头颈部滑膜肉瘤怎么办？

专家简介：季彤，教授，主任医师，博士研究生导师，现就职于上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔颌面头颈肿瘤科，行政副主任。擅长头颈部肉瘤的诊治、口腔颌面-头颈肿瘤的外科治疗与头颈显微外科功能性重建。

专家简介：曹巍，上海交通大学医学院附属第九人民医院，口腔颌面头颈肿瘤科专家、副主任医师，副研究员，硕士生导师，主要研究方向为口腔癌的临床和基础研究。擅长头颈部肉瘤的诊治、口腔颌面部肿瘤诊治和缺损修复。

滑膜肉瘤是一种恶性程度较高的软组织肉瘤，占所有软组织肉瘤的6%~9%。发病年龄大多集中在30~35岁左右，无性别差异。多发生于下肢及躯干部位，且多见于关节旁软组织内，位于头颈部原发的滑膜肉瘤较为少见，占所有滑膜肉瘤病例的3%~5%。

1、滑膜肉瘤的病因是什么？

长期以来，滑膜肉瘤的病因研究并未取得令人欣喜的进展。但随着细胞遗传学及肿瘤细胞染色体研究技术的发展，为我们揭示滑膜肉瘤发病的病因提供了许多帮助，同时对滑膜肉瘤的认识也进入到了分子水平。

SYT与SSX的染色体融合或异位是滑膜肉瘤细胞的一大特征，该种类型的染色体异位指的是18号染色体上的SYT基因序列与X染色体上的SSX1、SSX2或SSX4基因序列融合。大约90%~95%以上的滑膜肉瘤都被发现有该种类型的染色体改变，近年来，SYT-SSX染色体融合检测已成为滑膜肉瘤病理诊断标准之一。

观察滑膜肉瘤普通石蜡切片可以发现，其典型细胞的形态是由小的、均一的卵圆形或梭形细胞组成，这些卵圆形或梭形细胞具有恶性肿瘤细胞的特性，核仁巨大，核浆比例倒置，核深染，细胞边界不清。

因此，对于头颈部滑膜肉瘤患者，细针穿吸活检及涂片观察细胞形态特征，联合使用细胞遗传学技术，检测染色体或基因异位，可予以早期合理的确诊。

2、头颈部滑膜肉瘤有哪些临床表现？

对于大多数发生在躯干或四肢的滑膜肉瘤而言，患者早期便可发现明显的肿块，后由于肿瘤压迫，才会导致肢体运动障碍或肿胀表现。而头颈部滑膜肉瘤大多初起时位置比较深在或隐匿，早期常常不能被及时发现。

一般发生在头颈部的滑膜肉瘤，随着肿瘤的不断增大，会侵犯或压迫一些神经，造成许多神经症状或功能障碍。若肿瘤侵犯了三叉神经，患者会出现面部的疼痛或麻木等症状；若肿瘤侵犯了面神经，患者可因面瘫等主诉入院就诊；若肿瘤原发于口腔内部，可出现舌运动障碍等。目前大多数患者就诊时，主要还是以神经症状等为主诉，部分患者肿瘤位于颈部，仍然以局部肿胀等原因而就诊。

3、头颈部滑膜肉瘤手术如何治疗？

对于头颈部滑膜肉瘤的原发病灶，应尽量予以扩大切除，切除过程中尽量保持1.5~2.0cm的手术安全缘；而对于原发灶肿瘤巨大、位置较深、手术切缘无法保证的患者，术前在充分告知的基础上，可考虑采用手术+术后放疗两者结合或术前化疗+手术+术后放疗三者结合的综合治疗法进行治疗。

对于肿瘤完整切除后的术后缺损区域，提倡予以游离皮瓣一期修复。对于肿瘤切缘阳性的患者，可在术中、术前告知的基础上，予以邻近皮瓣直接修复，并根据术后观察随访2~3年后的治疗结果，再选择二期重建修复。

对于肿瘤累及颅底、颈内动脉、眼球等重要器官区域，因其术后功能损害较大，影响患者生存质量，手术治疗仍应慎重。

4、头颈部滑膜肉瘤放、化疗效果怎么样？

对于滑膜肉瘤的放疗，可采用外放射、三维适性调强、放射粒子等，这些方式均可用于滑膜肉瘤的术后辅助治疗。大多数学者均认为，术前或术后放疗，尤其是术后放疗，在提高部分患者（尤其是中晚期患者）的3年生存率，延缓术后复发仍有一定的治疗意义。

四肢及躯干来源的滑膜肉瘤是一种化疗敏感性肉瘤，对于转移性或复发性滑膜肉瘤的患者而言，以异环磷酰胺+多柔比星相结合的化疗方案已成为治疗首选。但对于头颈部原发的滑膜肉瘤，术后化疗的治疗效果仍需要进一步评价。

总之，由于头颈部滑膜肉瘤的发生率较低，且大多滑膜肉瘤体积较大，预后均较差，3年生存率约为50%。对于该疾病的诊断与治疗仍然需要进一步的分子机制研究及治疗模式的探讨。目前，手术及放疗的治疗方法仍然是头颈部滑膜肉瘤综合治疗中的首选方法。