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Caroli病 和Caroli综合征是由不同基因座决定的。前者由基因座PKD1 和PKD2决定,常常与常染色体显性遗传多囊肾(成人型多囊肾)合并出现;后者由基因座PKHD1决定,合并常染色体隐性遗传多囊肾(婴儿型多囊肾)。
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