这些脑瘫症状也可能是一种罕见的遗传病导致的

小孩下肢畸形、肌张力高、难以站立行走，许多家长甚至一些医学专业人士很容易先入为主地认为孩子是脑瘫。

但其实，有一种叫多巴胺反应性肌张力障碍的遗传性疾病，好发于儿童，其临床病症与脑瘫极为相似，容易导致患儿被误诊为脑瘫。来自肇庆8岁的女孩雯雯就是其中的“受害者”。

“医生，我的孩子是不是脑瘫啊？”今年三月中旬，陈先生带着8岁的女儿雯雯来到广东三九脑科医院就诊，他一看见脑瘫科一区的尹靖宇主任就迫不及待地问。

在查体过程中，尹靖宇发现患儿性格内向，但智力和表达能力都正常、双上肢功能也正常；只是患儿的双下肢肌张力增高约2级、右脚难以着地、右足背不能伸直；双脚均是马蹄内翻足，站立、行走困难。

“孩子出生时一切正常，没有出现缺氧、缺血、黄疸等症状。”据陈先生回忆，在婴儿时期，雯雯发育都正常，会哭会笑。雯雯2岁多学走路时，家长发现她有点踮脚，不过当时也没放在心上。随着孩子慢慢长大，走路踮脚的情况也越来越明显。家人开始觉得不对劲，邻居也提醒陈先生说，“很多脑瘫孩子都会出现腿部畸形、踮脚走路，雯雯会不会是脑瘫啊？”邻居的疑问让陈先生一家担心不已。

这些年来，陈先生带着孩子辗转多地求医，均未查明病因。雯雯曾被诊断为运动发育迟缓，为此还打过肉毒素，但并没有效果，而且下肢畸形的症状也越来越严重。

我院颅脑及腰椎MRI平扫均未见异常，肌电图提示患儿右侧腓总神经远端运动神经纤维损伤。尹靖宇认为患儿不符合脑瘫的诊断，怀疑是“多巴胺反应性肌张力障碍”。

尹靖宇追问得知，患儿果然有典型的“晨轻暮重”的现象：早上刚起床时，双脚僵直的症状轻一些，能独自走几步；但到了下午后，却连站都站不稳。结合患儿病史、症状及影像检查，患儿基本符合“多巴胺反应性肌张力障碍”的诊断，尹靖宇建议行基因学检查以协助明确诊断。由于经济原因，陈先生一家决定暂时不接受基因学检查。

针对目前患儿的情况，尹靖宇给予对应药物治疗，帮助缓解症状。患儿带药出院一周后，陈先生致电尹靖宇，“孩子吃药后，双脚僵直的情况有所减轻，行走功能得到明显改善，现在她已经能够独自走很长一段距离，好像换了一个人似的。”在替陈先生感到高兴之余，尹靖宇也嘱咐陈先生要定期带孩子到医院复诊。另外，由于多巴胺反应性肌张力障碍是一种家族性遗传疾病，如果条件允许，还是建议完善基因学检查。

多巴胺反应性肌张力障碍是一种好发于儿童或青少年的以肌张力障碍或步态异常为首发症状的遗传性疾病。尹靖宇介绍，脑瘫和多巴胺反应性肌张力障碍虽然有部分症状相似，但两种疾病的病因、治疗、预后等都不尽相同。

1、病因

脑瘫是大脑在发育过程中受到一过性损伤导致的非进行性脑功能障碍，从而引起运动发育障碍及运动姿势异常等症状。

多巴胺反应性肌张力障碍的主要病因为GTP环化水解酶的同工酶GCH I缺乏，导致机体多巴胺合成减少。多巴胺反应性肌张力障碍属于遗传病，而脑瘫不是。

2、症状

多巴胺反应性肌张力障碍和脑瘫的表现症状极为相似，都会表现出肌张力障碍和肢体姿势异常。脑瘫患儿的肌张力障碍、肢体痉挛在一天之中的表现较为稳定，有些患儿晨起时肌张力稍高，通过牵伸和按摩可有所缓解。脑瘫一般还可能伴有智力低下、惊厥和情绪障碍等症状。

而多巴胺反应性肌张力障碍通常首发于下肢，初始症状往往是马蹄内翻足，下肢肌张力障碍造成步态异常。大约有3/4的患儿伴有“晨轻暮重”的特点，即晨起或休息后症状较轻，下午或劳累后加重。

3、检查

多数的脑瘫患儿进行脑电图、诱发电位、颅脑CT、MRI等检查时，会发现阳性表现；而多巴胺反应性肌张力障碍患儿的这些检查结果均正常。此外，多巴胺反应性肌张力障碍患儿对多巴制剂反应显著，脑瘫患儿对多巴制剂无反应。

4、治疗与预后

二者的治疗方法和预后完全不同。脑瘫需要全面性、序惯性的治疗，而且根据不同类型的脑瘫患儿或患儿在不同的时期，需要采取不同的治疗方法，如痉挛型、徐动型和混合型脑瘫更适合手术康复一体化的治疗模式。

多巴胺反应性肌张力障碍患儿主要是通过补充外源性多巴制剂弥补多巴胺不足，缓解症状。通常小剂量的多巴制剂就会产生“戏剧性”的疗效。对于条件允许的患者，建议进行基因学检查，这对疾病的预防有着重要作用。