8个孩子，只有1个正常

我是小雪，今年33岁，从小到大，我都和身边的同龄人有一点“不一样”。作为土生土长的上海人，却有着一双蓝眼睛，从小被叫做   “蓝眼宝宝”，虽然虹膜是天蓝色，但我的视力完全不受影响，听力上却有些障碍。我的额前还有一小撮白发，但我既不是混血，也不是少年白。   

这些异于常人之处，是我的基因在作怪，原来，我是瓦登伯革症患者，基因检测PAX3基因c.283_284insGGCT杂合突变。

祸不单行，8年前，我和老公结婚后生下一个女儿，她被诊断为肝肿大及肝功能异常，基因检测发现是G6PC基因c.248G>A 和c.648G>T复合杂合变异，2个位点均为已报道的致病突变，分别遗传自老公和我。

这是一种常染色体隐性遗传病——糖原累积病，我们夫妻俩都是糖原累积病1a型的携带者。

糖原累积病1a型G6PC基因复合杂合变异

合并瓦登伯格综合征PAX3基因杂合变异

也就是说，我和老公如果自然生育

生下不携带这2种遗传病基因的

几率只有1/8……

生健康宝宝对我们来说，像是碰运气

为什么倒霉的事情都发生在我身上？

科普微课堂

糖原累积病  ，是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，发病率约为1/2.5万~1/2万。

出生即可发病，患儿可能有肝脏肿大、低血糖、生长发育迟缓甚至酮症酸中毒等症状。 瓦登伯革氏症候群  （Waardenburg Syndrome，简称瓦氏症候群），发生率约为1/4万~1/2万，是常染色体显性遗传，每胎均有1/2几率遗传到此症。一般可能患有听力障碍、长期便秘或先天性巨结肠症。

5年后，我又怀孕了，羊水穿刺结果显示：G6PC基因复合杂合变异，如果生下来，这个宝宝将和我的女儿一样，受到糖原累积病的折磨，无奈之下我只得选择引产……

接二连三的打击让我身心俱疲，在朋友的推荐下，我想借助辅助生殖技术生育健康的宝宝。经过遗传咨询，我有望通过胚胎植入前遗传学诊断技术，选择不携带我们夫妻俩致病基因的胚胎进行移植。

在我的医生的治疗下，我顺利取得了11枚卵子，配成了4枚胚胎。医生采用核型定位方法对我的胚胎进行G6PC基因及PAX3基因连锁分析，同时对23对染色体进行非整倍体筛查，结果让我既庆幸又担忧，4枚胚胎中，有且只有一枚既不携带G6PC突变，也不携带PAX3突变的胚胎。

我的心里仿佛有2个声音在吵架， 

好在有一枚完全正常的胚胎，努力没有白费！ 

如果这唯一一枚胚胎移植失败了，不就意味着前功尽弃，我又要重头开始吗？    

既然选择了这条路，就应该选择相信，试一试，才有希望！ 

好运终于降临，我一次成功！这仅有的一枚珍贵的胚胎顺利瓜熟蒂落，孕38周时我生下了一个重2900克的女宝宝，一个既没有糖原累积病，也没有瓦登伯格综合征的健康的孩子。

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