遗传变异导致BRCA突变，增加男性乳腺癌和前列腺癌风险

男性乳腺癌很罕见，但确实会发生。所有乳腺癌中只有不到1%发生在男性身上。对于男性来说，被诊断患有乳腺癌的平均终生风险大约是千分之一。

与女性一样，男性可以在BRCA1和BRCA2基因中发生突变。

每个人都有BRCA1和BRCA2基因。BRCA基因的功能是修复细胞损伤并保持乳腺、卵巢和其他细胞正常生长。但是当这些基因含有代代相传的异常或突变时，这些基因就无法正常运作，乳腺癌，卵巢癌，前列腺癌和其他癌症风险也会增加。

具有异常BRCA2基因的男性患乳腺癌的风险高于未患BRCA2基因突变的男性，在他们80岁时大约为8%。这大约是平均值的8倍。

BRCA1基因异常的男性患前列腺癌的风险略高。BRCA2基因异常的男性比没有异常基因的男性患前列腺癌的可能性高7倍。其他癌症风险，例如皮肤癌或消化道癌，在具有突变的BRCA1或BRCA2基因的男性中也可能略高。

研究人员知道，其他遗传变异，称为单核苷酸多态性(SNPs)，也与乳腺癌和前列腺癌有关。尽管如此，每个SNP对人患癌症的整体风险的贡献微乎其微。

SNP是最常见的遗传变异类型。每个SNP是DNA的单个构建块(称为核苷酸)的差异。SNP通常在我们的DNA中发生，科学家估计SNP每300个核苷酸发生一次，这意味着人类基因组中有大约1000万个SNP。大多数SNP对健康或发育没有影响，但有些(如与乳腺癌和前列腺癌相关的SNP)可能对健康有影响。

超过100个SNP与男性前列腺癌和女性乳腺癌相关。到目前为止，只有两个SNP与男性乳腺癌有关，但有证据表明，与女性乳腺癌相关的SNP可能会影响男性患乳腺癌的风险。

一项研究将102名与乳腺癌相关的SNP和103名与前列腺癌相关的SNP的风险合并为单一风险因素，称为多基因风险评分，以更好地估计患有BRCA1或BRCA2突变的男性患乳腺癌和前列腺癌的风险。

在这项研究中，研究人员在277名被诊断患有乳腺癌的男性，212名被诊断患有前列腺癌的男性和1,313名未被诊断患有前列腺癌的男性中，基本上添加了与乳腺癌相关的102个SNP和与前列腺癌相关的103个SNP的信息。癌症研究中的所有男性都有BRCA1或BRCA2突变。

研究人员发现，与女性乳腺癌相关的68个SNP似乎增加了男性患病风险的程度与女性相同。

具有最高乳腺癌多基因风险评分的男性被诊断患乳腺癌的可能性是具有最低多基因风险评分的男性的2.4倍。

同样，具有最高前列腺癌多基因风险评分的男性被诊断患乳腺癌的可能性比具有最低多基因风险评分的男性高约3.5倍。

研究人员还根据他们的多基因风险评分估算了男性患乳腺癌和前列腺癌的风险：

·具有最低多基因风险评分的BRCA2突变的男性在80岁时患乳腺癌的风险约为5%，多基因风险评分最高的男性风险约为14%。

·具有最低多基因风险评分的BRCA1突变的男性到80岁时患前列腺癌的风险约为7%，多基因风险评分最高的男性风险约为26%。

·具有最低多基因风险评分的BRCA2突变的男性到80岁时患前列腺癌的风险约为19%，多基因风险评分最高的男性风险约为61%。

研究人员表示，虽然对于患有BRCA1或BRCA2突变的男性没有针对乳腺癌的筛查或预防策略，但建议包括：

·关于风险的教育

·由医生定期进行乳房检查

·前列腺癌筛查

希望本研究的结果可用于为男性制定个性化策略，以管理高于平均水平的乳腺癌和前列腺癌风险。

如果知道你有BRCA1或BRCA2突变，那么你可以采取一切措施来保持乳腺癌和前列腺癌的风险尽可能低。虽然没有像女性那样的男性风险降低策略，例如预防性手术或预防性服用激素治疗药物，但你可以：

·与你的医生讨论制定定期，全面的筛查计划，该计划最适合你的独特情况，年龄和家族史。

·通过食用富含蔬菜和未加工食物的饮食以及限制糖，反式脂肪和加工食品来保持健康的体重。

·定期或适度运动。

·避免或限制酒精。

·如果你吸烟，请戒烟。