“我以为自己是雌雄同体”……20岁妙龄少女10年不来“大姨妈”，居然长出喉结和“小鸡鸡”！
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20岁这一年，妙妙经人介绍，来到了南方医科大学深圳医院内分泌科。
检查发现，妙妙有高雄激素血症，进一步诊断后，医生确定，妙妙得的是先天性肾上腺皮质增生症。
先天性肾上腺皮质增生症，简称CAH，是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷，简单来说就是染色体隐性遗传性疾病。
在新生儿中，发病率为1/20000-1/16000，属于罕见病，一系列的激素分泌紊乱会使患者出现女性男性化、男性性早熟等轻重不等症状。
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在现有医疗手段下，先天性肾上腺皮质增生症这个天生的“恶魔”还无法被治愈，但是，也不用失望，因为通过科学的治疗手段，可以控制病情，把影响降到最低。
那么如何发现这个病？
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女孩表现为假两性畸形
女孩出生时即呈现程度不同的男性化体征，如——
阴蒂肥大 类似男性的尿道下裂 大阴唇类似男孩阴囊，但无睾丸 或有不同程度的阴唇融合
虽然外生殖器有两性畸形，但内生殖器仍为女性型，有卵巢、输卵管、子宫。患儿在2-3岁后可出现阴毛、腋毛。于青春期，女性性征缺乏，无乳房发育和月经来潮。
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男孩出现假性性早熟
出生时可无症状，生后6个月以后出现性早熟征象，一般1-2岁后——
外生殖器明显增大 阴囊增大 但睾丸大小与年龄相称
可早期出现阴毛、腋毛、胡须喉结，声音低沉和肌肉发达。
像妙妙，就表现为假两性畸形，但这并不意味着她是个“雌雄同体”。
医生建议，家长要关注孩子每个年龄段的发展情况，如果出现异常，应及时到医院就诊。
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关键词:
雌雄同体,CAH,肾上腺皮质增生症
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