“先天免疫缺陷病”到底是个什么“病”？（下）

“先天免疫缺陷病”

到底是个什么“病”？（下）

上一期我们简单讲了下“什么是抵抗力”、“什么样的孩子可能是先天免疫缺陷病”，这一期我们讲下“什么是先天性免疫缺陷病”、“怎么判断孩子是否有免疫缺陷病”以及“先天免疫缺陷病的治疗病方法”。

什么是“先天性免疫缺陷病”？

先天性免疫缺陷病又叫原发性免疫缺陷病，主要由基因突变所致的免疫细胞、免疫分子缺陷，导致机体免疫功能异常或缺失的一类疾病，绝大多数为遗传性，少数为自发突变。

大多数的患儿常表现为反复、严重或特殊病原体的感染，患自身免疫性疾病、过敏反应及恶性肿瘤几率增高。从发病年龄来看，该病多发生于婴幼儿及儿童时期，约40％的患儿年龄在1岁以内，5岁以内的患儿占40%，而成年患者仅占5%。

   ▲患复合型免疫缺陷的“泡泡男孩”（图片来自微博：网易健康）

怎样判断孩子是否患有“先天性免疫缺陷病”？

当您的孩子确实有存在前文所说的预警症状，就需及时及早的明确诊断。倘若不能及时诊断和治疗，轻者影响患儿的生长发育，降低患儿生活质量；重者很可能因某一次重症感染而早期夭折，故早发现、早治疗尤为重要。

通过检测几项免疫学指标，如血清免疫球蛋白水平、血清IgG亚类水平、血清补体水平、T细胞亚群、B细胞数量、NK 细胞数量、吞噬细胞功能、细胞因子、拍胸片检查有无胸腺等；还可通过基因测序等方法明确免疫缺陷的类型。

“先天性免疫缺陷病”如何治？

最后简单聊聊对于先天性免疫缺陷病的治疗。

随着近年来的不断探索发展，很多孩子已经可以治愈，不能治愈的孩子也能通过替代治疗部分缓解孩子的病情，说的简单点就是“缺什么补什么”，以及对症治疗，从而达到提高孩子的生活质量，延长生命。

其中最重要的是，近年来造血干细胞移植技术、基因治疗、酶的替代疗法等快速发展，给原发性免疫缺陷病的孩子带来了永久治愈的希望。

综合来说，对于先天性免疫缺陷病的诊断和治疗技术已进入快速发展阶段，很多孩子通过个体化精准治疗已经可以达到治愈，相信随着医学的发展，未来会有更多的孩子恢复健康。

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