Apert 综合征一例

本文由“小麻哥的日常”授权转载

前几天做了一台麻醉，患儿是一位小男孩，看起来蛮可怜的，因为他的双手双脚都是那种并指畸形，分不清正常的手指，以后生活工作都要受影响啊！本次手术部位是双手和左脚，把右下肢留给我们开放静脉。如果四肢都要手术，你们选择在哪开放静脉？

并指畸形如下图：

另外，他的头颅、面部也存在畸形，是这样的：

该病例的入院诊断是Apert综合征。

网上百度了一下，以下是百度百科的内容：

Apert综合征又称为尖头并指综合征(acrocephalosyndactyly)，

为散发的常染色体显性遗传性疾病，是以尖头、短头、面中份发育不良及并指(趾)为特征的一组症候群。

颅面部的症状与Crouzon综合征相似，表现为颅缝早闭所致的头颅畸形、突眼和面中部严重发育不良。

在Apert综合征中，头颅畸形多为尖头和短头，在婴儿时期前额部明显的扁平和后倾，前囟膨凸，可伴有中度的眶距增宽症，且眼眶水平轴线的外侧向下倾斜。高拱腭盖，可有腭裂，牙列拥挤和开、反畸形。

🎋🎋🎋🎋🎋🎋🎋🎋🎋🎋🎋🎋🎋🎋🎋🎋

在PubMed上检索到一篇文章，系统介绍了Apert综合征，由于篇幅比较长，作为单独的一篇分享，该文的链接如下

这类患者因为有头面部畸形，面临困难气道的风险。

在牛津临床麻醉手册中，

这种病例的特点是：

颅缝早闭、前额高、上颌骨发育不良、相对下颌前突、颈部骨性结合、内脏畸形、先天性心脏异常。

麻醉要点：

气道困难，评价其他器官有无累及和ICP升高

本例患者术前心电图、胸部CT、血常规和心超等检查未见明显异常；病史中否认哭闹口唇青紫、喘息等情况，否认癫痫样发作病史；体格检查结果综合评估困难气道风险较低，遂采取快诱导气管插管。

喉镜暴露和气管插管都很顺利，术中静吸复合全麻维持，术中和苏醒都很平稳，最后安全返回病房。

在PubMed上检索了一下，找到一篇发表在Plast Reconstr Surg.杂志上的文章，关于这类患者的气道问题分析，分享给大家。有兴趣的可以下载全文获取全面的信息！

摘要译文

Apert综合征的气道分析

背景：Apert综合征常合并呼吸功能不全，这是由于面中部畸形，而面部畸形又受颅底畸形的影响。Apert综合征引起的呼吸障碍是由气道间隙的多层次限制引起的。因此，本研究通过对鼻咽和喉咽的分段解剖来阐明Apert综合征患儿的颅底解剖及其与临床治疗的相关性。

方法：入选27例患者，其中Apert综合征患者10例；对照组患者17例。在术前进行CT检查，所有病人都没有混杂的并存疾病。采用Surgicase-CMF分析CT数据。收集了与面中部、气道和颅底结构相关的颅面部测量数据。采用t检验分析统计学显著性。

结果：虽然所有鼻部测量值与对照组一致，但鼻侧至后鼻棘、蝶突至后鼻棘、鞍部至后鼻棘、基底部至后鼻棘的距离分别减少了20%（p<0.001）、23%（p=0.001）、29%（p<0.001）和22%（p<0.001）。双侧下颌角与髁突之间的距离分别减少了17%（p=0.017）和18%（p=0.004）。咽部气道容积减少了40%（p=0.01）。

结论：Apert综合征患者气道损害主要是由于咽部，而不是鼻腔，从前气道到后气道逐渐加重，导致下咽容积明显减少。

原文摘要

Airway Analysis in Apert Syndrome

Background: Apert syndrome is frequently combined with respiratory insufficiency, because of the midfacial deformity which, in turn, is influenced by the malformation of the skull base. Respiratory impairment resulting from Apert syndrome is caused by multilevel limitations in airway space. Therefore, this study evaluated the segmented nasopharyngeal and laryngopharyngeal anatomy to clarify subcranial anatomy in children with Apert syndrome and its relevance to clinical management.

Methods: Twenty-seven patients (Apert syndrome, n = 10; control, n = 17) were included. All of the computed tomographic scans were obtained from the patients preoperatively, and no patient had confounding disease comorbidity. Computed tomographic scans were analyzed using Surgicase CMF. Craniometric data relating to the midface, airway, and subcranial structures were collected. Statistical significance was determined using t test analysis.

Results: Although all of the nasal measurements were consistent with those of the controls, the nasion-to-posterior nasal spine, sphenethmoid-to-posterior nasal spine, sella-to-posterior nasal spine, and basion-to-posterior nasal spine distances were decreased 20 (p < 0.001), 23 (p = 0.001), 29 (p < 0.001), and 22 percent (p < 0.001), respectively. The distance between bilateral gonions and condylions was decreased 17 (p = 0.017) and 18 percent (p = 0.004), respectively. The pharyngeal airway volume was reduced by 40 percent (p = 0.01).

Conclusion: The airway compromise seen in patients with Apert syndrome is attributable more to the pharyngeal region than to the nasal cavity, with a gradually worsening trend from the anterior to the posterior airway, resulting in a significantly reduced volume in the hypopharynx.

原文链接

Forte AJ, Lu X, Hashim PW, et al. Airway Analysis in Apert Syndrome. Plast Reconstr Surg. 2019;144(3):704-709. doi:10.1097/PRS.0000000000005937

免责声明：

文中所涉及药物使用、疾病诊疗等内容仅供参考。

米勒之声，用心相伴