Aarskog-Scott综合征

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1、Aarskog-Scott综合征

Aarskog-Scott综合征也称为Aarskog综合征、面指生殖器综合征或面源性发育不良是一种罕见的X连锁疾病，主要影响男性，其特征是面部、骨骼和生殖器异常。

1970年，挪威的Aarskog描述了一种综合征，在同一家族的两代人中，有七名男性的面部、手、脚和生殖器畸形和身材矮小。第二年，Scott也描述了一个类似的病例，因此，获得了这个名字：Aarskog-Scott综合征。

这是一种由FGD1基因突变引起的X连锁疾病，因此男性表现出所有的临床表现，而女性携带者只表现出轻微的疾病表现，尤其是面部和手部。

在一篇病例报道中，报道了一例该综合征患者，并通过图片展示了其临床症状。

Aarskog综合征的典型特征见[表/图9]。人口调查估计，在一般人群中，Aarskog-Scott综合征的发生频率约为百万分之一。大多数病例经临床诊断，全世界仅发表35例经分子证实的病例[表/图9]。一些特征，如腹股沟疝或脐疝，隐睾和异常严重的颅面特征，可能需要手术治疗。

文献中报道的与Aarskog综合征相关的非典型特征见[表/图10]。

牛津临床麻醉手册总结的该病的特征及麻醉要点

特征：

颈椎过度活动/齿状突畸形、轻中度矮小身材、唇裂腭裂、皮肤和骨骼畸形/松弛，间质性肺病。

要点：

可能插管困难

文献链接

Ahmed A, Mufeed A, Ramachamparambathu AK, Hasoon U. Identifying Aarskog Syndrome. J Clin Diagn Res. 2016;10(12):ZD09‐ZD11. doi:10.7860/JCDR/2016/22180.8982

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