变矮4.4厘米！《自然》发现对身高影响最大的“矮个”基因变异

众所周知，身高是由遗传基因决定的，但由什么基因决定的呢？近期发布在《自然》的一篇论文，揭开身高的奥秘。

麻省理工学院-哈佛大学博德研究所（Broad Institute）的科学家们，鉴定出了一个与身高偏矮有关的特殊基因突变：FBN1基因。拥有这个突变的一个拷贝，身高平均降低2.2厘米；而如果从父母双方各遗传一个拷贝，身高平均降低4.4厘米！

这一由多个机构组成的国际硏究项目，汇集了计算生物学家、流行病学家、社区卫生工作者、皮肤病学家和各种遗传和传染病专家，使用了各种基因组、计算和成像技术他们合作的结果为身高遗传学提供了新的思路，身髙遗传学是硏究复杂的多基因系统的关键模型系统，对于理解健康和疾病至关重要。

研究小组发现了一个先前未知的、面向特定人群的FBN1基因变异（E1297G）。这种变异只在美洲土著血统的个体中发现，并显示岀这种基因与较低身高的显著关联。

这项研究的资深作者、英国皇家医学院（HMS）医学和生物医学信息学教授、 Brigham和妇女医院数据科学中心主任、哈佛大学 Broad研究所成员 Soumya Raychaudhuri说：“这项硏究突出了研究不同人群并采取多样化的全球战略来了解人类基因组的优势。我们了解了关于复杂遗传特征如何工作的新知识。我们的发现对与FBN1相关的重要疾病具有启发意义，而如果不硏究这一人群，我们就无法了解这些疾病

秘鲁人群是世界上最矮小的人群之一，男性平均身高165.3厘米，女性平均身高152.9厘米。

为了找出秘鲁人群身材矮小的遗传原因，研究人员采集了利马（Lima）1947户人家共3134人的DNA数据和身高数据，并开展全基因组关联分析（GWAS），他们意外发现，在一个名为FBN1的基因上，有一个特殊的突变版本，携带这个版本的等位基因，身高会下降2.2厘米。

研究小组估计，有5%的秘鲁人携带了这个基因突变，而这个基因变异体的产生，可能源于适应当地环境。