背了快十年的“锅”，终于被甩了

前不久，11岁的祺祺（化名）给浙大二院的骨科脊柱外科李方财主任医师团队发来了自己的生活视频。

视频中，祺祺正在操场上小跑，一如同龄少年儿童那般活泼灵动。而就在几个月前，他曾一度被疾病压得“喘不过气”来。

祺祺在老家当地是个小“名人”，但这样的名气背后，是他无尽的躯体痛楚，和沉重的家庭经济负担。

2009年，祺祺出生。

“是个儿子，5斤9两！”妈妈始终记得，自己生下儿子后听到的产科小护士这句话，以及当时祺祺响亮的哭声。产后的她虽然疲劳，但内心充满了有儿有女的喜悦。

一家人商量着给儿子取了“祺”这个字，希望孩子能够平安吉祥，但命运跟这家人开了一个巨大的玩笑。

2011年2月，祺祺体检时被发现血小板偏低。经过两个多月的辗转求医，那年的4月8日，他被确诊为戈谢病。

戈谢病是一种罕见病，是因为体内缺乏一种酶，结果导致多系统的脂质累积，累及全身各个脏器，常见症状为患儿肝脾肿大、肝功能异常、血细胞减少，儿童生长发育滞缓等。

在确诊戈谢病后，这一家人的生活考验才正式开始：当时不到3周岁的祺祺只有80厘米高，12公斤，远远落后于同年龄儿童发育标准。祺祺需要一直用一种特效药以尽量维持体内正常酶代谢。

这种药物是一种价格昂贵的“孤儿药”，每瓶高达2万多元，每月至少要用3瓶。随着年龄增大，祺祺用药量也需要增加， 祺祺用了3个月药，原本不富裕的家庭，一下子捉襟见肘。为了给祺祺治病，江秀芬夫妻俩卖掉了自家经营的饭店，丈夫前往杭州当厨师打工赚钱，江秀芬就在老家照顾两个孩子。尽管收入微薄，但一家人从未想过放弃，这些年来家里也已花费了上百万元。

幸运的是，自2016年1月1日起，浙江将戈谢病、渐冻症、苯丙酮尿症列入罕见病医疗保障病种范围，并在同年7月启动了戈谢病高危筛查项目。现在浙江省内不仅有专门的医院可以看，医疗费用也可报销。

药物虽然得到了解决，可是新的问题又摆在祺祺面前，由于戈谢细胞已经大量骨转移，祺祺的脊柱严重变形，后凸逐年加重。从2017年的69度到2019年的88度，短短两年间增加近20度！

因为“驼背”逐年加重，身边的小伙伴们都称呼他为“小刘罗锅”，让他更加内向与自卑。祺祺胸廓逐渐严重变形，已不能继续上学和户外活动，只能呆在家里。江秀芬抱着试试看的心情，找到了浙大二院骨科脊柱外科李方财医生。

术前的祺祺，脊梁被压弯，如同刘罗锅儿

对李方财团队来说，不仅戈谢病后脊柱矫形这样的手术尚属首次，并且祺祺的身体状况也更为艰难：入院时，祺祺身高123cm，体重仅为40斤，BMI指数更是可怜的13.33，属于严重营养不良；另外，生化检查显示轻度贫血；CT和MRI均提示椎体多节段楔形变，严重后凸；基因检测提示1q22染色体上GBA基因上两个位点出现变异……

脊柱后凸幅度大，胸廓畸形，骨质疏松，严重营养不良，加上此前国内同行也没有相关手术经验，可以说，专家团队也只能 “摸着石头过河”了。

“如果再不及时手术，虽然患儿的脊柱在‘生长’，但会进一步加重驼背情况。前路手术对患儿创伤较大，撑开间隙不足，祺祺脊柱柔韧性可，如对其行T6-L3后路截骨矫形融合内固定，可以减少手术的创伤。”

李方财介绍道，团队经过详细的术前会诊和手术方案讨论设计，同时咨询了国内脊柱畸形治疗开展非常好的专家，决定在术前为祺祺进行充分的酶替代治疗，祺祺椎体有不同程度的骨质疏松，在对其进行5个椎体的小关节突截骨后，通过神经监护仪的全程监测，采用椎弓根钉棒系统对祺祺的脊柱进行逐级矫形。

整个手术非常顺利，出血量仅300ml,术后复查X线提示cobbs角29°，祺祺的身高增加了近15cm，这个结果让一家人都非常开心。李方财主任专家团队也对祺祺的术后恢复情况进行了长期随访，这次复查祺祺妈妈激动地告诉李方财主任“祺祺已开始正常学习和生活”。

李方财提醒，类似戈谢病这类患者因腹部肿块（脾脏增大）、血液学检查异常常误诊为脾肿大、血小板减少等，医患均须对上述症状予以足够重视，应进一步完善检查（骨髓穿刺、酶活性检测等）以明确原因，避免因漏诊、误诊导致治疗延迟，如戈谢细胞大量形成后，将会影响特效药治疗的效果，并造成诸多的骨骼并发症。