国际儿童神外主席答疑:患儿缘何暴躁、视力下降、生长发育迟缓?

2020
12/04

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INC国际神经科学
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本该像小树一样努力生长的年纪,却被阴霾笼罩。一场突如其来的疾病打破了原本充满欢声笑语的三口之家。然而比疾病更可怕的是难以诊断、病因不明,无法精准治疗。孩子为什么会这样?下一步如何治疗?患儿以后的生长发育能否正常?一系列的问题成为了妮妮父母最关心的话题。

2011年5月,年轻的李先生夫妇迎来了爱情的结晶。从备孕到生产,他们对宝宝满心期待,除了按时产检、各种胎教,饮食上也是十分注意,希望尽可能地给孩子一个健康的身心。孕期的每一次检查都显示孩子很好。但出生后的妮妮性格却非常容易出现极端情绪,喜怒无常,从幼儿时期的频繁哇哇大哭到童年的易怒难以平息。开心的时候可以和父母嘻嘻哈哈,但是生气的时候连父母也难以让她安稳下来,大喊大叫。妮妮也生过一些小病,但是父母一直很乐观,他们相信只要精心的照顾着、陪伴着,妮妮一定会健康成长。


欢声笑语的背后也藏着心酸,诊断不明的妮妮下一步该怎么办?


妮妮的父母未曾想到,甜蜜的日子也会经受考验。甚至也不愿相信,眼前跑跑跳跳、笑容灿烂的女儿生病了。2020年5月,妮妮体检发现9岁的她骨龄只相当于一个7岁的孩子,骨成熟延迟,疑似生长激素异常。8月初,妮妮又突发多尿症,多的时候甚至一天12次,好在治疗之后这样的情况持续一周就消失了。但是为什么会出现这样的情况,医生也没个准确的解释。


就在多尿症消失的10天后,一次深夜的突发头痛和呕吐再一次让妮妮父母紧张害怕,孩子只有在躺下的时候才能稍微舒服些,妮妮父母连夜带着孩子到儿童医院挂了急诊。检查发现妮妮的眼底显示瞳孔边缘模糊。无奈之下进行腰椎穿刺,穿刺发现脑脊液压力异常升高:320mmH20。儿童脑脊液压力的正常值仅50mmH2O到100mmH2O之间。颅内压增高会引发脑疝危象,可使病人因呼吸循环衰竭而死亡,因此对颅内压增高及时诊断和正确处理,十分重要。


到了8月底,经过一系列治疗,虽然眼压正常,但双眼仍有乳头水肿。在2020年9月初进行了包括VEP和OCT在内的一系列眼科检查,同期未见明显的临床改善。9月11日至17日又对妮妮进行了头部核磁共振检查,发现双侧视神经走行迂曲、遭到损害,双侧乙状窦变薄。同时影像学表现脑室小。


妮妮头部MRI



眼眶MRI扫描:显示双侧蝶窦轻度炎症


妮妮的头痛通过药物治疗可以缓解了,但头痛只是表征。从生长激素异常、情感及骨发育异常到出现视神经损害……这些都是更实质的损伤,正在给女儿的生长发育带来巨大的危害。女儿虽然还能开心玩耍,但是他们知道孩子的病得继续治,不能等!一向以事业为主的妮妮父亲,也放下了手头的工作。各大医院的检查结果和回复大同小异,妮妮的病因仍然没有明确,意味着仍无法精准治疗。


迷茫之下,妮妮父母寻求国际专家的帮助。

Di Rocco教授回复邮件截图


是什么病让妮妮出现视力损伤、情感及生长发育异常?


Di Rocco教授表示妮妮很可能受到所谓的特发性颅内高压或假性脑综合征肿瘤的影响。这是一种由颅内压升高(ICP)定义的临床综合征,在神经影像学上没有结构损伤或脑室扩大的迹象,且脑脊液(CSF)成分正常。一般成年人群中的发病率约为1/10万,儿童为0.63/10万,育龄肥胖女性的发病率为0.63/10万。成人甚至部分儿童,青春期后肥胖儿童比例过高,女性为优势群体。在年轻的青春期前儿童中,激素失衡还可能有其他的原因。

在儿童患者中,头痛是最常见的症状(85.5-96.5%),同时伴有恶心和呕吐(12.7-52%)。视力模糊伴短暂性视物模糊(68%)、视野缺损(90%)和复视(16-42.3%)是最常见的视力缺陷。双侧、单侧、不对称性乳头水肿最常见。外展神经麻痹也是常见的(12%),而罕见的是第三和第四颅神经麻痹。

有趣的是,大量文献报道显示:哮喘(16.6%)、注意力缺陷、多动障碍(12.8%)、痤疮(10.2%)、糖尿病或糖尿病前期(9.0%)、还有肠易激综合征(3.8%)腰椎穿刺的患者,和妮妮一样,显示明显正常的脑脊液,但异常的高压力。

 

特发性颅高压下一步应如何治疗?


1、药物治疗:使用碳酸酐酶抑制剂如乙酰唑胺和托吡酯,利尿剂如呋塞米和加巴喷丁用于止痛和预防头痛,肥胖的常用剂量或青春期前的青少年常用标准成人剂量:乙酰唑胺15-25mg/kg/天,分2-3次服用,托吡酯2-4mg/kg/天,分2次服用。

2、手术治疗:
a、脑室-腹腔分流术,腰腹腔分流术b、视神经鞘开窗术。c、血管内治疗(支架植入)d、颅骨减压
超重的情况下治疗建议包括降低体重


治疗预后如何?


