DMD基因疗法2期临床试验效果不佳,Sarepta公司股价腰斩

2021
01/10

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生物世界
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Dystrophin基因非常巨大,有多达79个外显子,因此直接递送正确编码的Dystrophin基因的治疗方式行不通。

撰文 | 王聪
编辑 | nagashi
排版 | 水成文

杜氏肌营养不良症 (Duchenne muscular dystrophy,DMD) ,是一种X染色体隐性遗传疾病,因此主要在男孩中发病。据统计,全球平均每3500-5000个新生男婴中就有一人罹患此病。患者一般在3-5岁开始发病,最早表现出进行性腿部肌无力,导致不便行走。通常在12岁时失去行走能力,在青春期开始出现 心脏和呼吸无力 ,并导致严重并发症,通常在20岁-30岁因呼吸衰竭而死亡。

2020年1月8日,杜氏肌营养不良症治疗领域领先的Sarepta公司 2期临床试验效果不佳,受此影响,公司股价腰斩,暴跌超过50%


杜氏肌营养不良症 (DMD) 是一种发病率相对较高的单基因疾病,由X染色体上编码抗肌萎缩蛋白基因 Dystrophin 突变,导致无法产生足够的抗肌萎缩蛋白,患者的肌肉组织逐渐被脂肪和纤维化组织取代。


然而,Dystrophin基因非常巨大, 有多达79个外显子,因此直接递送正确编码的Dystrophin基因的治疗方式行不通。

因此,目前主要有两个治疗策略,一种方法是对Dystrophin基因的DNA或mRNA编辑,直接跳过有突变位点的外显子,使之编码一个缩短的仍有功能的抗肌萎缩蛋白。

另一种方法是提取部分Dystrophin基因,创建一个更小的微型抗肌萎缩蛋白基因 micro- Dystrophin ,该微型基因仍具有功能,而且足够小,能够使用AAV病毒载体进行递送。

这两种治疗策略, Sarepta公司 都在进行研究,其中基于micro-Dystrophin策略 的名为SRP-9001的疗法进度更为领先。

2021年1月8日, Sarepta公司 治疗 杜氏肌营养不良 SRP-9001基因疗法在2期临床试验中效果不佳。杜氏肌营养不良症疗法是Sarepta公司最重要的项目,受此影响,Sarepta公司股价腰斩,暴跌超过50%。

在这项2期临床试验中,41例4至7岁的杜氏肌营养不良 患者随机分为接受SRP-9001治疗或接受安慰剂治疗的两组。在48周后对患者进行运动能力测试,结果治疗组的效果并未优于安慰剂组。

2020年上半年,辉瑞公司杜氏肌营养不良症疗法开始了全球多中心3期临床试验,辉瑞采用了和Sarepta公司SRP-9001基因疗法相同的而策略,通过AAV静脉注射迷你抗肌萎缩蛋白基因 mini-Dystrophin 辉瑞已于最近完成了第一位患者给药。

SareptaSRP-9001基因疗法相比,辉瑞公司的该基因疗法在安全性上不如前者,但SRP-9001基因疗法的2期临床失利,或将有利于辉瑞,可能导致辉瑞的杜氏肌营养不良疗法抢先上市。

本文由作者自行上传,并且作者对本文图文涉及知识产权负全部责任。如有侵权请及时联系(邮箱:nanxingjun@hmkx.cn
关键词:
营养不良症,腰斩,疗法,蛋白,患者,治疗,策略

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