比起“天价”特效药,罕见病更怕的是无法确诊

2021
06/18

+
分享
评论
广东三九脑科医院
A-
A+

罕见病其实并不罕见,它们应该被广泛认识!

罕见病的治疗费用高昂一直都是社会关注的热门话题,但在关注罕见病用药困境的同时,“罕见病”这个源头是否更应该被重视?比起“天价”特效药,对于罕见病患者而言,更可怕的是一直无法确诊、甚至误诊!

究竟哪些疾病属于罕见病呢?世界卫生组织是这样定义的:患病人数占总人口0.65‰至1‰的疾病,如渐冻症、肝豆病、血友病、白化病、戈谢氏病等都属于罕见病。

>>>“冰桶挑战”背后的渐冻症

还记得2014年风行全球的“冰桶挑战”吗?一项由渐冻症患者皮特·弗雷茨为了让更多人知道这种罕见病而发起的挑战。伟大的物理学家霍金得的也是这个病。

今年55岁的李云(化名),当年在网上看过这场“狂欢”后,他并没有真正去了解这个疾病,因为觉得“太遥远”——这个疾病在我国的发病率为十万分之一。但他怎么也想不到,几年后,这种十万分之一的可能性竟然发生在自己身上……

这场疾病来得有些突然。去年9月份,李云在自家阳台上摆弄植物,蹲下搬花盆时,突然发现自己竟无法依靠自身的力量站起来。在多次尝试后,他才确定这不是偶然!除此之外,李云并没有其他不适感。

对于李云的情况,医生们始终无法给出明确的诊断。在经历了接近一年的求医问药,度过无数茫然无措的夜晚后,李云最终在广东三九脑科医院神经内一科确诊为肌萎缩侧索硬化,也就是“渐冻症”

肌萎缩侧索硬化是一种慢性、进行性神经系统变形疾病。得了此病后,患者会出现进行性骨骼肌肉萎缩、无力等症状。如果得不到有效治疗,甚至可以进展至呼吸麻痹而死亡。

被确诊后,李云开始接受积极治疗,症状终于得到了缓解。尽管渐冻症仍是一种无法治愈的疾病,但随着医学的进步,已有许多方法可以改善患者的生活质量、减缓疾病进展。

>>>罕见病中的“幸运儿”

罕见病之所以屡屡陷入困境,除了少见外,难以治愈才是它让人绝望之处。相比之下,肝豆病可能算得上是罕见病中的“幸运儿”。

从两三年前开始,老周(化姓)开始出现手不自主抖动的情况。因为老周长期喝酒,加上有肝硬化病史,就医时,自然而然地被怀疑是肝病。经过治疗后,症状没有明显改善。为避免病情恶化,老周把酒也戒了,但症状仍没有丝毫好转的迹象。

到今年年初,除了左手外,老周发现自己的右手也开始不自主抖动,并伴有双下肢乏力。老周在5月份辗转来到我院,最终被确诊为肝豆状核变性,也就是俗称的“肝豆病”

肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传疾病,因血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍,导致铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积,进而引发椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜K-F环等临床表现。

其实,老周除了上肢震颤、下肢无力外,他的双眼眼周像是被一圈黄褐色的圆环所包围,这正是铜离子在角膜处沉积的现象。

虽然是罕见病,但幸运的是,肝豆病在经过治疗后可以得到有效控制。在经过驱铜治疗后,老周的症状已经稳定了很多。

肝豆病是少数几种可治的神经遗传病之一,如能诊断明确、尽早接受治疗,则可以获得良好的预后。但多数患者早期仅以肝功能轻度异常为主,没有引起重视,只有极少数患者能得到及时的诊断治疗;疾病到晚期时,患者多已出现肝脏及神经损害等症状,严重影响生活质量。

>>>罕见病并不罕见

实则,罕见病并不罕见。在中国,和李云、老周这样患上罕见病的患者有近两千万,但很多患者可能一直都没有得到确诊。确诊罕见病是目前比较大的困境。许多罕见病患者因为没有得到及时的治疗,延误了病情。罕见病在人群中的患病率低,长期被患者及家属忽视,加上临床症状多种多样,许多医生在日常诊疗中很少遇到,对罕见病认识不深,多数患者得不到确诊。

罕见病的治疗费用高昂,其实早已不是新闻,所以还有不少患者在确诊后,由于种种原因选择放弃治疗。但并不是所有的罕见病药物都这么贵,早诊断早治疗仍是对付罕见病的最好方式。

本文由作者自行上传,并且作者对本文图文涉及知识产权负全部责任。如有侵权请及时联系(邮箱:nanxingjun@hmkx.cn
关键词:
特效药,罕见病,渐冻症,肝豆病,角膜

人点赞

收藏

人收藏

打赏

打赏

我有话说

0条评论

0/500

评论字数超出限制

表情
评论

为你推荐

推荐课程


社群

精彩视频

您的申请提交成功

确定 取消
剩余5
×

打赏金额

认可我就打赏我~

1元 5元 10元 20元 50元 其它

打赏

打赏作者

认可我就打赏我~

×

扫描二维码

立即打赏给Ta吧!

温馨提示:仅支持微信支付!