健康宣教 | 孕期发现胎儿马蹄足是“留”还是“流”？

2020-11-25 西安市儿童医院

我行我show！中国医院管理案例评选，医院卓越管理实践大秀场。点击查看

引言

在我院骨科门诊经常遇见准父母拿着孕期超声检查报告前来就诊的，咨询孕期发现胎儿马蹄足的问题，也有很多妇产科的医务工作者前来交流，了解治疗的效果等相关情况，而且这种情况逐年增多。由于对相关疾病知识科普的匮乏，对于这个胎儿马蹄足是“留”还是“流”？让准“患儿家庭”非常矛盾和困惑，让妇产科“同行们”也众说纷纭很难有个一致的标准，今天小编邀请我院骨科王小玮副主任医师和大家谈谈他在这方面的见解和诊疗经验，重点介绍 胎儿马蹄足的筛查、孕期超声诊断胎儿马蹄足的特点、超声诊断是否准确 ，并解答 如何避免盲目终止妊娠、以及马蹄足胎儿出生后的特点、如何治疗，后期疗效如何，会不会留下后遗症 等问题。

图为“准患儿家长”带着超声检查报告来咨询王小玮医师

专家介绍 ：王小玮，我院小儿骨科副主任医师，长期从事临床一线工作，擅长儿童先天性肢肢畸形的矫正，特别是先天性马蹄内翻足，从2010年起应用Ponseti方法治疗先天性马蹄内翻足患儿超过700例，患肢超过1000例，治愈率达99%以上，近年来，门诊咨询指导胎儿马蹄足超过50余例，发表关于先天性马蹄足的文章数篇。他是中国马蹄足官网推荐的西北地区唯一的专家，是本区域治疗该马蹄足病例最多，经验最丰富的的医生，并且十年来一直坚持为每一个马蹄足患儿亲自治疗。

王小玮医师是中国马蹄足官网推荐的专家

经典案例

5年前（2016年），一位29岁的孕妇的第一胎由于在孕28周通过超声检查考虑为胎儿马蹄足，最终在其他医院做了人工引产。

孕期超声检查单

4年前（2017年）第2胎孕25周时又通过超声检查考虑胎儿马蹄足，夫妻非常困惑，经人介绍找到了我院王小玮医师咨询，经过相关检查后建议可以保留。

生后右侧马蹄内翻足外观

孩子出生诊断为“先天性马蹄内翻足（左侧）”，经过治疗，完全治愈，目前（2020年）孩子已经4岁，足外观正常、没有手术切口，行走跑跳步态与正常孩子无异。

石膏治疗外观照

微信视频预览查看

随访行走视频

问答

部分

以下内容是王小玮医师整理的在孕期胎儿马蹄足方面咨询最多、最具代表的一些问题和专业解答：

问题1

胎儿马蹄足超声检查优势有哪些？

近年来，随着三维、四维超声迅速发展，使许多先天性疾病在胎儿期就被发现，马蹄足疾病也是如此，它是最常见的儿童足部畸形，胎儿超声检查安全无创、可重复性强、利于马蹄足疾病的筛查及追踪，胎儿马蹄足超声检查可以减少严重复杂畸形的胎儿的出生、也可以及时对孕妇进行健康宣教，对出生存在马蹄足的患儿及时救治、促进优生优育。

问题2

哪些孕妇应该做胎儿马蹄足超声检查？

原则上有条件的孕妇最好都能做，因为马蹄足疾病是散发的，没有明确的发病原因，与遗传因素与环境因素有关，以下人群建议重点关注：

①孕妇年龄大于35岁

②曾有异常妊娠病史

③孕妇及家庭成员有先天性肢体畸形

④双胞胎及多胞胎

⑤孕妇在孕早期出现感冒、感染或服用药物。

⑥胎儿染色体异常

⑦胎儿存在先心病、唇腭裂、髋关节脱位等其他问题

问题3

胎儿马蹄足超声检查时机？

孕中期是检查最佳时机，孕20-28周是最适宜阶段，早期超声检查不能发现胎儿有马蹄足畸形，有时需要2,3次超声检查才能判断。

问题4

胎儿马蹄足超声影像的特点？

孕期二维超声检查发现胎儿胫腓骨的长轴切面同时可以观测到胎儿足底平面，经过反复检查持续存在，需要高度怀疑（正常情况下，胫腓骨平面是不可能和足底在一个平面的，马蹄足的內翻畸形可以让这种情况发生），再通过三维或四维超声检查胎儿四肢体表畸形被立体展现，遂可确诊。

