乳腺癌BRCA1突变的女性,患特定类型子宫癌的风险较高

2020
12/18

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乳腺癌管家
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研究发现,大多数遗传性乳腺癌病例与两种基因突变有关:BRCA1和BRCA2。

大多数遗传性乳腺癌病例与两种基因突变有关:BRCA1和BRCA2。据估计,患有BRCA1或BRCA2基因突变的女性到80岁时患乳腺癌的风险高达72%。这些女性患卵巢癌的风险也高于平均水平。但由于没有进行太多研究,目前尚不清楚BRCA1或BRCA2突变与子宫癌风险之间是否存在联系。

一项研究强烈表明,患有BRCA1突变的女性,患有浆液性或浆液样子宫内膜癌的风险略高,这是一种罕见但具有侵袭性的子宫癌。

如果你知道自己有BRCA1或BRCA2突变,那么你可以采取一些措施来尽可能降低风险。预防性手术是一些非常积极的降低风险的选择,一些BRCA1或BRCA2突变的女性选择这些预防。

预防性乳房切除术可将患乳腺癌的风险降低90%以上。到40岁时,去除卵巢和输卵管,称为“双侧输卵管卵巢切除术”,可将乳腺癌风险降低50%。

医生一直不确定是否还要切除女性的子宫也应该被推荐。寻找BRCA1或BRCA2突变与子宫癌之间关系的小型研究结果提供了相互矛盾的结果。

因此,来自美国和英国九家机构的研究人员进行了一项更大规模的研究,寻找BRCA突变与子宫癌之间的联系。Fox Chase癌症中心医学博士Mary Daly和加州大学洛杉矶分校Jonsson综合癌症中心医学博士Patricia Ganz是该论文的两位作者。

该研究纳入了1,083名患有BRCA1或BRCA2突变的女性,这些女性在1995年至2011年期间未被诊断患有乳腺癌,并且进行过双侧输卵管卵巢切除术。没有一位女性进行过子宫切除术。

·627名妇女患有BRCA1突变

·453名妇女患有BRCA2突变

·3名女性同时患有BRCA1和BRCA2突变

女性的年龄从41岁到52.5岁不等。

手术或BRCA检查后,女性随访3至13年。

研究人员比较了研究中女性对一般人群子宫癌发病率的诊断。

在随访期间,8名女性被诊断患有子宫癌。这略高于一般人群的预期。尽管如此,这种轻微的增加并不具有统计学意义,这意味着它可能是偶然的,而不是因为女性患有BRCA突变。

但是在八例子宫癌中,有五例是一种罕见的亚型,称为浆液性或浆液样子宫内膜癌,尤其具有侵袭性。这些侵袭性子宫内膜癌中有4例是在患有BRCA1突变的女性中被诊断出来的。其他侵袭性子宫内膜癌是在患有BRCA2突变的女性中诊断出来的。

根据一般人群中浆液性或浆液样子宫内膜癌的发病率,研究人员预计在研究中发现BRCA1突变的女性中只有约0.18例患者。这种差异具有统计学意义,这意味着可能是因为女性患有BRCA1突变,而不仅仅是因为偶然。

“当我们看到这些数据时,我们感到很惊讶,”该论文的第一作者杜克癌症研究所临床癌症遗传学项目的医学博士Noah Kauff说。“在我们的研究中,600多名患有BRCA1突变的女性不应该发生这种情况。即使我们跟踪这些女性25年,你也只能看到不超过一种浆液性癌症。

“我们的研究结果表明,对于有BRCA1突变的女性,在考虑去除卵巢和输卵管时,考虑一同去除子宫可能很重要,除非他们希望使用辅助生殖方法生孩子或有其他医学原因。”考夫博士继续道。

他告诫说,对于已经进行过双侧输卵管卵巢切除术的BRCA1突变女性,结果不太清楚。

“我们需要进一步研究,以确定25%的浆液性子宫癌风险是否为2.6%至4.7%,证明第二次手术的费用和潜在并发症是否合理,”他说。

如果你知道自己患有BRCA1突变并正在考虑进行保护性手术以降低患乳腺癌和卵巢癌的风险,你可能需要与医生讨论这项研究以及它对你的独特情况意味着什么。如果你已经切除了卵巢和输卵管,你可能想与你的医生讨论你患有子宫癌的个人风险以及子宫切除术对你是否有意义。


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关键词:
BRCA1,BRCA2,子宫内膜癌,切除术,女性,类型

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