【衡道丨干货】生殖细胞肿瘤之卵巢和睾丸中相似的生殖细胞肿瘤（上）

疾病列表

图1：卵巢和睾丸常见生殖细胞肿瘤列表。

1、无性细胞瘤/精原细胞瘤

定义

• 卵巢无性细胞瘤（Dysgerminoma）是一种原始生殖细胞肿瘤，肿瘤细胞缺乏特定分化模式，发生在睾丸者称为精原细胞瘤(Seminoma）。

图2：卵巢和睾丸无性细胞瘤/精原细胞瘤临床特征比较。

病理

（大体）

• 单侧（双侧约10%），直径5-10cm；

• 切面实性，可伴局灶出血、坏死；

（共同形态）

• 常见：片状、条索状，被纤细的纤维血管分隔；

• 少见：假腺样、微囊状、线性、印戒细胞样；

• 细胞分布均匀，胞膜较清楚（略呈「方形」），无核重叠；

• 间质伴明显淋巴细胞浸润，有时见淋巴滤泡；

• 间质常可见肉芽肿反应；

• 细胞呈圆形或多边形，体积较大，形态一致；

• 胞质淡染或透明（含有丰富糖原颗粒，PAS染色阳性）；

• 核内可见一个或多个中位核仁；

• 核分裂象可见；

• 少见：散在合胞体滋养细胞样巨细胞；

• 少见：间变型（细胞异型明显，核分裂像≥3个/HPF）；

• 85-90%在残余生精小管内可见原位生殖细胞肿瘤（GCNIS）成分（睾丸精原细胞瘤独特形态）。

免疫

• PLAP、SALL4、OCT3/4、CD117、D2-40：阳性；

• EMA、CD30、AFP、HCG：阴性；

图3：无性细胞瘤/精原细胞瘤。图A和B：肿瘤呈片状、条索状，被纤细的纤维血管分隔。图C：局灶可见肉芽肿。图D：肿瘤细胞体积较大，呈圆形或多边形，胞膜较清楚，胞质丰富，呈淡染或透亮，核呈卵圆形，居中，染色质粗糙，可见核仁。

图4：无性细胞瘤/精原细胞瘤。图E：少数肿瘤可排列成微囊状。图F：少数肿瘤中可见散在合胞体滋养细胞样巨细胞。

2、卵黄囊瘤

定义

• 卵黄囊瘤（Yolk sac tumour）是一种恶性原始生殖细胞肿瘤，表现为多种内胚层（如原肠、间充质和次级卵黄囊）及其衍生物（肠、肝、肺）分化模式；

图5：卵巢和睾丸卵黄囊瘤的临床特征比较。

病理

（结构）

• 常见：网状/微囊状（最常见）、迷路状或乳头状；

• 少见：多囊型、肝样型、子宫内膜样型、实体型；

• 上述不同结构通常混合存在；

• 肿瘤排列呈相互吻合的疏松网状，局部扩张呈微囊状；

• 20%病例可见内胚窦样结构（即S-D小体，是卵黄囊瘤独特形态之一）；

• 有时可见透明小体（即胞质或间质中大小不一的强嗜酸小球）；

• 间质呈疏松黏液样，可见星形或梭形细胞（偶尔向软骨、横纹肌分化）；

• 间质内可见基底膜样物质沉积（不规则条索、团块或无定型絮状物）；

（细胞）

• 细胞常沿网状或囊腔排列；

• 细胞呈扁平或立方形，胞质淡染或透明；

• 细胞核染色较深，具有不同程度异型性；

• 核分裂象可见；

免疫

• AFP：阳性（常为局灶）；

• GPC-3、AE1/AE3、SALL4：阳性；

• OCT4、SOX2、D2-40、CD30、CD117、HCG：阴性；

图6：卵黄囊瘤，S-D小体和嗜酸性小体的典型形态。

图7：卵黄囊瘤的经典形态。背景呈疏松黏液样，肿瘤细胞呈不规则条索状，部分条索相互融合，呈不规则迷路状或筛网状。肿瘤细胞核染色较深，具有不同程度异型性，核分裂象可见。

图8：卵黄囊瘤的其他形态。图C：卵黄囊瘤，乳头型。图D：卵黄囊瘤，多囊型。图E：卵黄囊瘤，腺管状。图F：卵黄囊瘤，子宫内膜样型。图G：卵黄囊瘤，伴肝样分化。图H：卵黄囊瘤，实体型。

3、胚胎性癌

定义

• 胚胎性癌（Embryonal carcinoma）是一种原始生殖细胞肿瘤，显示原始上皮分化，肿瘤细胞排列多样，类似卵圆形至柱状的胚胎性干细胞，胞质透明、颗粒状或嗜双色性，胞核显著多形性。

图9：卵巢和睾丸胚胎性癌的临床特征比较。

病理

（大体）

• 单发，大小不一，边界不清；

• 切面实性或囊实性，灰白灰褐色、颗粒状伴出血、坏死，呈多彩状外观；

（结构）

• 常见：巢状/片状、局灶伴腺管分化；

• 少见：乳头状、微乳头状（缺乏纤维血管轴心）、筛网状、囊胚样；

• 细胞通常密度较高，排列拥挤、核重叠；

• 间质疏松水肿；

• 可见散在分布的凝固坏死灶（尤其是实性区）；

（细胞）

• 细胞呈多边形，体积较大，胞膜边界不清；

• 管状或乳头区域，细胞可呈立方或柱状；

• 胞质嗜双色性（紫色），常见凋亡小体；

• 胞核居中，核膜粗糙不规则，染色质空泡状；

• 具有一个或多个较大核仁；

• 异型性较明显，核分裂象易见；

• 肿瘤内部常出现散在或成簇合体滋养细胞；

  
  

免疫

• CD30、OCT3/4、SALL4、AE1/AE3：阳性；

• HCG：合体滋养细胞阳性；

• Vim、EMA、CD117：阴性；

图10：胚胎性癌。图A和B：肿瘤以实性为主，部分区域伴腺样分化，细胞密度较高，排列拥挤，背景常见核碎屑、凋亡小体。图C：局灶区域可出现乳头样结构。图D：局灶区域可出现合体滋养细胞。图E：肿瘤细胞呈多边形，体积较大，胞膜边界不清，胞质嗜双色或略透明，核仁明显，核分裂像活跃。图F：CD30显示肿瘤细胞弥漫强阳性。

参考资料：

1.《WHO Classification of Tumours of Female Reproductive Organs, 4th Edition》

2.《WHO Classification of Tumours of the Urinary System and Male Genital Organs,4th Edition》

3.《Blaustein's Pathology of the Female Genital Tract Seventh Edition》

4.《Diagnostic Histopathology of Tumors, 5th Edition》

6.《刘彤华诊断病理学(第4版)》

7.《阿克曼外科病理学(第10版)》

8.《斯滕伯格诊断外科病理学(第6版)》