《自然》子刊：皮肤黑色素瘤的治疗方法或同样适用于结膜黑色素瘤

【英国《医学快讯》2021年01月11日文章】题：紫外线辐射导致罕见类型眼癌。

由英国癌症研究中心和其他机构资助并发表在《自然通讯》上的一项研究表明，紫外线辐射会导致一种罕见的眼癌——结膜黑色素瘤。

已知紫外线辐射是引起皮肤黑色素瘤的主要环境因素，但其对眼部罕见黑色素瘤形成所起的作用仍有待研究。

这项新研究发现，结膜黑色素瘤与紫外线辐射引起的皮肤黑色素瘤的基因改变惊人地相似，且其研究小组认为，皮肤黑色素瘤的治疗方法可能同样适用于结膜黑色素瘤。

由英国曼彻斯特研究所癌症研究所Richard Marais教授领导的研究人员通过全基因组测序技术检查结膜（一种覆盖眼睛前部的特殊膜）黑色素瘤的遗传组成，以加深对这种特殊黑色素瘤亚型病因的了解，并通过组织样本发现结膜黑色素瘤与紫外线辐射引起的皮肤黑色素瘤有相似的基因改变，即病因为紫外线辐射的结膜黑色素瘤患者其身上同样出现了常见于皮肤黑色素瘤的BRAF和RAS基因突变。此外，葡萄膜黑色素瘤（位于虹膜的一种罕见眼部黑色素瘤）也可能由紫外线辐射引起。

这两项研究表明，当前皮肤黑色素瘤的治疗方法（包括针对BRAF突变的治疗）可使特殊类型眼癌患者从中获益，但未获批准。一旦证实这些药物对患者有益，就可根据肿瘤遗传学（而非体内肿瘤位置）来用药。

该研究的主要作者，英国曼彻斯特癌症研究所的Richard Marais教授说：“我们的工作表明，深入研究罕见癌症的潜在生物学至关重要，这为人们提供新的个性化治疗途径。在这种情况下，我们发现了一种罕见眼癌的突变，治疗皮肤癌的药物可靶向这种突变。”

目前正在研究BRAF靶向疗法或其他用于皮肤黑色素瘤的免疫疗法是否能使结膜黑色素瘤患者受益。

Marais教授说:“通过证明紫外线辐射会导致结膜黑色素瘤，我们进一步了解了太阳对眼睛的危害，这提醒我们，无论是在日常生活中，还是在海滩、船上、山上等紫外线辐射特别高、损害最大的地方，不仅要保护皮肤，还要保护眼睛免受紫外线伤害。”

英国癌症研究中心的健康信息经理Karis Betts说:“这项研究加深了我们对紫外线辐射导致黑色素瘤基因改变的了解，其中某些眼癌的证据提醒我们在阳光下注意保护并需要戴上完全防紫外线的太阳镜。”

英国癌症研究中心的首席执行官Michelle Mitchell说:“大约20年前，Marais教授和其英国癌症研究基金团队把BRAF认定为致癌基因，这一重大发现导致了阻断BRAF药物（包括vemurafenib）的研发，这些药物对很多皮肤黑色素瘤患者疗效颇佳。这项研究表明，对更常见癌症的基本生物学原理的理解方式可用来帮助罕见疾病患者，这些罕见疾病可能更难研究，治疗方案通常更少。”

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