这类“脑梗”会遗传?专家是这样回答的……

2020
08/14

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广东三九脑科医院
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脑梗不会遗传,但是这个疾病会出现脑梗症状,还会遗传,一定要注意了!

近来,广东三九脑科医院神经内六科来了好几位“脑梗死”患者。这几位患者有一个共同特点:他们的“脑梗”都具有遗传性质。

那么问题来了,脑梗会遗传吗?我院神经内六科主任胡运新给出了确定的答案:不会。除非“脑梗”只是临床表现,真正的病因其实是一种叫CADASIL的遗传性脑小血管疾病。

CADASIL又称伴皮质下梗死及白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病,是常见的遗传性脑小血管病,主要是染色体上的Notch3基因突变所致,可引起腔隙性脑梗死、皮质下痴呆、情绪障碍和偏头痛。

▶这种“脑梗”没有高血压病史

临床上,脑梗的发生多与高血压、糖尿病、动脉硬化等有关。可这些“脑梗”患者通常没有高血压等病史。

家住云浮45岁的中年男子林某,起初只是觉得看东西模糊,随后才出现了记忆力下降的情况。当地医院检查提示脑内多发腔隙性脑梗死及变性灶。

我院复查提示颅内多发小梗死灶,但是林某的血脂、血压、尿糖指数都正常,而且年纪不大,脑血管病高危因素相对较少。经过多次排查后,医生怀疑是脑小血管病变。随后,追踪NOTCH3基因结果显示阳性,符合CADASIL的诊断。

经过抗血小板聚集、降血脂、改善脑循环、营养神经、康复训练等对症治疗,林某的症状得到了改善,已顺利出院。

大部分CADASIL患者多表现为短暂性脑缺血发作或脑梗死,尤其是以腔隙性脑梗死为主要临床症状,而患者往往没有高血压等脑梗死的危险因素。

▶中年发病、反复脑梗

去年11月,清远52岁的钟叔突然发现自己的左手不能抬起、无法握拳,左脚无力、无法行走,还伴有说话含糊不清。钟叔的儿子察觉后,马上将钟叔送到当地医院就诊。当时诊断为急性脑梗死。经过治疗后,钟叔的情况有所改善,但是遗留了左侧肢体活动障碍的症状,平时要依靠别人搀扶才能行走。

自3月起,钟叔左脚的活动能力越来越差,被扶着也难以走路,而且还伴有流口水、饮水呛咳等症状。家属担心是脑梗加重了,在朋友介绍下,来到我院神经内六科就医。

入院检查发现患者颅内存在多发梗死灶、双侧丘脑含铁血黄素沉积性改变。在排除其他疾病的可能后,完善基因检测,最终确诊钟叔是CADASIL。

中年起病、反复发作脑梗,这也是CADASIL的一大特点。

▶记忆力下降、脾气变古怪

家住番禺的吴姐,今年45岁。据家属回忆,吴姐大概从10年前开始,记忆力就开始下降了。经常忘带钥匙出门,刚做的事情转眼就忘记了。而且吴姐经常一睡就是一天,清醒的时间很少。曾在当地医院就诊行头颅MR检查提示双侧半球病变,医生诊断为脑白质变性。经过治疗后,症状有所改善。

最近1年来,家人发现吴姐经常胡言乱语、答非所问,脾气也变得很古怪,有时候很孤僻不愿意跟人说话,有时候又莫名乱发脾气。

我院影像检查显示右侧半卵圆中心小软化灶、双侧基底节区缺血灶、脑白质多发变性灶、弥漫性脑萎缩。考虑到患者的病程较长,建议做进一步的基因检测。最终结果显示NOTCH3基因突变。经过对症治疗,吴姐的病情得到了有效改善。

认知障碍是CADASIL常见的症状,可表现为记忆力、注意力、执行能力等下降,随着疾病进展出现皮质下痴呆。此外,情感障碍在CADASIL也较为常见,持续抑郁或抑郁躁狂交替往往在病程晚期出现。

▶可以遗传的“脑梗”

除了错综复杂的临床表现,CADASIL还具有遗传性的特征。

4月下旬,45岁的夏姐早上起床时莫名感到右手无力,有点抬不起来。吃早餐的时候,发现自己竟连筷子都拿不稳。由于父亲和哥哥都曾得过脑梗,所以夏姐觉得她这种情况应该是遗传,当天下午就到家附近的医院做了检查。正如夏姐所猜测的那样,果然是脑梗。经过治疗后,症状没有好转。

又过了两天,夏姐的右手依然使不上劲,连握拳都难。“偏偏还是右手,连饭都没有办法自己吃,实在是太不方便了。”

考虑到夏姐的父亲及哥哥都有脑梗的病史,便怀疑患者可能是遗传疾病所引起的脑梗症状,随后的基因检测结果也证实了胡运新的猜测。

对于夏姐所怀疑自己的脑梗是由于遗传,医生也作了解释,“遗传的并不是脑梗这种疾病,而是CADASIL。”

在经过抗栓、调脂、促进侧支循环、抗氧自由基、改善微循环、营养神经、康复训练等治疗后,夏姐的右手慢慢能够握笔写字、拿筷子吃饭。

CADASIL是一种遗传性小动脉疾病,伴有皮质下梗死和白质脑病。

临床特征:

1、多为中年起病。

2、可遗传,多为先证者或有家族病史。

3、患者通常没有高血压、糖尿病等病史。

4、脑梗死/短暂性脑缺血发作是CADASIL的最常见临床表现,表现为典型的腔隙性梗死,在病程中可反复多次出现。

5、认知功能减退、情感障碍也是突出症状。

本文由作者自行上传,并且作者对本文图文涉及知识产权负全部责任。如有侵权请及时联系(邮箱:guikequan@hmkx.cn
关键词:
脑梗死,腔隙性,脑梗

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