【MR技术/医学科谱】亨廷顿舞蹈症

至此检查就结束了。

检查完后几天我打电话问病人有没有做基因检测，病人家属说做了，结果还没出来。今天，11月23日，我在住院病历上看到病人出院了。我又打电话随访，问基因检测结果出来没，家属说出来了，就是亨廷顿舞蹈症。最后我跟家属说，要好好配合出院医嘱，祝早日康复。

终于，神秘的疾病有了定论——亨廷顿舞蹈症。那什么是亨廷顿舞蹈症呢？

亨廷顿舞蹈症(Huntington’s disease, HD) 是一种罕见的常染色体显性遗传病。患者一般在中年发病，出现运动、认知和精神方面的症状。亨廷顿舞蹈症临床症状复杂多变，患者病情呈进行性恶化，通常在发病 15～20 年后死亡。起病隐匿，进展缓慢，以舞蹈样动作伴进行性认知、精神功能障碍终至痴呆为该病的主要特征。病因是亨廷顿基因上多核苷酸重复序列的错误表达，从而影响不同的分子通路，最终导致神经功能失调和退化。

2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，亨廷顿舞蹈症被收录其中。

亨廷顿舞蹈症(HD)的主要临床症状通常分为三大类，包括运动症状，认知功能障碍及精神障碍。此外，HD 也会累及到其他系统,其他系统症状可为原发性也可为继发性的并发症。HD 发病一般在40岁左右。不过，也有非常年轻或非常年长发病的案例，这些患者通常出现不典型的临床症状，比如儿童患者多表现为严重发育迟缓而表现为 Westphal 变异型，而老年患者的症状可能非常轻微。

HD 的典型症状是舞蹈症。舞蹈症本身类似于左旋多巴引起的运动障碍。表现为短暂不能控制的装鬼脸、点头、手指跳动，随病情加重，不随意运动进行性加重，出现典型的舞蹈样不自主运动、吞咽困难、构音障碍。

早期影像学检查多无特殊表现。随病情进展，典型表现为对称性尾状核萎缩，侧脑室前脚尾状核区呈球形向外膨起，呈“蝴蝶征”。病情进一步发展可以出现不同程度的皮层和皮层下的萎缩。（百度百科）

总结：

日常 CT/MR 检查工作中的每一个患者都是一个特殊的个体，他们所患的疾患都值得我们去关注。只有在工作中不断积累更多的临床知识、诊断知识才能更好地做好我们技师工作。同时对于临床的更加了解，也能够激发我们更多的同情心。有时患者很想配合扫描，但是所患的疾病却使得他们不能自控，那么就需要我们技师付出更多的关爱，更多的耐心，更多的时间，选择最适合的检查方法以完成检查，尽我们所能不放弃每一位检查的患者，以给病人的诊疗提供最大的帮助。