公公、丈夫、儿女皆因TA离世……一旦发作,只有10年寿命!

2020
05/18

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浙大二院
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公公、丈夫、儿女皆因TA离世,这到底是怎么回事呢?

亨廷顿舞蹈病(HD),

一种遗传几率高达50%的绝症,

他们从出生开始,

身体里就埋入了定时炸弹。

一般发病年龄在30-45岁,

一旦发作,剩下的寿命平均只有10年。

以下是华显珍一家,与亨廷顿舞蹈病的故事。

1972 年,黑龙江省齐齐哈尔市的甘南县举办了一场婚礼。新娘华显珍,刚满 20 岁。新郎姓孙。

婚后,华显珍先后生下两儿一女。此时,疾病的阴影开始笼罩她的生活。

最先发病的是公公。有段时间,她发现公公有些不对劲,手脚控制不住地抽搐。

“后来就去世了。”只是,公公发病时的【异常】并没有引起华显珍的注意。

接着是丈夫也患病去世,10年前,大儿子表现出一样的手脚抖动症状、说话口齿不清、走路左右摇晃,她才恍悟,这是家族遗传病

华显珍的大儿子孙立军,是“被馒头害死的”。

2006年立秋后的一个晚上,她将蒸好的一块白馒头送到大儿子手里。他坐在床头,左右手接过馒头,往嘴里送。

她转头去另一个屋看二儿子。10分钟后再回来时,孙立军躺在床头,眼珠上翻,感受不到呼吸。再等邻居赶来帮忙,儿子彻底咽了气。

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华显珍大儿子生前照片

疾病缠身后,儿女先后“被离婚”。为了照顾爱人和孩子,华显珍不断打零工,靠两千多的低保和养老金撑起全家人的生活。经济条件差,她只能用粗粮给患病的孩子喂食。

2006年和2012年,她的两个儿子去世时均不到40岁——大儿子因吞咽馒头困难被噎死,小儿子瘦到只剩一层皮,未抵抗住病痛的折磨。

女儿求生欲望强烈,一直幻想着痊愈,但现实不如愿。在一次求医回家的高铁站,她没有站稳,倒在台阶上,昏迷两夜后醒来,病情却急转直下,不出半年离世。

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2016年,华显珍和女儿、孙女、孙子的合影。2017年2月,女儿因HD去世。多年来,这个家庭因HD先后有7个人去世。

华显珍曾痛哭:“要早知道是这病,哪能结婚,坑了几辈啊!”

罕见病,目前无法治愈

亨廷顿舞蹈病,是一个罕见的常染色体显性遗传性精神系统疾病,疾病中期,舞蹈性运动障碍是最主要症状。

大多数亨廷顿病患者都因为大脑神经功能失调,表现出渐进性的疾病进程。患者初次发病一般在30岁到50岁之间,只是一些轻微的动作失调,之后出现全身痉挛、严重认知障碍等症状,最终因营养不良、痴呆或感染等并发症死亡。

流行病调查显示,亨廷顿病属于一种罕见遗传病。全世界亨廷顿病发病率约为每10万人2.7例。欧美国家的发病率相对较高,每10万人发病人数达5.7例;亚洲发病率相对较低,每10万人中仅有0.4例。

放眼全球,因神经系统的功能性复杂,还没有研究人员攻克该病在人体的发病机制。截至目前,全球范围内始终没出现任何可以治疗甚至延缓病发的手段。

即使拥有明显的发病特征,国内医学界对亨廷顿舞蹈症仍然知之甚少。

患者就医时,一些医生将之误诊为癫痫、抑郁症等,导致患者缺乏对亨廷顿舞蹈症正确认识,加快身体衰退。

正确护理是延长寿命的重要因素

2016年,中国首家致力于服务亨廷顿舞蹈症患者和家庭的“风信子关爱”公益组织成立,其负责人曹茜的母亲,7年前被确诊为亨廷顿舞蹈症,她的外婆和两个姨妈,相继去世。

风信子的寓意是【只要点燃生命之火,便可同享丰富人生】、这也是曹茜想对所有亨廷顿舞蹈病患者以及家属说的:“只要不放弃,就会有希望。”

曹茜为亨廷顿舞蹈症做了一次调查,在接受调查问卷的103个人中,被确诊为亨廷顿舞蹈症后,从未接受过任何治疗的人高达37.25%。

目前,被访者近期最迫切想接受的治疗方式依次为:药物治疗33.33%,手术治疗17.65%,康复评估15.69%。

在治疗方面,现阶段许多药物可用于缓解HD运动或精神方面的症状,但医生需要根据每个患者本身的情况,保证药物副作用与症状改善之间保持良好的平衡。

非药物治疗的关键则是护理条件。专业的护理可以提高患者的生活质量,有助于患者延长寿命。

“只要不放弃,就会有希望”

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关键词:
亨廷顿舞蹈症,药物治疗,华显珍

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