儿童实体肿瘤——分子特征篇
儿童实体肿瘤
儿童实体肿瘤与成人肿瘤
儿童实体肿瘤的分子特征描述
儿童实体肿瘤中最常见遗传变化和分子实体
肿瘤类型 | 亚型 | 主要基因改变 |
脑部肿瘤 (20-25%) | 低级别神经胶质瘤 | KIAA1549-BRAF, BRAFV600E, FGFR1突变或重排,NF1 |
高级别神经胶质瘤 弥漫性内源性桥脑胶质瘤 | H3F3A (K27M, G34R或V)和HIST1H3B或h3c (K27M), TP53, PPM1D, MYC, MYCN,PDGFRA, ACVR1, PIK3C或PIK3R1, NTRK1,NTRK2或NTRK3重排 | |
室管膜瘤 | YAP1融合,c11orf 95-RELA, cXorf67 (EZHIP)突变或过表达,CDKN2A突变或缺失 | |
胚胎性肿瘤:髓母细胞瘤 | CTNNB1, DDX3X, SMARCA4, TP53, PTCH1, SUFU, SMO, GLI2, MYC扩增,基因组不稳定性,增强子劫持(GFI1或GFI1B和PRDM6),MYCN和CDK6扩增,KDM6A, KBTBD4 | |
胚胎性肿瘤:非典型畸胎瘤类肿瘤 | SMARCB1 (INI1), SMARCA4 | |
其他中枢神经系统肿瘤 | microRNA簇C19MC扩增,FOXR2重排,CIC重排,MN1重排,BCOR ITD | |
肉瘤 (10-15%) | 骨肉瘤 | CNVs, TP53: |
尤文肉瘤 | EWSR1–FLI1, EWSR1–ERG, STAG2 | |
横纹肌肉瘤 | PAX3 /PAX7–FOXO1, RAS, BCOR, FGFR4 | |
滑膜肉瘤 | SS18–SSX1 /SSX2 /SSX4, SS18L1–SSX1 | |
婴儿纤维肉瘤 | ETV6–NTRK3 | |
腺泡软组织肉瘤 | ASPSCR1–TFE3 | |
促纤维增生性小圆细胞肿瘤 | EWSR1–WT1, FUS–DDIT3, EWSR1–DDIT3 | |
未分化肉瘤 | BCOR–CCNB3,CIC–DUX4,CIC–FOXO4,EWSR1–POU5F1, EWSR1–NFATC2 | |
透明细胞肉瘤 | EWSR1–ATF1 | |
隆突性皮肤纤维肉瘤 | COL1A1–PDGFB | |
神经母细胞瘤 (5-7%) | 肾上腺神经母细胞瘤 | ALK, RAS, NF1, PTPN11, BRAF, MDM2 or TP53, TERT, ATRX, MYC 或MYCN |
视网膜母细胞瘤 (2-3%) | NA | RB1纯合缺失,MYCN扩增,BCOR mut, MDM4扩增 |
肾肿瘤 (4-6%) | 肾母细胞瘤 | WT1, WTX, SIX1 或 SIX2, CTNNB1, MYCN, TP53, DROSHA 或 DGCR8, BC或, BCORL1 |
肾透明细胞肉瘤 | BCOR ITDs | |
肾透明细胞癌 | TFE3重排 | |
其他肿瘤 (<2%) | 螺母中线癌 | NUTM1 - BRD4, NUTM1 -BRD3,其他NUTM1重排 |
注:该内容翻译自参考文献。
临床前模型——类器官
部分类器官模型明场照片(左:滑膜肉瘤;右:肾肿瘤)
Sanger测序:
二代测序:
RT-PCR:
项目联系人
许春伟 微信号:cwxu87 电话:17710617314;
王文娴 微信号:dita0407 电话:15158190034.
类器官模型项目由项目联系人负责与研究者对接
参考文献
[1] JonesD T W, Banito A, Grünewald T G P, et al. Molecular characteristicsand therapeutic vulnerabilities across paediatric solid tumours[J].Nature Reviews Cancer, 2019: 1.

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