世界渐冻人日 | 我这一生，都在渴望夏至

每年的6月21日是“世界渐冻人日”，几年前的“冰桶挑战”、疫情期间带病奋战在前线的金银潭医院院长将这种疾病带入了更多人的视野。

然而，为什么要在这一天呼吁大家关注和了解“渐冻症”呢？

这是因为，在确立这一健康日的2000年，6月21日那天正是“夏至”，北半球光照时间最长的日子。人们希望这温暖炙热的阳光，能够融化“渐冻症”患者那逐渐僵硬的身体和心灵。

什么是“渐冻症”？

“渐冻症”的医学名称是“运动神经元病”（MND）[1]。此“运动神经元”非彼“运动员”，指的是“运动神经细胞”。

尽管有证据表明，过量运动可能是罹患“渐冻症”的危险因素之一，但罹患“渐冻症”的绝不仅仅只有运动员。

广义的“运动神经元病”有数种类型，而窄义的“渐冻症”专指“肌萎缩侧索硬化”（ALS），本文也将重点围绕这一方面来进行介绍。

“肌萎缩侧索硬化”又被称为“卢·格里克氏症”，美国棒球明星卢·格里克便是因为罹患这种疾病，而不得不告别赛场；被誉为二十世纪最伟大科学家之一的斯蒂芬·霍金同样患有此病。

在“运动神经元病”疾病中，“肌萎缩侧索硬化”患者占全部患者的90%以上。其它少见的症状还包括“原发性侧索硬化”（PLS）、“进行性球麻痹”（PBP）、“进行性脊肌萎缩”（PSMA）等[2]。

“渐冻症”的表现

近年来，随着人们健康意识不断加强，很多曾经被视为“绝症”的疾病，也逐渐找到了缓解和治疗方法。

然而，“渐冻症”仍被誉为世界五大绝症之首，它的病死率远高于癌症，平均生存期只有3-5年。像霍金这样长期生存的患者实属凤毛麟角。

典型的症状：

1 从一侧手部起病，出现手部无力、精细活动受限，难以开锁、拧瓶盖。

2 病情迅速进展至同侧下肢及对侧肢体，此时患者行动困难，象被“冻住”了一样。

3 在疾病晚期，累及呼吸机和咽喉部肌肉，出现呼吸困难、咳痰困难、吞咽困难、饮水呛咳。

4 患者最终因吸入性肺炎、褥疮、感染及呼吸衰竭等并发症去世[3]。

侵害的区域：“渐冻症”几乎侵犯全身的运动神经细胞，包括大脑、脊髓、脑干等，但却有几个“豁免”。

支配眼球活动的神经元不会受累，因此，霍金在全身瘫痪的情况下还可以依靠眼球活动与外界交流；

支配肛门括约肌的神经元不受累，因此，患者不会出现大小便障碍。

对于非运动神经细胞更不会侵犯，患者的思维始终保持清醒和敏捷；

除非晚期继发于萎缩出现的各种并发症，否则患者不会出现麻木、疼痛等感觉症状。

为什么这种疾病只侵犯运动神经元？还不是全部的运动神经元？至今仍然是谜。科学家们正在广泛研究这一课题，如果它被攻克了，我们离治愈“渐冻症”也就不远了[4]。

“渐冻症”的治疗

由于没有特效疗法，治疗“渐冻症”的关键在于尽早确诊、尽早干预，尽量延缓病情发展。

人体有很强的代偿能力，当只有少量运动神经元凋亡时，临床并不会出现明显症状。当患者自觉肌无力时，至少已经有20-30%的运动神经元凋亡。

早预防：

因此，要注意一些出现于“肌萎缩、肌无力”之前的蛛丝马迹，例如“肉跳”[5]。

“肉跳”的机制是运动神经元受损过程中异常放电，导致其支配的肌纤维发生不受控制的“颤动”。“肉跳”对应于肌电图上的“纤颤电位”。此时，患者感觉自己的肌纤维不断“跳动”。明显的“肉跳”可以被摸到或看到。

必须说明的是，“肉跳”并不是“渐冻症”所特有的。任何可以导致运动神经元兴奋的原因均可引起“肉跳”，例如“颈椎病”。甚至，大多数肉跳是“假性的”，是由紧张、焦虑导致的。

早治疗：

目前，世界公认治疗“渐冻症”的三大方法是药物治疗、“早期使用无创呼吸机”和“适当时机进行胃造瘘手术”等。

其中，获得国际广泛认可的药物目前只有一种。而其它治疗方法，如“干细胞”移植，只用于科研，没有获得指南推荐[6]。

无论采用何种治疗方法，早发现、早治疗都是获得良好效果的关键。因此，如果出现“肉跳”、“肌萎缩”、“肌无力”等症状，一定要找有经验的医生诊治。

参考文献：

[1] Tiryaki E, Horak HA.Tiryaki E, et al. ALS and other motor neuron diseases. Continuum (Minneap Minn). 2014 ;20:1185-207. doi: 10.1212/01.CON.0000455886.14298.a4.

[2] 鲁明樊东升康德瑄耿秋明，“散发性肌萎缩侧索硬化病人脑脊液中3-硝基酪氨酸水平增高”，中华神经科杂志，2001,34(6):351-354。

[3] 鲁明樊东升康德瑄郑菊阳，“经颅磁刺激运动诱发电位对运动神经元病的诊断意义”，临床荟萃杂志，2001,16(16):726-727。

[4] 鲁明康德瑄樊东升王新慧赵华陈清棠，“肌萎缩侧索硬化病人脑脊液中谷氨酸水平增高”，中华内科杂志，2003，42(3):152。

[5] 鲁明康德瑄樊东升王新慧，“兴奋毒性在肌萎缩侧索硬化的发病机制中具有重要作用”，脑与神经疾病杂志，2004，12(2):81-83。

[6] 张华纲张英爽鲁明康德瑄沈扬樊东升，“CYP2D6基因B突变与肌萎缩侧索硬化遗传易感性的关系”，中华内科杂志，2004，43（8）：621-622

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