大约一半的病例用乙酰唑胺治疗后症状消失;还有四分之一的病例联合使用乙酰唑胺和托吡酯。10%对乙酰唑胺和速尿有反应。然而,少数患者可能仅对托吡酯有反应,其他患者对乙酰唑胺、托吡酯和呋塞米有反应,甚至对治疗性腰椎穿刺术有反应而随后无需药物治疗。在治疗成功的情况下,视乳头水肿在几周后会消退,但颅内压的正常化可能需要几个月的时间。


在所有症状和体征消失后,药物会在4-6个月(或者更长)时间逐渐减少。最常见的副作用是胃炎或腹部不适。与有时对药物治疗不敏感的青少年相比,幼儿往往反应更好。约六分之一(15.0%)的患者(15.0%)的症状对药物治疗无效,需要进行神经外科干预。


一旦复发怎么办?


复发定义为症状和体征复发,新的腰椎穿刺显示脑脊液压力升高。经过治疗后,症状和乳头状水肿可能发生在约20%的病例。与年龄和体重指数(BMI)均无统计学关系意义(尽管高BMI有复发的趋势)。


其他可能的原因有哪些?


很少有研究描述了儿童肥胖以外的其他疾病与之的关系。最近,在小学和青少年年龄组中发现了哮喘的流行。超重和肥胖儿童哮喘严重程度增加,疾病控制较差,对吸入皮质类固醇的反应降低。短暂性高碳酸血症引起的血流动力学改变可能导致颅内压升高。炎症也可能导致颅内压增高,特别是在超重人群中

 

继发性特发性颅内高压的已知原因包括:


● 使用某些补充剂,如维生素A和维甲酸化合物
● 使用抗生素(如二甲胺四环素、四环素)● 内分泌原因(包括生长激素、甲状腺素、慢性糖皮质激素的使用或停用)● 医疗状况(如贫血、肾功能衰竭、艾迪生氏病、多囊卵巢疾病、睡眠呼吸暂停)脑静脉异常(包括窦狭窄或血栓形成、动静脉瘘)● 颅内感染后脑脊液吸收减少

 

Di Rocco教授远程答疑实录


1、您认为患者头痛原因是什么?

Di Rocco教授:头痛是由颅内压升高引起的,而颅内压是这种情况的主要特征。在这个女孩中,通过腰椎穿刺的结果和间接的眼底检查(乳头状水肿)记录了一个异常高的颅内压。

本文所考虑的女孩压力升高的原因尚不能确定。就定义而言,特发性颅内高压症(IIH)是一种以颅内压升高为特征的疾病,即使几种情况和药物单独或联合使用都会导致颅内压升高,包括内分泌异常或功能障碍和感染,以及服用维生素,生长激素、皮质类固醇戒断、重金属毒性、脑静脉血栓形成,以及其他许多必须放弃的临床情况。“特发性”一词应保留在排除已知次要原因的情况下。

由于其病因不明,因此不存在“金标准”治疗方法。治疗IIH的目标主要有两个:防止视力丧失(未经治疗的颅内压引起的视力丧失)和消除颅内高压症状(头痛、呕吐)。

目前唯一可以考虑的可能原因是MRI血管图像显示的乙状窦狭窄,这些狭窄会阻碍静脉血从颅骨排出,从而增加颅内液体的含量和压力


2、目前患儿的脑室偏小,您认为是什么原因造成的?

Di Rocco教授:在这种情况下,增加的水分会留在大脑内部,使其肿胀,从而不允许脑室扩大


3、患者高颅压原因是什么?还需要做什么检查?
Di Rocco教授:如上所述,原因可能很多,几乎永远无法理解。我们可以评估可能起作用的因素:炎症倾向(一些血液测试和耳鼻喉科会诊也有用)、激素状况(研究内分泌状况很有用)、体重。
然而,我们确实看到后颅窝窦狭窄与丰富静脉增生有关。对于这种现象,我们只能等待,希望得到一个可能需要很长时间的自行缓解。但在这期间仍需要降低颅内压。


4、患儿脑实质是否增大?如有,能否得到控制?

Di Rocco教授:是的,大脑中度肿胀,通过药物治疗可以改善。在这个阶段不需要扩张颅骨来控制肿胀。


5、患儿以后的生长发育能否正常?
Di Rocco教授:是的


6、您建议的后续治疗方案是什么?(扩颅?分流?保守随访?)

Di Rocco教授:此时最好的治疗方法是持续检查颅内压和视力。在一半的案例中,持久的药物治疗可以解决问题。治疗应延长至症状缓解后的数月,因为仍有复发可能。一般来说,颅内压升高的消除需要8个月左右。
如果治疗失败,脑腹腔脑脊液分流术是最容易的外科治疗方法(最好植入脑室-腹腔分流,以避免小脑扁桃体二次下降的风险,而小脑扁桃体是L-P分流的一种特殊风险,但小的脑室很难够到,神经导航可能会有所帮助)。
另外,也可以考虑乙状窦狭窄的支架置入术。



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关键词:
乙酰唑胺,药物治疗,颅内压,脑脊液,视力,儿童

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