男人有点“娘”，可能是病了

“我没有问题！”

“在男科门诊，会碰到这样振振有词的病人……直到检查结果出来，他才哑口无言。”

浙江省人民医院生殖内分泌科主持男科的副主任医师郑珉说起了最近一个印象深刻的病人：男子相貌堂堂却似“柳下惠”，对年轻的妻子熟视无睹，“坐怀不乱” ，被急切抱孙子的老人催着到医院就诊，结果被查出得了一种少见病。

结婚一年，小夫妻无所出

“这对小夫妻第一次来到我专家门诊是三年前。”郑珉医生回忆道，当时他们24岁左右，男的俊朗挺拔，女的娇小可爱，很是般配。周先生（化名）与宫女士（化名）落座之后，扭捏半天不肯说明来意，再三追问下，还是宫女士红着脸道出了就诊原因。

夫妻俩是大学同学，周先生长得英俊，待人温文尔雅，谈吐中不时还透出点小幽默。同窗2年后，周先生在宫女士心目中的形象越来越完美，于是生性活泼率真的她抛去女性的矜持，主动发起进攻，俩人感情不断升温，大学毕业后不久就结了婚。

然而，周先生在平时生活一如既往地温柔体贴细心幽默，但具体“行动” 却判若两人，不像其他新婚夫妻那样如胶似漆。有时她主动寻求亲密行为，周先生总是找各种借口推三阻四，或敷衍应付，对于夫妻“房事”他也完全不感兴趣，避之不及，有时仅能勉强点到为止，令宫女士大失所望。每次看到妻子艾怨的眼神，周先生也挺内疚，无奈力不从心。

结婚1年多，宫女士肚子一直没有动静，急切想抱孙子的老人们天天催，不得已，夫妻俩终于鼓足勇气选择浙江省人民医院生殖内分泌科男科求诊。“我先开了一个精液常规的检查。两个多小时后精液检查结果出来了，精液标本中竟然没有找到精子！”郑珉医生说，看到这个结果夫妻俩顿觉五雷轰顶，愣了很久，尤其周先生怎么也不相信现实，一个劲说着“不可能的，肯定是弄错了！”郑医生不停劝解、安慰，夫妇俩才情绪略微平缓了些。周先生接着做了体格检查，发现外生殖器幼稚状态，如双侧睾丸偏小，大约只有6ml（正常人的1/3左右），心里对他“无欲无精”就有了大致的预测和判断，开出一系列了生殖检查，让他们一月后来看报告并再次复查。

一月后再次复查，周先生精液中还是没找见精子，加之系列检查结果及其嗅觉障碍等，最终确诊周先生为非梗阻性无精子症，特发性低促性腺激素性性腺功能减退症。“这是一种比较少见但有特定表现的源于下丘脑的内分泌性疾病，名字——卡尔曼综合征。”

苦尽甘来，夫妇俩喜极而泣

“我告诉夫妇俩，这病是可以治疗的，且有很大的机会可以恢复正常夫妻生活和获得生育能力，但有个过程，一二年，或许更长些，得有思想准备。”郑医生费点口舌作了尽可能详细解释，作为经验丰富的医生清楚，此时信心比什么都重要。果然，周先生心情明显好了很多，少了些焦虑和烦躁，明确表示愿意配合积极治疗。

郑珉在男科门诊接诊患者

持久战开始了。按医嘱，先接受HCG（人绒毛膜促性腺激素） 2000单位每周2次肌内注射，一年得打一百多针；每月复查一次生殖激素水平，依据睾酮水平和睾丸情况调整剂量，同时还给以达拉非片和龙鹿胶囊改善相关功能……

“我一年一百多次跑医院，终久会有人看到，怕同事朋友知道了这个疾病，会有异样的眼光。开始非常害怕这一点，尽量避人耳目。”妻子不断鼓励，时间长了，周先生释然，觉得疾病需要治疗，幸福得靠努力去追求，没必要遮遮掩掩。

治疗一波三折但逐渐转好。4个月后，当HCG的剂量增加到4000单位每周两次时，周先生已能主动地找妻子亲热……“我为他做了一下体格检查，睾丸体积已经到有8-9ml左右了，遗憾的是精液检查仍未见精子，复查睾酮水平已达正常成年男性中值……”郑医生为他们分析解释，打气鼓劲，特别要周先生千万不能心灰意冷，否则将功亏一篑。这时的夫妻俩对医生非常信任，表示一定会咬牙坚持。

接下来，郑医生增加了HMG（促性腺激素）肌内注射每周2次，变成一周打4针。终于在坚持了1年零4个月治疗后，又一次复查精液常规的标本中见到了久违的精子（虽然数量低于正常），看到报告，夫妻俩喜极而泣。

考虑他们迫切希望尽快有宝宝的心情，医生建议可试管助孕。接受体外受精—胚胎移植技术，4个月后宫女士成功受孕。

半个月前，夫妻俩满面笑容来到郑医生的专家门诊，这一次陪伴他们的还有宫女士怀抱里漂亮可爱的女宝宝。

青春期有点“娘”得早重视

郑医生介绍，卡尔曼综合征属于罕见病的一种（2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，卡尔曼综合征被收录其中），1944年，美国医学遗传学家Kallmann首先报道。

起病原因目前认为可能是起源于嗅基板的GnRH神经元因各种原因不能正常迁徙、定位于下丘脑而导致完全或部分丧失合成和分泌GnRH的能力，引起下丘脑-垂体-性腺轴功能低下，不能启动青春期，而表现为青春期发育延迟。以致男性成年后睾丸、阴茎较正常成年男性小，严重可表现为第二性征没有发育，没有胡须、阴毛，皮肤比较细嫩，呈显“娘娘腔”。

“有无嗅觉，是区别是否是卡尔曼综合征的重要指征。如果有嗅觉，那就不是卡尔曼综合征，而只能诊断为特发性低促性腺激素性性腺功能减退症。‘没有性欲，无法生育’是卡尔曼综合征患者身上最醒目的标签。”

郑医生表示，很大一部分患者经过治疗，可以恢复正常性生活和获得生育能力的。对于卡尔曼综合征的治疗，是分阶段性和按具体需求进行的。首先肯定是让患者达到明显的青春发育，有第二性征，具备正常的情绪控制和性功能，对于暂时没有生育需求的男性来说，使用雄激素是最佳的选择。雄激素方便、非常有效，很容易实现患者睾丸阴茎生殖、长胡须和阴毛以及整个肌肉形态的形成，形成理想的第二性征；而对于有生育需求的患者促性腺激素治疗和GnRH脉冲治疗这两种治疗方案，不仅能让男性患者拥有第二性征，还可以促进患者睾丸生长、精子形成、恢复患者生育能力。但是这种治疗往往疗程比较长，需要至少1-2年时间。

“耽误治疗往往是健康知识匮乏与害羞，患者即使发现自己生殖器发育异常，也不好意思跟父母讲；父母则因为传统观念也羞于与孩子谈论生殖发育相关的话题，导致很多人延误治疗，很多人甚至是婚后因无法正常完成性生活才到医院治疗。因此，家庭、社会都应更多关注孩子的生殖健康问题。”郑医生提醒。