高通量基因检测解开7个月女婴不明原因连续高烧谜团

日前，7个月的佳佳（化名）连续10天高烧不退 差点丢了性命。专家提醒：每年6-8月是恙虫病的高发季节，雨后傍晚不要在草地上逗留，以免让恙虫有机可乘。

7个月女婴不明原因发热 

5月底，佳佳出现了无明显诱因的高热，但没出现咳嗽、流鼻涕、腹泻等症状，家属以为普通发烧，没有重视，可她的病情始终没有好转，到中大五院就诊。医生查体发现她右侧腹股沟有红色小丘疹，持续高热40度，精神食欲差，血液检查提示白细胞、红细胞、血小板进行性下降。

中大五医院儿科周传新主任介绍，患儿当时存在不明原因感染，严重影响了骨髓造血功能，不排除嗜血细胞综合征，我们立即进行了骨髓穿刺检查，并联系华大基因实验室，采集了患儿样本。

高通量检测揪出恙虫病   

“检测后三天我们就提交了患儿感染恙虫东方体的报告，帮助医生找到了致病病原体，她被确诊为恙虫病。”中大五院-华大基因联合实验室负责人王一鸣教授介绍，如果用常规方法，检测致病病原体的时间一般需要7天，患儿病情很不稳定，节省下来这宝贵的4天能帮助医生尽快确定治疗方案，挽救患儿的生命。

随后，医生明确诊断该患儿为嗜血细胞综合症、恙虫病，予以对症治疗。次日，患儿退热，各项血细胞逐渐恢复正常，现已出院。

据了解，PMseq病原微生物高通量基因检测是一种不需要培养过程，基于宏基因组二代测序（mNGS）技术对感染患者样本中的病原核酸直接进行高通量测序，获得疑似致病微生物的种属信息，无偏性的鉴定细菌、真菌、病毒、寄生虫、支原体/衣原体等12,593种病原微生物，帮助临床快速明确诊断感染病原体，指导临床靶向使用抗身素，甚至能根据结果并结合患者情况进一步降阶梯治疗或停用抗生素，实现感染的精准诊断。

恙虫专咬下体等隐蔽部位 

据悉，恙虫又称恙螨、沙虱，喜欢“潜伏”在地势低洼、潮湿和杂草丛生的地方，通过蚊子、老鼠进行传播。恙虫咬伤的部位多在会阴、腋窝、腹股沟等人体隐蔽部位，不易被发现。

恙虫病严重者可导致重症肺炎、肾功能衰竭、多器官功能损害，甚至危及生命。该患儿无草地接触史，皮疹非焦痂发病不典型，常用外斐实验3次检测均阴性，如果按照普通高烧治疗，后果不堪设想。

医生提醒市民，在野外游玩时尽量避免去潮湿的草丛和树林，要穿着包覆性佳的长袖长裤；不要随便让孩子在草丛玩耍、随地爬坐；活动结束后要洗澡、换洗全身衣物。一旦出现不明原因发热，需检查身体是否被虫咬伤，并及时到医院就诊，以免耽误最佳治疗时机。