上海首例儿童法布雷病特效药完成注射

2020
08/20

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专科有道
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发病率可能被低估,国内首个儿童多学科诊治团队(MDT)启动高危患儿筛查并全国推进诊治模式。

继成立国内首个儿童法布雷病MDT团队之后,国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院通过筛查,一例新生儿便血患儿被确诊,成为国内首个新生儿筛查确诊患者。2020年8月19日,该MDT团队对2名瑞金医院诊断的法布雷病成人患者的子女进行筛查评估,同时举办首场儿童法布雷病多学科诊治全国推进会。20日,上海首例接受法布雷病特效药的儿童在该院完成注射。

图源:医院提供(下同)

专家表示:随着特异性酶替代治疗药物在我国的正式引进,对法布雷这一疾病的早期诊断可在不可逆器官损伤前提供有效的干预机会,使得法布雷病成为了国内为数不多的可防可治的罕见病之一。

MDT团队优势凸显 

一名便血患儿成为国内首个新生儿筛查确诊患者

法布雷病是由于α-半乳糖苷酶(GLA)基因突变导致的X染色体伴性遗传溶酶体贮积症。罹患此病者,尤其是男性患者,在胎儿发育阶段就开始出现α-半乳糖苷酶代谢底物在各器官、组织的进行性贮积,在儿童和青少年时期就会出现神经病理性疼痛、少汗/无汗、血管角质瘤、角膜病变、蛋白尿等,疾病进展后,可因肾功能衰竭或心肌肥厚、脑卒中等严重并发症而过早死亡。法布雷病临床表现多样、早期症状缺乏特异性,临床认识不足、就诊科室分散,延迟诊断可长达15-20年。

为了让可能罹患法布雷病的患儿早期得到诊治,由中国法布雷病专家协作组成员、复旦大学附属儿科医院徐虹教授牵头,整合儿科医院肾脏科、神经科、新生儿科、眼科、心理科、分子诊断中心等十余个科室,于2020年4月成立了国内首个儿童法布雷病MDT团队,建立了高危患儿的筛查平台、评估流程和确诊患儿的综合管理策略。

短短4个月间,儿科医院法布雷病MDT团队已对表现为肢端疼痛,或少汗、皮肤角质瘤、心肌肥厚、脑梗死等症状的近20例患儿进行了筛查,其中1例新生儿便血患儿已得到基因确诊,成为国内首个新生儿筛查确诊患者,另有3例筛查异常的患儿,正在等待基因检测结果。

复旦儿科MDT团队还与全球单中心最大组法布雷病诊治中心——瑞金医院陈楠教授团队合作,对在瑞金医院确诊的成人患者的多名子女进行了综合评估,制定了个体化治疗方案。8月19日,复旦儿科MDT团队对2名成人患者的子女进行筛查评估。

上海首例患儿接受法布雷病特效药 

专家呼吁尽早纳入医保

近日,一名来自江苏的男性患儿看到国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院成立儿童法布雷专病MDT团队的新闻后,慕名前往该院求诊。经多学科评估和讨论后,该院MDT团队为其制定了个体化的综合治疗方案,包括特异性酶替代治疗(注射用阿加糖酶β)和症状导向治疗(包括针对蛋白尿的血管紧张素转化酶抑制剂,针对神经性疼痛的镇痛药物,以及心理治疗等)。受益于儿科医院慈善基金的募款,8月20日,该名患儿顺利接受了酶替代治疗,成为上海首例接受法布雷病特效药的儿童。

目前,注射用阿加糖酶β这一药物在浙江已被纳入罕见病医保目录。国家卫健委“健康中国2020战略规划”公共政策研究组专家、复旦公卫学院卫生事业管理学教研室主任、卫生政策专家吕军教授也非常关注上海首例儿童法布雷病特效药应用,她在与儿科专家视频连线时表示,上海如能尽早将这一特效药纳入罕见病医保目录,将会让更多的孩子看到治疗的曙光。

发病率可能被低估 

构建并完善儿童法布雷病早期诊断尤为重要

徐虹教授认为,基于以往报道的该病筛查数据和我们目前尚有限的高危患者筛查结果,“罕见”的法布雷病的发病率可能被低估,没有受到儿科医生充分的关注和认识。

借助国家儿童医学中心平台、国家儿童医学中心互联网+肾脏专科联盟以及相关科室在全国的引领作用, 2020年8月19日,复旦儿科举办了首场儿童法布雷病多学科诊治全国推进会,来自28个省份70余家医院的近千名医生通过线上参会。

推进会上,除了介绍儿童法布雷病基本知识和MDT建设方案,还有来自眼科、心内科和分子诊断中心的专家分享了诊治体会。徐虹教授介绍,儿童法布雷病多学科诊治全国推进会后续还将定期举办,并将借助这一平台开展全国多中心临床研究优化儿童法布雷病筛查策略,探索不同性别、不同临床表型患儿酶替代治疗的时机和疗效,构建并完善儿童法布雷病早期诊断和综合管理策略。

相信儿童法布雷病专病管理的MDT建设,将有效提升国内对该病患儿的综合诊治能力。通过全面评估法布雷病患儿的起病模式,可以为早期规范诊断提供理论依据;而探索患儿特异性酶替代治疗时机,则为将来制定儿童规范诊疗指南提供科学依据。借助国家儿童医学中心及相关科室在全国的引领作用,将这一模式推广至全国,最大程度地提高国内儿科医生对该病的认识。

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关键词:
法布雷病,特效药,首例,儿童

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