胎儿无叶全前脑的超声病例分享...

2020
12/18

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超声病例大全
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病例分享。



来源:开立超声

版权归原作者所有

胎儿无叶全前脑病例


医院名称:河北医科大学第二医院

科室:妇产超声诊疗科

医生周晓静

机型:开立S60

患者信息:孕妇,35岁,孕1产0;停经18周来我院行超声检查。

孕期检查:早孕期外院胎儿NT检查未见异常;无创DNA(—)。



超声所见:

胎头:宫底,胎位:RSA,胎心率:158次/分,心律:齐

头部:未见正常双侧脑室回声,仅见一个较大的原始脑室,中央可见丘脑融合,脑中线结构消失,透明隔腔及第三脑室消失,双眼眶间距变窄,未见正常鼻外形回声,仅见一鼻孔回声。

目前双肺回声未见明显异常,胃泡长径约:1.32cm

双肾及双肾动脉可显示,膀胱长径约:0.99cm

四肢:四肢显示(不能除外手脚指趾异常)

脊柱:因孕周小骶尾部脊柱暴露不完全(可以进一步检查)

羊水指数:10.53

胎盘位置:后壁,0级,厚约2.15cm  下缘距宫颈内口:5.74cm

脐带:脐带胎盘插入部未见异常

脐带及血管:动脉 2,静脉 1

CDFI:脐动脉血管频谱规则  S/D:3.22    PI:1.12    RI:0.69

胎儿颈周背侧未见断面脐血流

左侧子宫动脉血流频谱规则 S/D:1.86 PI:0.70 RI:0.46,未见舒张早期切迹

右侧子宫动脉血流频谱规则 S/D:2.02 PI:0.79 RI:0.51,未见舒张早期切迹


图片1  丘脑水平横切面:未见正常透明隔腔及第三脑室回声,丘脑融合、后移。


图片2  侧脑室水平横切面:侧脑室平面未见双侧脑室回声,仅见单一脑室回声,脑中线回声消失,透明隔腔和第三脑室消失。


图片3-4  双眼眶横切面:  双眼眶内间距明显变窄,双眼晶状体可见,鼻骨可  见。  


图片5:上唇冠状面切面:上唇可显示,仅可见一鼻孔回声。


超声提示:

   1、胎儿无叶全前脑畸形  

   2、胎儿鼻外形异常(单鼻孔)

【讨论】

前脑无裂畸形(holoprosencephaly)为前脑未完全分开成左右两叶,而导致一系列脑畸形和由此而引起的一系列面部畸形。其发生率约为1/10000。本病常与染色体畸形如13三体、18三体、18号染色体短臂缺失等有关,也与其他类型的染色体异常如不平衡移位或基因突变有关,但仍有许多病例发病原因不清楚。


【畸形特征】

示意图显示3种类型前脑无裂畸形的脑室异常:图 A 为正常脑室,侧脑室前角、后角和颞侧均清晰可见;图 B 为叶状全前脑无裂畸形,侧脑室前角融合,但两侧分开可辨,后角和颞侧正常分开;图 C 为半叶全前脑无裂畸形,侧脑室前角融合未分开,呈单一脑室,后角和颞侧正常分开;图 D 为无叶全前脑无裂畸形,呈单一脑室。

  1. 叶状全前脑  大脑半球及脑室均完全分开,大脑半球的前后裂隙发育尚好,丘脑亦分为左、右各一,但仍有一定程度的结构融合,如透明隔腔消失,如示意图B。

  2. 半叶全前脑  为一种中间类型,介于无叶全前脑和叶状全前脑之间。颞叶及枕叶有更多的大脑组织,大脑半球及侧脑室仅在后侧分开,前方仍相连,仍为单一侧脑室,丘脑常融合或不完全融合,如示意图C。

  3. 无叶全前脑  最严重,大脑半球完全融合未分开,大脑镰及半球裂隙缺失,仅单个原始脑室,丘脑融合成一个,如示意图D。


【鉴别诊断】 主要考虑与脑积水、脑中线上的缺损(视隔发育不良、水脑症、孔洞脑)相鉴别。

1.脑积水:超声显示大脑镰完整,脑室扩张,两侧丘脑分开,有压扁的大脑组织。重度脑积水在额部和颞部总能显示一些受压的脑皮质和大脑镰,可见脑中线漂浮,丘脑因第三脑室扩张而分开,无特殊的颜面部畸形,前脑无裂畸形一般能在额部显示脑皮质,同时可检出相应的面部畸形。

2. 水脑畸形:大脑皮质几乎看不见,双大脑半球缺失,大脑镰部分或完全缺失,颅内充满脑脊液,脑干往往存在,丘脑和小脑多小于正常。典型的超声表现为头颅呈一巨大无回声区,无大脑皮层组织和脑中线回声,脑干常突入无回声区内,无颜面部畸形。

3. 视隔发育不全:前角轻度扩张,融合、扁平。


【临床处理及预后】

全前脑室是最严重的颅脑发于异常,30%-50%全前脑伴有染色体异常,其中13三体约占所有染色体异常的75%,如伴有其他机构异常,则染色体异常的风险进一步增加。如染色体核型分析正常,可进行羊水细胞DNA突变检测,如SHH、TGIF、SIX3、ZIC2等基因。

存活者可能有严重的智力障碍、癫痫、窒息、喂养困难、内分泌病如尿崩症等。无叶全前脑的儿童往往不能行走、伸手取物和说话。在一项包含104名存活全前脑的长期研究中,30名半叶全前脑中仅有4名手臂运动正常,2人可以成句表达,相反,约有50%的叶状全前脑能独立行走、上肢运动正常、能够成句表达。

全前脑是多因素引起的先天畸形。如果是常染色体隐性遗传,再发风险约25%。对于散发病例,其再发风险约6%。全前脑受累家族中,再发严重神经系统异常的风险约12%。如果胎儿染色体异常,再发风险约1%,如果父母染色体平衡易位,则再发风险更高。母体患有糖尿病,再发风险约1%。


 

参考文献

郭万学主编《超声医学(第六版)》

邓学东主编《产前超声诊断及鉴别诊断》

李胜利主编《胎儿畸形产前超声诊断学》

本文由作者自行上传,并且作者对本文图文涉及知识产权负全部责任。如有侵权请及时联系(邮箱:nanxingjun@hmkx.cn
关键词:
染色体,病例,超声,胎儿,大脑,动脉,半球

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