脊髓性肌萎缩症是怎么回事？遗传几率大吗？如何治疗呢？

近年来，随着互联网的发展，肌萎缩和肌无力似乎变成了疑难危重症的代言词。很多人都想知道肌萎缩和肌无力到底是什么，难道患有肌萎缩和肌无力真的那么可怕吗？

在父母的心中，每个婴儿都是“小天使”，从出生起就给家庭带来了温暖。然而，不幸的是，一些婴儿在婴儿期就患有脊髓性肌萎缩症，这种疾病也被称为婴幼儿的“第一大遗传疾病杀手”，这使父母感到担忧。脊髓性肌萎缩症到底是什么？

脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传疾病。这种遗传是由于基因突变导致脊髓前角的运动神经元变性，导致神经支配的肌肉逐渐萎缩。

这种疾病没有明显的种族和地理差异。在台湾，新生儿筛查的发生率在1/8000和1/10000之间。但是，脊髓性肌萎缩基因的携带者频率比较高，通常在40-50人中就有一种基因携带者。

脊髓性肌萎缩有哪些症状？父母如何及早发现？

脊柱肌肉萎缩的主要表现是进行性四肢无力。如果孩子有喂养困难，低哭闹，无法将四肢抬起以及反复出现肺炎和肺部感染，父母应保持警惕。及时去医院确认孩子是否患有脊髓性肌萎缩。

脊髓性肌萎缩患儿的智力没有异常，甚至一些研究发现，患有这种疾病的患儿的智商要高于同龄的正常患儿，并且非常聪明。

脊柱肌萎缩怎么治疗？

在出现针对脊肌萎缩症的具体治疗方法之前，我们只能尝试改善患者的生活质量，加强患者的营养，并进行一些康复训练。

然而，近年来，相关研究进展迅速，尤其是通过基因治疗纠正患儿的错误基因后，患儿的症状得到了较大的改善，可见基因治疗是一种确实有效的治疗方法。

但是，某些肌肉萎缩和肌肉无力确实很难治疗，例如某些遗传性肌肉萎缩，肌肉营养不良，先天性肌病，腓骨肌萎缩等。由于遗传疾病，患者体内相关的蛋白质合成将变得病理性导致肌肉和神经的变化。如果病情逐渐恶化，患者将逐渐瘫痪甚至死亡。

因此，与疾病本身相比，过度恐慌可能对脊柱肌萎缩和肌肉无力造成更大的损害。患者应更多地了解脊柱肌萎缩，采取预防和保健方法，并配合医生对其进行治疗，更好的提高生活质量。

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