”

治疗黏多糖贮积症Ⅰ型的“特效药”艾而赞于2020年6月刚刚在国内上市，“因为家长也了解到‘特效药’上市了，所以就主动要求到协和医院治疗，患儿是一个星期前住进儿科病房的。”邱正庆教授表示，前期在张抒扬院长的亲自关心下，院办、医务处、药剂科和法务办等多个科处室密切配合，快速完成了在院内采用DTP方式用药的审批流程。丹丹是国内首例通过“特效药”酶替代治疗的儿童，也是北京协和医院第一例使用新药治疗的住院患儿。

▲在儿科病房，丹丹（化名）得到了护士精心的照护。

经过入院后的一系列检查及对病情的评估，儿科决定于1月8日对丹丹进行酶替代治疗。由于这是首次使用“特效药”进行治疗，根据以往国外治疗的经验和病例的用药情况，结合患儿自身病情特点，儿科联合麻醉科、耳鼻喉科等多学科进行会诊，并根据药物使用有可能出现反应的严重程度制定了详细的预防和应急预案。

麻醉科主任黄宇光教授一直在关注丹丹的治疗进展，并给予了指导建议。麻醉科副主任裴丽坚副教授表示，因为黏多糖已经贮积在丹丹的各个器官中，咽腔软组织增生，咽腔狭窄，如果在治疗过程中，一旦出现了过敏性休克，上呼吸道受累，容易出现窒息。在急救药物不能完全起效时需要及时建立人工气道。这次麻醉科准备充足，制定了适用于儿科的应急预案，同时工具准备的也非常齐全，比如可经喉罩进行气管插管，细纤维支气管镜等。事实上，麻醉科与儿科早已达成“战略合作”，目前麻醉科已配备早产儿、普通新生儿以及婴幼儿等不同小儿困难气道计量模型，可通过教学加强儿科医生的实操演练，为疑难重症患儿的协作治疗打下了坚实的基础。

耳鼻喉科陈兴明教授带领团队全程参与了会诊，亲自指导儿科大夫熟悉抢救器材和设备，强调在急救过程中分工明确和团队配合的重要性，与成员们细致地进行模拟急救过程演练等。如遇突发状况，陈教授团队将协助插管，或进行紧急气管切开等工作，为丹丹治疗的顺利完成保驾护航。

▲治疗前，儿科、麻醉科、耳鼻喉科等多学科专家团队进行会诊。

治疗当天的过程可谓既紧张又温馨。中午12时26分治疗开始，丹丹的外周血管非常细小，为了保证输液顺利和抢救备用，儿科护士用精准的置针技术为丹丹建立了两条静脉通路。为预防酶制剂的不良反应，不仅要提前一小时给予预防过敏和发热的药物，还需要从2毫升/小时开始每间隔15分钟倍增调节输液速度，直至丹丹体重所能承受的最大输液速度，并在输液过程中严密监测各项生命体征，医生每一次的计算精确到毫升，护士每一次的调整都精确到了秒。

▲由于患儿的皮肤较为硬肿，护士的动作缓慢而精准。

为了缓解丹丹在输液期间的恐惧和不安以及家长的紧张焦虑，医护团队一直守在丹丹旁边，陪丹丹听故事书、与家长沟通交流等。多学科医护团队各司其职，一直持续到16时30分，历时4个小时的酶替代治疗顺利完成。

▲在治疗过程中，故事书成功分散了丹丹（化名）的注意力。

十分凑巧的是，1月8日正好是丹丹4岁的生日。丹丹妈妈由于紧张，从确定治疗时间到治疗结束，都没有意识到这天是女儿的生日。但责任护士王焱妮一早就记下了这个重要信息，准备好儿科病房常年备有的生日音乐贺卡，主管医生于仲勋也即刻订了生日蛋糕，医护人员一起陪她度过了这个具有特殊意义的生日。当生日祝福在病房里响起，丹丹看着香甜的蛋糕也露出了甜甜的笑容。