肺癌ALK新融合(SOS1-ALK),克唑替尼是否有效?

2020
06/26

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在肺腺癌中,我们首次发现罕见的SOS1-ALK融合,并且SOS1-ALK融合对克唑替尼有反应。

ALK融合基因在非小细胞肺癌(NSCLC)中的发生率为3%~7%。2007年,EML4-ALK融合基因被首次发现,为晚期NSCLC的治疗提供了新的选择和方向。目前,ALK阳性非小细胞肺癌(NSCLC)患者的药物治疗发展迅速。  

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ALK融合基因中,EML4-ALK占90%-95%,肺癌中非EML4-ALK类型(至少113种)占ALK融合的5%-10%;非EML4-ALK个案报道ALK TKI疗效与EML4-ALK相近或更好,也有少部分报道与原发耐药有关。今天分享在临床实践中,我们团队首次发现SOS1-ALK融合,并且对克唑替尼治疗有效案例。

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案例分享 患者,男性,52岁,既往无肺部疾病、吸烟史,因“声音嘶哑2月”于2019年6月就诊我科。胸部CT检查提示:左肺上叶肿块、两肺多发结节;左侧锁骨上淋巴结穿刺活检,形态学检查提示为腺癌、并存在粘液成分和印戒细胞(ALK融合发生率高),免疫组化TTF-1、NapsinA(+)。综合评估后,临床诊断为:晚期肺腺癌。 54501593126911400 1. 组织基因检测结果(NGS):SOS1-ALK融合,没有EGFR/KRAS等基因变异;因检测到SOS1-ALK融合,尝试克唑替尼(250mg 一天2次)治疗。 18291593126911522  

基因断裂点

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融合方式

2. 克唑替尼治疗1个月后,胸部CT检查提示左上肺肿块缩小,疗效评价为部分缓解PR,没有出现明显的不良反应。 71271593126911659

服用克唑替尼前后

3. 截至我们最近一次随访,患者病情稳定,从服用克唑替尼开始最少维持了6个月,并且耐受性很好。 

小  结 1. 在肺腺癌中,我们首次发现罕见的SOS1-ALK融合,并且SOS1-ALK融合对克唑替尼有反应。 2.  在精准治疗时代,对于条件允许的晚期NSCLC患者我们应该积极进行基因检测(NGS),以便发现靶点,给与精准治疗; 3.  以DNA模板进行检测,对于基因融合存在一定的漏检率 【2019年4月,MSKCC发表在《Clin Cancer Res》为14.3%】 ,必要时需要考虑以RNA模板进行检测。

本文由杭嘉湖肺癌学术沙龙整理完成。

本文由作者自行上传,并且作者对本文图文涉及知识产权负全部责任。如有侵权请及时联系(邮箱:guikequan@hmkx.cn
关键词:
NSCLC,克唑替尼

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