聚焦疑难罕见病诊治，复旦儿科多学科联合会诊中心升级启航

今天（4月9日），复旦大学附属儿科医院疑难罕见病多学科联合会诊中心揭牌。

“目前，学科协作诊疗模式已成为国际医学领域的重要医学模式之一。”儿科医院副院长翟晓文表示，儿科医院的会诊中心在整体空间布局上更加合理便民，共设六间会诊室，分大中小房间，可供不同的多学科团队对于不同患儿展开会诊讨论。

近年来现代医学得到了飞速发展和进步，但儿科医疗资源紧缺及地区差异的现状依然存在，并且由于罕见病的特殊性，加之儿童疾病诊断的复杂性，儿科疑难罕见病的诊治过程可谓“难上加难”。

在一些基层儿童医院由于缺乏专业的医疗团队、特殊的辅助检查手段以及包括基因测序等前沿技术的支撑，使得其在治疗这类疾病时遇到了困难和瓶颈。而以往由于国内缺乏有效的转介机制，又使得这些患者出现了“投医无门”的尴尬境地。

基于此，2016年3月，儿科医院在上海市卫生计生委与复旦大学医管处等上级门支持下，成立儿科“诊断不明疾病，全名Undiagnosed Diseases Program（UDP）诊治中心”，是国内首家儿童UDP诊治中心。2018年2月被上海市卫计委批准挂牌“上海市罕见病专科门诊”，目前医院已开设36个罕见病专病门诊，2018年至2019年共接诊了近7000例患儿，极大地促进了我国儿科疑难罕见病的诊治水平。

自成立UDP及罕见病门诊以来，由于疾病复杂、多为罕见疾病、涉及多个专科，多学科参与会诊是重要的工作模式，至今共会诊了近800名疑难罕见病患儿，其中通过会诊明确诊断者达70%，仅通过分子基因诊断确诊者达50%。典型病例包括遗传性综合征、免疫缺陷病、遗传代谢病、罕见恶性肿瘤等多种罕见病例，这些病例多在多学科团队门诊规范治疗和随访。

来自天津的7岁男孩小豪因口腔溃疡、肛周脓肿、腹泻、关节肿痛、反复发热，先后就诊于天津和北京的医院，最终在北京儿童医院通过肠镜检查和基因检查确诊白介素10受体基因缺陷导致的早发型炎症性肠病。小豪的父母得知复旦大学附属儿科医院是在国内率先开展此病干细胞移植治疗，便带着孩子来到儿科医院寻求治疗希望，在刚揭牌的疑难、多学科诊疗会诊中心里，消化科、免疫科、外科、血液科等多学科参与的MDT讨论后确定了小豪的移植治疗方案，让这愁苦一年多的家长终于露出了一丝宽慰。

“多学科联合诊疗（MDT）能给患儿提供更加全面、针对的诊疗，为患儿制定最佳的个体化治疗方案，进而避免单一治疗、重复治疗和过度治疗等问题，患儿家长省时、省力、疗效高、花费少，患儿得到了实惠，同时还可以打破专业偏见和科学壁垒，促进学科间的交流与合作。”翟晓文说。

儿科医院自2016年起从全院各专科遴选出了29个MDT项目，并设立了项目负责人和项目秘书，制定工作职责和相关制度。目前开设MDT门诊有27个，近三年MDT门诊达到1100多例次，专家团队为每个患儿制定个体化的诊疗方案，临床缓解率超过70%，如重症川崎病MDT诊疗，复杂癫痫的MDT精准手术治疗、罕见病造血干细胞移植MDT平台等，极大地配合和支撑了疑难罕见病患儿的诊治。