反复流鼻血会遗传吗?

2020
04/28

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北京京都儿童医院
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真是开了眼界!原来鼻出血也会遗传啊!

孩子鼻粘膜脆弱,在春季气候干燥时容易造成鼻出血的情况。大部分为干燥性鼻炎、空气干燥导致,还有一些老人说是孩子上火的缘故。但是,小孩反复流鼻血,不一定都是上火,可能存在血液病、鼻结构异常,甚至是其他罕见的疾病。尤其是孩子还有其他症状时,一定得引起家长重视,及时去相关专业科室就诊。

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最近我院神经罕见病科收治了一位阳光的大男孩,叫杨杨(化名)。他从小反复出鼻血,后来出现了口周、指甲发紫、劳累时有喘憋症状,还出现了间断四肢发麻、全身无力、眼前发黑、抽搐的症状,舌头上有几个红色斑点。经过一系列检查,发现有“肺动静脉瘘”、“脑缺血”。因为这种疾病,他经历了三次手术,出现了两次惊厥发作,其中一次还出现了惊厥持续状态,甚至不远万里从北方小镇一路急救车转送到北京。到底是什么病让年纪轻轻的杨杨,在肺部和大脑这两个重要的器官都出了问题呢?在与家长的沟通中,我们得知,他的妈妈从小也有反复鼻出血的病史,而且舌头上也有红色斑点。

真是开了眼界!原来鼻出血也会遗传啊!

下面就给大家介绍一下让杨杨生病的元凶:

遗传性出血性毛细血管扩张症(Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia ,HHT)是一种由于基因突变导致的常染色体显性遗传病,目前发现致病基因有4个,以ENG和ACVRL1最常见,导致血管内皮细胞发育不良,形成脏器动静脉瘘,或者使得皮肤黏膜小血管扩张、变脆,容易出血。该病患病率为1/8000-1/5000,或更高。

HHT表现有哪些?

1. 反复鼻出血(95%):是最常见的表现,通常发生在夜间。 2. 皮肤或粘膜毛细血管扩张(图-1):可见密集、细小扩张的毛细血管丛,呈紫红色或鲜红色斑、丘疹。 3. 消化道出血:呕血、便血、黑便等。 4. 内脏动静脉畸形:常累及脑、肺、肝脏。如肺动静脉瘘(图-2),可出现呼吸困难、运动不耐受和低氧血症。脑部血管畸形导致的弥漫性脑缺血(图-3),可出现头痛、惊厥、昏迷等。有些脏器的出血可能是致命的。 5. 贫血症状:头晕眼花、心慌、乏力,呼吸困难、发绀(口唇、手指末端发紫)、杵状指等。 72671588040667928

HHT可以治愈吗?

该病为基因病,无法治愈。治疗原则在于控制出血、纠正贫血、防止并发症。目前以对症支持治疗为主,如局部止血,动静脉瘘栓塞等介入手术治疗。而这些治疗“治标不治本”。那没有“治本”疗法呢?随着科学技术的进步和对疾病的不断探索,科学家正在通过基于高通量的药物筛选技术,发现针对该病发病机制中某些信号通路的潜力药物,目前有几种药物正在进行临床试验以进一步了解其有效性及安全性。 我们科的杨杨虽然不幸的患上了HHT,但是,有高水平的医生能够把反复流鼻血、肺动静脉瘘和脑栓塞这三个看起来相差甚远的表现联系在一起,帮助他进行了正确的诊断,我们也希望能够通过国内外的临床治疗经验帮助他慢慢好起来。

虽然本病的发病率很高,但是公众和很多的医生对这个疾病的认识程度却很低。很多反复鼻出血的孩子通常会在耳鼻喉科就诊,而肺动静脉瘘通常会因为运动后呼吸困难、口唇青紫等表现在呼吸科就诊,在有条件进行介入治疗的心内科、或者心外科进行治疗,或者因为呕血、黑便在消化科就诊,另有一小部分患儿因为惊厥发作、偏瘫等神经系统症状在神经科就诊,对于这种单基因遗传的罕见病来说,基因缺陷会导致多个重要脏器出现症状,所以当很多症状出现在一个病人身上的时候,需要多考虑一些。

HHT预后好吗?

该病预后个体差异很大,有些患者终生仅表现为轻微症状,而有些患者首发症状可能就是致命的。所以,预后主要取决于患者的临床表现、内脏受累程度、是否积极治疗。少部分患者可死于严重并发症,如大出血、肺动静脉瘘、脑栓塞、肝脏出血等,该病病死率约10%。所以,确诊该病后,要由专业医生密切随访、积极干预,可以改善预后。 由于该病到目前为止仍然没有有效的治疗方法,对于有诊断HHT患者的家庭,在准备生育前,需要到专业的机构进行产前的遗传咨询,并在怀孕过程中进行规范的产前诊断。

参考资料:

1. 腾讯医典(遗传性出血性毛细血管扩张症)

2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1351/

3. https://rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia/

4. Robert et al. Future treatments for hereditary hemorrhagic telangiectasia. Orphanet Journal of Rare Diseases,2020,15:4

5. Mani BI(1), et al. Osler-Weber-Rendu Syndrome. QJM. 2020 Mar 14. pii: hcaa094. doi: 10.1093/qjmed/hcaa094.

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