20岁女生“雌雄同体”?长喉结?长胡须?有弟弟?

2021
01/06

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爱护120
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什么是先天性肾上腺皮质增生症?是不是没听说过这种病?但它确实存在,是患者的噩梦!先天性肾上腺皮质增生症,简称CAH,简单来说就是染色体隐性遗传性疾病。由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天性缺陷,导致皮质激素合成不正常,临床上表现出不同程度的肾上腺皮质功能减退。

你的20岁是什么样子?大多数人应该是意气风发的年纪,有着闪闪发光的未来,但鲁迅先生说过,人类的悲欢并不相通,就比如20岁的妙妙,她的20岁,真的太难了!

10岁的妙妙是“别人家的孩子”,成绩优异,亭亭玉立。但妙妙的身体自10岁后就好像按了暂停键一样,不长个了,胸没变化,大姨妈也不来拜访。而且她的声音变得低沉,胡须,体毛都很旺盛,还长出了喉结!这些跟下面长出“弟弟”来比,着实算轻的,但当地医院却说观察。

就这样,在观察中10年过去了。妙妙的身高还停留在10岁的高度。没有曲线,没有大姨妈,曾经一度不敢上厕所。长大后,妙妙担心会不会影响结婚生子,就四处求医,后来到南方医科大学深圳医院。经过医生细致的排查,诊断为先天性肾上腺皮质增生症。

什么是先天性肾上腺皮质增生症?

是不是没听说过这种病?但它确实存在,是患者的噩梦!先天性肾上腺皮质增生症,简称CAH,简单来说就是染色体隐性遗传性疾病。由于肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天性缺陷,导致皮质激素合成不正常,临床上表现出不同程度的肾上腺皮质功能减退。

在新生儿中,发病率为1/20000-1/16000,属于罕见病,一系列的激素分泌紊乱会使患者出现女性男性化、男性性早熟等轻重不等症状。

95%的病例中,先天性肾上腺皮质增生症患者缺失的酶是21-羟化酶。所以,有时先天性肾上腺皮质增生症也被称为21-羟化酶缺乏症。还有其他更罕见的酶缺乏也可导致先天性肾上腺皮质增生症。在医学如此发达的今天,这个病还没有办法治愈,但可以通过科学医学手段可以控制病情,把影响降到最低。

先天性肾上腺皮质增生症具体症状有哪些?

女性男性化:

假两性畸形、无乳房发育、无月经来潮、有男性化的特征如面部毛发、体毛过多、声音低沉等。

男性假性早熟:

出现胡须、喉结、肌肉发达、过早发育等。

如何预防先天性肾上腺皮质增生症?

1、新生儿筛查

主要是新生儿21-羟化酶的筛查,通过足跟采血进行。

2、产前诊断

因CAH是常染色体隐性遗传病,每生育一胎就有1/4概率为CAH患者。因此,对家族中有本病先证者的孕妇应做产前诊断,并及时给孕妇地塞米松进行胎儿预防性治疗。

最后小护还想提醒各位家长,应该多关注孩子的变化,发现异常要及时去医院检查,以免延误治疗。

【以上案例来自南方医科大学深圳医院,图片源自网络,侵权删】

本文由作者自行上传,并且作者对本文图文涉及知识产权负全部责任。如有侵权请及时联系(邮箱:nanxingjun@hmkx.cn
关键词:
先天性肾上腺,皮质增生症,雌雄同体,羟化酶,新生儿,CAH,激素

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