远程会诊：什么是横纹肌肉瘤？

远程会诊：什么是横纹肌肉瘤？

• 来源：麻省医疗国际

      人体内有两种肌肉细胞：平滑肌细胞和骨骼肌细胞。平滑肌控制着非自主运动，骨骼肌控制自主运动。横纹肌肉瘤（RMS）是一种来源于正常骨骼肌细胞的恶性肿瘤（癌）。但人们对于正常骨骼肌细胞为何出现癌变知之甚少。由于骨骼肌细胞可见于人体各个部位，因此横纹肌肉瘤亦可发生于人体几乎任何部位。

      横纹肌肉瘤非常少见，每年全美21以下儿童仅350例。15岁以下儿童中，发病几率为4/1000,000。男孩略多于女孩，5岁以下幼童更多见。

      成人横纹肌肉瘤非常罕见，在过去20-30年间在美国和欧洲主要癌症中心只有5项"大宗"文献报道（参考文献1-5），共400余例成人横纹肌肉瘤（包括部分"儿童"）。尽管成人患者更多见为"多形型"组织学亚型，其治疗原则与儿童横纹肌肉瘤类似，在当今多学科治疗下其预后也无内在差异。

      成人病例：成人横纹肌肉瘤治疗原则与儿童相似，成人横纹肌肉瘤的几处关键点：

      1，它们对化疗的反应与儿童横纹肌肉瘤一样，可高达85%。

      2，成人横纹肌肉瘤更多为预后较差的类型如腺泡状和多形型，而非胚胎型。

      3，I，II，III及IV期患者的比例与儿童横纹肌肉瘤类似。

      4，经适当的治疗，即使预后较差的病理类型更多见，成人横纹肌肉瘤仍可获得与儿童接近的生存。

      尽管横纹肌肉瘤可发生与任何部位，其最好发部位为头颈部（占所有病例的接近40%），男性和女性的泌尿生殖道（约占25%）以及肢体（约占20%）。

      约40%新诊断的横纹肌肉瘤来自于头颈部，包括脑膜旁（占所有病例的16%，几近头颈部的一半），眼眶及眼睑（占所有病例的10%），以及其他非眼眶，非脑膜旁的部位（占所有的10%）。约25%病例原发于泌尿生殖系统，包括睾丸旁结构，女性泌尿生殖道（阴唇，阴道，宫颈，子宫），膀胱及前列腺。约20%来自于肢体。其余发病部位包括胸壁，腹膜后等。发生于眼眶和非脑膜旁的头颈部肿瘤（如面颊和耳廓）以及男性（睾丸旁）和女性（阴道，阴唇，宫颈或子宫）生殖道的肿瘤其预后优于其他部位肿瘤。

      大部分患横纹肌肉瘤的儿童并无明显的致病因素。即使经过仔细的了解家族史及体格检查，只有大约1/5到1/10的儿童会存在确定的遗传学致病因素：其中大部分表现为Li-Fraumeni 综合症，神经纤维瘤病，Bechwith-Wiedemann综合症和Costello综合症。

      尽管绝大部分的横纹肌肉瘤为散发，约10-33%的患者被认为具有遗传学致病因素。横纹肌肉瘤的发生与一系列家族性"癌综合症"如Li-Fraumeni（LFS）综合症相关，后者包括家族聚集性横纹肌肉瘤及其他儿童软组织肉瘤，伴有其成年亲属中肾上腺皮质癌及较早发病的乳腺癌。LFS的发生与抑癌基因P53种系突变有关。

      在一项对33例散发的横纹肌肉瘤的研究中发现，13例确诊时3岁以下儿童中有3例伴有P53基因的种系突变，而3岁以上的20例中无一例存在。有些横纹肌肉瘤的发生与Bechwith-Wiedemann综合症有关，这是一种婴儿过度生长综合症，由胰岛素样生长因子II所在的11p15染色体异常所导致。

      Costello综合症是一种常染色体显性遗传异常，表现为新生儿生长迟缓，典型的粗糙面容，皮肤松散及发育延迟，患有该综合症的儿童罹患实性肿瘤尤其是横纹肌肉瘤的风险增加。在已报道的约100例Costello综合症儿童中，有10例发生横纹肌肉瘤。