当测序公司测了高通量测序NGS,
比如千余元的全外显子组测序,几千元的全基因组测序,或者千元的panel测序之后,会将测序结果以fastq文本文件的gz压缩包的形式返还给实验人员或者患者。
这时候就要对文本文件,依据基因组标准文件进行拼接,拼出bam基因组文件。用到的软件,最常用的就是 bwa 和samtools。但是,这两个程序都是linux专用,在windows电脑没法用!!!
我已委托专家,正在编译最新版本的bwa和samtools到windows平台。 其中bwa mem2 功能非常快,占用空间非常小。希望将来能给大家带来更方便的工具。
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