【衡道丨笔记】骨肿瘤病理学体系化课程学习笔记（五）

纤维-骨性病变是一组位于骨内，由增生纤维组织和骨组织以不同比例组成的良性病变。纤维结构不良是最常见的良性纤维-骨性病变，少数为骨纤维结构不良。位于颅面部的纤维-骨性病变，大多位于颌骨，除了常见的纤维结构不良外，还可有骨化性纤维瘤和牙骨质-骨结构不良。

一种累及单骨或多骨的骨髓腔内良性纤维-骨性病变。

• 临床：发病年龄广，女性稍多，通常起病于儿童，到青春期才出现症状；绝大多数为单骨性病变。单骨性病变大多累及股骨、颅骨、胫骨和肋骨；多骨性病变可分为单肢和多肢，前者大多累及股骨、盆骨和胫骨，后者还可累及颅面骨，有些多骨性FD伴有内分泌异常（性早熟或其他高功能内分泌病）以及皮肤色素沉着（牛奶-咖啡色斑），称为McCune-Albright综合征，该综合征起病于婴幼儿，女性多见（男女之比为1:2-3），患者携带有GNAS基因体细胞突变，多骨性FD如合并软组织黏液瘤（通常位于肌内）时，称为Mazabraud综合征；

• 影像学：病变范围较广，位于骨髓腔内，受累及的长骨骨干和干骺区密度降低，呈磨玻璃样，骨皮质变薄，无骨膜反应或软组织块影；继发性改变包括囊性变、骨折和畸形；

• 大体：骨髓腔内充满灰褐色质韧组织，有砂粒感，较大病变内可见小囊肿，内含浅黄色液体；

• 镜下：由不同比例良性梭形细胞和少量胶原纤维的纤维组织以及分布不均、纤细弯曲的骨样组织和编织骨所组成，骨小梁表面覆盖不明显的骨母细胞；病变内常有继发性改变，包括非骨化性纤维瘤样区域、泡沫状组织细胞、多核巨细胞和动脉瘤性骨囊肿样区域等；多发性FD中可见到小灶性软骨小岛，有些病例软骨成分占相当比例时，称为纤维软骨性结构不良（fibrocartilaginous dysplasia, FCD）；偶尔，尤其放射治疗后，可发生继发性肉瘤；

• 遗传学：位于chr 20q13 上编码GSα的GNAS基因突变。

继发纤维结构不良放疗后的骨肉瘤：

一种几乎只发生于胫骨和腓骨前部骨皮质的良性纤维-骨性病变，现认为于OFD样釉质瘤和经典型釉质瘤是同一谱系的肿瘤。

• 临床：OFD好发于20岁前儿童和青少年，最常累及胫骨中上1/3骨干前部的骨皮质，有时累及腓骨，而累及其他长骨（如桡骨、尺骨和肱骨）非常罕见；

• 影像学：胫骨骨干骨皮质内境界清楚、膨胀性溶骨性病变，周围有一硬化带，骨皮质变薄，无骨膜反应或软组织侵犯； 

• 大体：肿瘤限于骨皮质内，偶尔轻微累及邻近骨髓腔，切面灰白或灰黄色，质地坚实，有砂粒感；

• 镜下：OFD形态与FD相似，由骨和纤维组织混合组成，但编织骨的骨小梁表面覆盖一层明显的骨母细胞层，纤维性间质则为良性梭形细胞和细胞外胶原或一些黏液样基质；病变内的瘤细胞不表达或仅个别表达CK（主要为CK14和CK19）；少数有小簇CK阳性细胞的OFD可进展为典型的釉质瘤。

是一组累及颌骨和颅面骨的牙源性良性纤维骨性肿瘤，依据临床病理特点分为三个亚型。鉴别颌骨的骨肉瘤，非常罕见（特点：以软骨母细胞为主，很少转移，预后好）。

1、牙骨质-骨化性纤维瘤：

好发于20-40岁，女性多见（男女之比为1:5），只累及颌骨，尤其下颌骨

• 影像学：肿瘤最常位于下颌骨磨牙或前磨牙区，早期表现为境界清楚、放射透亮的膨胀性病变，随着肿瘤增大，密度增高；

• 大体：肿瘤境界清楚，可有包膜，手术时非常容易将肿瘤完整剜出，切面黄褐色，砂粒感，可见灶性出血；

• 镜下：肿瘤由富于纤维母细胞性间质中含有数量不等的钙化结构所组成，间质细胞无异型，核分裂像难找见，钙化结构为骨样组织、编织骨和嗜碱性牙骨质样团块，骨小梁表面有骨母细胞围绕；

• 遗传学：

  ①COF无GNAS1基因突变；

  ②国内罕见的常染色体显性遗传性颌骨纤维-骨性病变——家族性巨牙骨质瘤（familial gigantiform cementoma, FGC）的镜下形态类似于COF。

2、幼年性小梁状骨化性纤维瘤：

好发于儿童和青少年（平均年龄8.5-12岁），无性别差异，主要累及颌骨，尤其上颌骨，偶尔累及颌骨外

• 影像学：通常表现为上颌骨境界清楚、放射透亮的膨胀性病变，可有不同程度致密影，骨皮质薄，可穿破；

• 大体：常有其他骨化性纤维瘤中见不到的弯曲线状出血性条纹；

• 镜下：肿瘤由富于细胞纤维性间质和细长的骨样组织小梁组成。

3、幼年性砂粒体样骨化性纤维瘤

好发于16-33岁年轻人，无性别差异，主要累及颌骨外眼眶周的额骨和筛骨

• 影像学：眼眶或副鼻窦境界清楚，磨玻璃样的膨胀性病变；

• 大体：肿瘤境界较清楚，切面黄褐色，砂粒感；

• 镜下：由富于梭形细胞和星形细胞间质中散布一些较一致，类似牙骨质的嗜碱性圆形砂粒体样小体所组成。

是一种位于颌骨最常见的良性纤维-骨性病变。

• 临床：好发于中年女性，病变与牙关系密切，通常无明显症状；依据临床和影像学特点可分为根尖周、局灶性和旺织性三型；

• 影像学：病变可以射线透光、不透光或混合性，境界较清楚，局灶性COD牙周韧带完整，病变与牙齿不融合；

• 大体：因病变与正常骨组织相融合，不能像OF那样完整剜出，故病变破碎，棕黄色，砂粒感；

• 镜下：三型COD的形态学表现相同，都由纤维性间质和骨组成，良性表现纤维母细胞位于疏松的胶原基质中，其间含有数量不等的骨样组织、编织骨和牙骨质样物质，间质富于血管，可见小出血灶；旺织性COD的骨组织可形成硬化性肿块，且常可有炎症细胞浸润。