三维超声马蹄足影像图

问题5

超声检查的准确率高么？

很多家长询问超声检查会不会不准确，会不会误诊？这种情况是有的，有些产妇在好几家医院最权威的超声医师用最先进的设备反复确诊的病例，后来出生后都排除了先天性马蹄内翻足。我们来看两个关键信息。

①假阳性率，目前没有准确的数据，根据我自己的经验和同行的交流，假阳性率在10%~15%（就是说孕期超声确诊胎儿马蹄足，出生后有10%~15%是正常的孩子）。

②姿势性马蹄內翻足的占比，在出生后被诊断为马蹄足的85%得病例中，有20%是姿势性马蹄內翻足，这部分病例一般是不需要特殊治疗就可以治愈的。

以上两个加在一起，临床上大概30%的确诊病例其实是不用治疗的正常孩子。

问题6

胎儿马蹄足的分类？

大致分两类，单纯型马蹄足和复杂型马蹄足，单纯型就是只有马蹄足畸形，没有其他结构的异常，不论单侧还是双侧。复杂型就是合并有染色体异常、唇腭裂、先天性心脏病、腹股沟疝、髋关节脱位、脊柱发育异常等称为复杂型马蹄足。

生后单纯型马蹄足外观与检查单对照

问题7

发现胎儿马蹄足还建议做什么检查？

首先就是建议首次超声检查2-3周后再次超声复查，排除由于宫内姿势导致的误诊，特别是如果首次是二维超声可以再通过三维或四维超声检查进一步明确，再次有条件可以行无创基因筛查，羊水穿刺，胎儿超声心动检查，胎儿脊柱超声检查，排除染色体异常和其他结构异常。对于首次超声检查未发现其他系统异常的马蹄内翻足胎儿也应进行定期复查、随访。

问题8

孕期发现胎儿马蹄足怎么选择？

如果是单纯马蹄足畸形，没有其他畸形，治疗效果非常好、治疗后可以达到正常人相似的生活质量，所以建议继续妊娠，特别是高龄或不易怀孕的孕妇。

如果一系列相关检查诊断为复杂型胎儿马蹄足，往往预后差即使多次矫正也不能达到正常人的生活质量，而且容易围产期死亡，所以建议及时终止妊娠。

相关内容可以查看王小玮医师发表的期刊文章“胎儿马蹄足长期随访结果分析”。

关于胎儿马蹄足的研究论文

问题9

先天性马蹄内翻足生后有什么特点？

它的特点就是生后单足或双足呈现马蹄内翻改变，前足内收、内旋，中足内侧移位、高弓，后足内翻与马蹄改变、均合并胫骨内旋。医师家长通过体征可确诊。

问题10

出生后发现马蹄足畸形，还有关注哪些部位？

临床上我们发现马蹄足畸形后，还需要检查患儿的膝关节活动情况，髋关节的活动情况，双手是否异常？腰背部是否有异常毛发或包块，再次分类单纯马蹄内翻足还是综合征马蹄内翻足。

问题11

目前先天性马蹄内翻足的最佳治疗方法？

Ponseti 方法已经是国际上公认为早期治疗的最佳方法，该方法强调尽早的手法复位石膏治疗加微创跟腱延长结合后期夜间支具，长期随访证实该方法治疗成功率达95%以上，治愈的孩子足部外观接近正常，肌力正常，日常行走活动不受影响。

右侧马蹄足治疗后随访照片

我院王小玮医师是2010年开始在陕西地区开展应该Pinseti方法治疗先天性马蹄内翻足患儿。目前累计治疗患儿超过700例，患肢超过1000例，石膏治疗超过5000次，治愈率达99%以上，近年来，门诊咨询指导胎儿马蹄足超过50余例，发表关于先天性马蹄足的文章数篇。他是中国马蹄足官网推荐的西北地区唯一的专家，是本区域治疗该马蹄足病例最多，经验最丰富的的医生，十年来一直坚持为每一个马蹄足患儿亲自治疗，并做好后期的随访工作，得到家长及同行的好评。