姐弟俩家族性噬血细胞综合征的治疗之路

2021
01/12

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有这样一种罕见病,患儿出生后因为携带异常基因,免疫功能缺陷,一旦感染某种病毒,免疫细胞便会吞食自身的血细胞,并引起发热、出血、肝脏肿大,甚至危及生命。家族性噬血细胞综合征就是这样一种罕见的血液病。该病对孩子是一种危险,而对父母来说,则是一种精神折磨,因为该病可能反复发作,且完全无法预知下一次发作会在何时。还有极少部分的孩子临床状况可能并不是这样,也加大了确诊以及治疗的难度,而笑笑(化名)则属于后者。 在病房里,小编看到了两个孩子,姐姐笑笑在病区里面,弟弟凯凯(化名)在病区外面,隔着玻璃门相望。笑笑将一天折的千纸鹤让护士阿姨转送给弟弟,这一幕特别美好。

2014年的一天,笑笑才4岁,突然抽搐不止、昏迷休克,当天被送到医院ICU,不想这一躺就是6天。看着笑笑的情况每日愈下母亲当时着急昏迷,情况好转便带着笑笑转到北京的医院治疗。听笑笑父母讲述,一直是按脑炎治疗,因为笑笑没有任何噬血细胞综合征的症状,当时也因为治疗迟迟不见效,医院还建立了专家课题组来讨论笑笑的情况,这样一治两年。

两年后凯凯(化名)的出生给这个家庭带来了新生。但是让所有人都没想到的是在凯凯出生两个月后,出现发热、体表有多个淋巴结肿大、肝功能损伤等症状,最终被诊断为家族性噬血细胞综合征。由此,父母带着姐姐笑笑去查基因发现也是同样的病,笑笑已经错过了最佳治疗时间,但是弟弟的病才刚刚开始。
这个病唯一的治疗办法是行造血干细胞移植(以下简称移植),患儿父母了解到,其原理是将正常人的造血干细胞移植给患者,外来的造血干细胞在患者体内发育出正常的免疫细胞,以替换患者原有缺陷的免疫细胞,从而治愈本病。凯凯在2019年转到我院,八病区医生了解了凯凯与笑笑的情况后,根据病情不同、进展不同,为姐弟俩制定了个性化治疗方案。

同时医院配型检索员加紧时间为姐弟俩寻找非血缘造血干细胞,但是一次又一次传来的信息都让患儿家长忐忑,没有相应的配型。时间不等人,医生选择凯凯父亲作为捐献者,行半相合移植,在凯凯最佳移植治疗的时机进行了半相合造血干细胞移植与相应的治疗,这个小伙子现在移植后一年,已经活蹦乱跳,只需要定期来医院复查即可 笑笑的情况则不同,因为噬血指征不突出,PRF1复合杂合突变,以癫痫神经系统病变为主要症状,由于诊断不明确耽误了治疗也耽误了移植的最佳时期。现在病情相对平稳,想到凯凯的治疗效果,父母选择给笑笑做移植,来博取治愈的希望。值得说的是,不论是凯凯还是笑笑,都是父亲给他们做供者,采集造血干细胞是按照患者的体重比例来采集,笑笑为了让爸爸少采一点,每天除了必须的营养之外只吃水煮菜来减重。不负众望,她用了不到两周的时间减重10斤,这种状态将一直持续到她进仓。

想起最近热播的《了不起的儿科医生》中,有个身患白血病的孩子,父母觉得是负担,将其抛弃在医院。又回过来头看笑笑凯凯一家,不论是心理上还是治疗的费用上,花费的时间和精力可能都是别人家的两倍甚至更多,但是他们从来没有想过放弃这一词,积极的为自己儿女治疗。

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关键词:
造血干细胞,家族性,治疗,移植,症状

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