母系遗传性糖尿病又耳聋?您需要查查基因!

2020
04/28

+
分享
评论
石市二院
A-
A+
糖尿病会遗传吗?

小编寄语

提起糖尿病,您是不是只会想到1型糖尿病和2型糖尿病?其实,糖尿病并不是“非1即2”,还有“特殊类型糖尿病”! 小编请来专家,为您讲解!

线粒体DNA突变糖尿病

文/特殊类型糖尿病科 何金花

14481588029723864

如果您的家族中母系遗传糖尿病,或者患有糖尿病的同时还伴有听力受损、耳聋,那么这有可能是线粒体DNA突变糖尿病! 今天,我来给大家讲一讲~

什么是线粒体DNA突变糖尿病

线粒体DNA突变糖尿病,是一种由于线粒体  基因突变导致  的糖尿病。由于此病常呈母系遗传,且同时合并糖尿病及耳聋,又称为  母系遗传糖尿病伴耳聋综合征  (maternally inherited diabetes and deafness syndrome,   MIDD  )。 迄今,已知的突变位点20多个,但mtDNA转移核糖核酸亮氨酸

69411588029723986基因3243A→G的突变是最常见的突变位点。 

29761588029724138


线粒体DNA突变糖尿病有哪些症状?

母系遗传:女性患者的子女均有可能患病,但不一定发病,理论上男性患者的子女不发病。

糖尿病起病较早:40岁前多见,最早可在10岁前起病,20%为急性起病,可伴有糖尿病酮症酸中毒。

体重低:患者体重低且肌肉组织少,肥胖患者少见。

糖尿病治疗情况:起初用磺脲类药物或者单用饮食调节即可,但常常出现磺脲类药物继发失效,在糖尿病确诊2年后常需改为胰岛素治疗,通常无胰岛素抵抗。

胰岛β细胞:葡萄糖感知胰岛素分泌功能减退。胰岛细胞自身抗体阴性。简单概括,患者临床上呈现2型向1型糖尿病表现移行的过程,基础是胰岛β细胞胰岛素分泌功能进行性减损。

神经性耳聋 :75%的线粒体DNA A3243G突变患者有听力障碍,且程度不一,轻者可不被注意或者察觉。不同患者听力障碍与糖尿病的发病时间关系也不一样,通常早于糖尿病发病,有时可晚于糖尿病数年甚至数十年。

其他系统表现 :MELAS综合征(线粒体肌病脑病伴乳酸中毒及中风样发作复发性),是最常见的母系遗传线粒体疾病。具体表现:休克、肌病、共济失调、肌阵挛、智力低下和耳聋。少数患者出现反复呕吐、周期性的偏头痛、糖尿病、眼外肌无力或麻痹。

家系成员间的临床表现可能不一致: 可某些成员会糖尿病、 耳聋,而另一些成员呈则会有MELAS综合征。

~总结一下~

有以下一种或多种情况

您就有可能是

线粒体DNA突变

糖尿病!

在家系内糖尿病的传递符合母系遗传。

起病,且病程中胰岛β细胞分泌功能明显进行性减低或尚伴体质指数低且胰岛自身抗体检测阴性的糖尿病患者。

伴神经性耳聋的糖尿病患者。

伴中枢神经系统、骨骼肌表现、心肌病、视网膜色素变性、眼外肌麻痹或者乳酸性酸中毒的糖尿病患者或家族中有上述表现者。53981588029724485

线粒体DNA突变糖尿病

确诊很关键

疑似患者首先应做A3243G突变检测

若为阴性结果但伴有上述多种情况

还要做其他线粒体DNA突变检查

线粒体DNA突变糖尿病

如何治疗?

胰岛素治疗:线粒体DNA突变糖尿病患者的胰岛β细胞功能减损进展较快,所以确诊后应尽快应用胰岛素治疗。

不宜用双胍类药物,不宜剧烈运动:因为患者的葡萄糖有氧化减少而无氧酵解相对增强,乳酸生成增多,所以患者不宜应用双胍类口服降糖药物及进行持续或剧烈运动。对于磺脲类药物尚无定论。

辅酶Q10:辅酶Q10可以改善血浆C肽、听力及减少运动后血乳酸水平,推荐应用。

到哪里诊断、治疗

线粒体DNA突变糖尿病

石家庄市第二医院

专门科室+基因检测

精准诊疗

特殊类型糖尿病科

糖尿病基因检测实验室

全面化、专业化、专科化医疗团队,发现、筛查疑似人群;

通过基因检测,在分子遗传学水平明确糖尿病病因,准确分型;

精准医疗,进行个体化治疗并进行综合管理。

我们能发现!

我们能诊断!

我们能治疗!

何金花副主任提醒糖友:

家族母系遗传糖尿病又耳聋?

您有可能是

线粒体DNA突变糖尿病

何金花

石家庄市第二医院

特殊类型糖尿病科

副主任

内分泌代谢专业硕士

原标题:【特殊类型糖尿病③】母系遗传性糖尿病又耳聋?您需要查查基因!

本文由作者自行上传,并且作者对本文图文涉及知识产权负全部责任。如有侵权请及时联系(邮箱:guikequan@hmkx.cn

人点赞

收藏

人收藏

打赏

打赏

我有话说

0条评论

0/500

评论字数超出限制

表情
评论

为你推荐

推荐课程


精彩视频

您的申请提交成功

确定 取消
×

打赏金额

认可我就打赏我~

1元 5元 10元 20元 50元 其它

打赏

打赏作者

认可我就打赏我~

×

扫描二维码

立即打赏给Ta吧!

温馨提示:仅支持微信支付!