肿瘤患者为什么要做基因检测?这是我听过最好的解答

2020
07/22

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肿瘤患者为什么要做基因检测?

什么是基因检测?

癌细胞与正常细胞有很多不同,其中,最重要的不同是癌细胞中有不少基因是变异的,有的基因缺失了,有的基因融合了,有的基因重排了等等,利用基因检测把变异的基因找出来,然后使用靶向药物针对这个突变基因进行治疗。

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什么样的肿瘤患者推荐做基因检测?

很多患者做完手术后,都会问医生,是否需要基因检测,我会回答如果经济能力许可的话,建议做基因检测,对于目前术后辅助治疗可能帮助不大,但是如果很不幸后期复发,基因检测的结果还是有帮助的。

为什么这么说呢?一般来说基因检测通过两种途径,活体组织和血液。活体组织准确性高于血液。活体组织的话需要新鲜的组织检查基因突变才准确 。所谓新鲜组织,一般从体内取出后三个月内的组织。所以,手术后的病理组织做基因检测是最合适的。我们一般推荐的优劣顺序是:新鲜的组织标本(最近手术或活检新取的组织标本)>1-2年内的组织标本>最新的血标本>2年以上的旧的组织标本。如果手术后没有做基因检测,是不是就没有机会了呢?答案是NO,还是那句话,如果不幸复发,还是建议重新穿刺取病理,然后做基因及免疫检测,这个非常重要。为什么?目前的治疗是精准治疗的时代。对于驱动基因明确的肿瘤,基因检测非常重要。比如,我们目前确定有驱动基因突变的非小细胞肺癌。常规建议做EGFR、ALK、ROS1、MET等基因检测。因为针对突变基因的靶向治疗是延长生存期的一个重要的治疗方案,邱医生在前期的公众号已经详细解释过。

基因检测与靶向治疗

靶向药物疗效好,特异性也非常强,只适合有特定基因突变的人群。临床中,常听到患者说这样的一句话,“邱医生,我和张三患一样的肿瘤,它口服XX替尼效果很好,我能不能也口服试试”。邱医生斩钉截铁的回答不可以。为什么?因为张三有基因突变,你没有基因突变,它xx替尼有效,你用了非但没效,还会产生皮疹,口腔溃疡等副作用。临床中有肺癌的患者会问“邱医生,我不想做基因检测,能不能忙吃靶向药”?邱医生非常不喜欢这样的问题,记得下次一定不要问。邱医生要告诉你,为什么?首先,如果没有突变,吃了一个月后肿瘤进展耽误患者的治疗时间。其次,检测的费用两三千块钱,一个月易瑞沙的费用也要几千块钱。所以盲吃肯定是既耽误病情又不省钱。

基因检测套餐如何选?

针对市场上从几千到上万的检测套餐,患者就犯难了,这到底该怎么选?下面邱医生给大伙分析一下,举个简单的例子。1、你去餐厅点菜,菜单一上来,我们看到会有箭头的推荐菜。一般来说点推荐菜是50%以上的几率满意。如果不满意,可以再继续点其他菜。2、直接把菜单里面的十几种菜都点一遍,虽然花钱多,但是这样的话选到自己满意菜的几率也高,不需要重新再点。几千块钱的套餐就是我上面提到的推荐菜,上万的套餐就是菜单里面的菜全点一遍。一般来说,邱医生推荐后者,但是还需要根据每个患者的情况量力而行。

基因检测与化疗

治疗一段时间后,要不要重新做检测?

很多患者使用靶向药,刚开始的时候效果很好,后来慢慢效果减弱,最后出现耐药,这个时候建议重新穿刺取病理或者血液做基因检测,目的是找到耐药基因,针对耐药基因进行治疗。比如肺癌EGFR突变的患者,使用吉非替尼效果 较好,后出现T790M突变,更换奥西替尼效果可。

用PD-1抑制剂,为什么要做基因检测?

1) 携带JAK1、JAK2、BM2、HLA、STK11等基因突变的患者,可能对PD-1抑制剂天然耐药。

2) 伴有MDM2/MDM4扩增、EGFR突变,使用PD-1抑制剂,可能发生爆发进展。

3) MSI-H (微卫星高度不稳定)的患者或dMMR(错配修复基因缺失)的患者可以使用PD-1抑制剂,效果好。

4)携带POLE / POLD1基因突变的患者,使用PD-1抑制剂,疗效较好。

做基因检测可以筛查家族遗传疾病

好莱坞影星安吉丽娜·朱莉的母亲和姨妈因乳腺癌去世。2013年她本人通过基因检测得知,自己遗传携带了肿瘤易感基因BRCA1,使得她患乳腺癌及卵巢癌几率高达87%和50%。2014年4月和2015年3月接受了双侧乳腺切除手术和卵巢切除手术来预防肿瘤的发生。

林奇综合征又称遗传性非息肉病性大肠癌,本质在于MLH1、 MSH2、MSH6、 PMS2四个基因的遗传缺陷,基因诊断已成为林奇综合征的“金标准”。

遗传性息肉病性结直肠癌综合征:可以做APC基因检测帮助判断。

遗传性弥漫性胃癌综合征:该综合征与CDH1基因突变有关,其中男性患弥漫性胃癌的风险约为67%,女性约为83%。

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征:与HBOCS与BRCA1/2基因突变有关。

黑斑息肉综合征:与PJS与STK11基因突变有关。

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关键词:
基因,检测,肿瘤

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