“Alport综合症”是咋回事,该如何防治呢?

2020
09/19

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达医晓护
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“Alport综合症”如何防治

不幸的家族


河南省安阳市内黄县有个被肾病缠身的家族,连续4代人中有12个家族成员罹患了肾病,其中10人因此病亡故,年龄均不超过40岁,且具有恶化快、难治疗的特点。


第12个病魔附体的是这个家族4代人中出的第一位大学生,为了挽救这条年轻的生命,一直不愿意对外公布肾病病史的家族决定向外界求助。经过医生一系列诊断以及基因确诊,这个家族所得疾病确认为Alport综合征。


 

何谓“Alport综合症”

Alport综合症又叫眼-耳-肾综合征,是最为常见遗传性肾炎中的一种。该病主要的遗传方式是X-连锁显性遗传,致病基因位于X染色体长臂中段。因此,该病遗传与性别有关,父病传女不传子,母病传子也传女。多在10岁以前发病,血尿(变形红细胞血尿)为首发及突出表现,间断或持续性肉眼抑或镜下血尿,多在伴随上呼吸道感染、妊娠或劳累后加重。肾功能可呈慢性进行性损害,男性尤为突出,常于20-30岁时出现终末期肾衰。常伴高频性神经性耳聋。10%-20%的病患有眼部病变,包括:斜视、近视、眼球震颤、角膜色素沉着、圆锥形角膜、球形晶体、白内障及眼底病变。

“Alport综合症”有何表现

1.肾脏表现以血尿最为常见,多为肾小球性血尿。


2.听力障碍:听力障碍表现为感音神经性耳聋,发生在耳蜗部位。耳聋呈进行性,两侧不完全对称,最初为高频区听力下降,须借助听力计诊断,渐及全音域,甚至影响日常的交流对话。


3.眼部病变:眼部病变包括前圆锥形晶状体、眼底黄斑周围点状和视网膜赤道部视网膜病变及斑点状视网膜病变。


4.血液系统异常:AMME综合征是同时伴有血液系统异常的Alport综合征,主要表现为Alport、精神发育迟缓、面中部发育不良以及椭圆形红细胞增多症。


5.弥漫性平滑肌瘤:某些青少年型Alport综合征家系或患者伴有显著的平滑肌肥大,气管、食管与女性生殖道(如阴蒂、大阴唇及子宫等)为常见受累部位,并出现相应症状,如呼吸困难、吞咽困难等。


6.其他有作者报道了某些病变,如甲状腺疾病、脑桥后神经炎、IgA缺乏症、精神病、升主动脉动脉瘤、纤维肌结构不良、肛门直肠畸形、I型神经纤维瘤病及Turner样综合征等。 

“Alport综合症”如何防治

本病尚无特效治疗,避免感染、妊娠和劳累及损伤肾脏的药物。一旦出现肾功能不全,应限制蛋白与磷的入量,并积极控制高血压,防止后天因素加速病变进展。


对于Alport综合征发生终末期肾病的患者,最有效治疗措施便是肾移植。


虽然已经明确了Alport综合征的致病基因,这为基因的治疗奠定了一定基础,可实施相关基因治疗还需做进一步的努力。

作者:上海中医药大学附属曙光医院宝山分院

血液科 医学博士 夏乐敏


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关键词:
Alport,综合症,综合征,血尿,基因,听力,肾病

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