全球首个20000+患者参与的罕见病调研，反映了哪些重要信息

罕见病不是一种疾病，而是6000-8000种不同疾病的统称。顾名思义，每一种罕见病在一般人群中的发病率极低，从万分之一到百万分之一不等。然而，绝大多数的罕见病都是慢性的，会严重影响人们的身体、感官、精神或智力，有些甚至危及生命。超过六成的罕见病在儿童时期开始发病，超过七成的罕见病是与基因有关，只有大约5％的罕见病有药物可以治疗，但是几乎没有一种罕见病可以被治愈。

在全世界范围内，罕见病都是一个相对而言比较新的课题。在我国，对于罕见病的研究也是近十年才开始蓬勃发展。虽然在罕见病医学研究领域的发现随着科技的发展和商业力量的推动层出不穷，但是对于受罕见病影响的患者以及他们的家庭，我们却知之甚少。

2019中国罕见病患者综合社会调查由中国罕见病联盟牵头，北京协和医院共同发起，北京病痛挑战公益基金会协作，香港中文大学赛马会公共卫生与基层医疗学院负责实施的。全国31家罕见病患者组织的负责人代表受31种不同罕见病影响的社群共同参与、设计、并执行了此次调研。2019年8月25日问卷正式发放。截至到2019年9月20日，总共收到有效问卷13235份；其中由罕见病患者自行填写的共计5088份，由患者家属或其他主要照顾者代填的共计8147份。此研究即是对此次调研第一阶段成果的总结和展示。

图1：受访患者病种及参与人数分布

13235名受访患者来自于包括香港与澳门特别行政区在内的全国所有省、直辖市和自治区。

图2：受访患者地理分布

受访患者中，近90%在50岁以下，超过一半的是18岁以下的未成年人。年龄最小的不满一岁，最大的87岁。

图3：受访患者年龄分布

从调研结果可以看出，罕见病对于就业和就学是影响显著。受访患者中未就业的人数占32.1%（共计3277人），超过90%以上的未就业患者表示，罕见病是导致他们未能就业或者停薪留职的原因。其中更有1423名受访者因为得病而丧失了劳动或学习能力，而没办法就业或就学。

图4：受访患者就业/就学情况

图5：因病失业/失学的患者比例

在所有受访者当中，超过71%的罕见病患者（共计9410人）享有我国基本医疗保险的保障；然而，完全没有任何医疗保险/救助的患者也占总受访人数的15.3%（共计2028人）。

图6：医疗保障覆盖比例

罕见病的诊疗问题依然突出。虽然从确诊时间来看，即使与其他国家相比，我国的诊断水平也表现突出。在12601个有效回答里，有73.9%的病友能在求医的当年就得到确诊，在所有无法当年获得确诊的病友中，人均需要花费3.95年的时间能够得到确诊。然而，异地确诊和异地就医的问题非常突出。大部分患者需要到北京、上海、广州、深圳、重庆等医疗资源相对而言比较集中的城市以及例如成都、武汉、长沙、济南、西安等省会城市才能获得确诊；而确诊之后，非常多的患者依然需要去异地才能获得持续的治疗。异地就诊的路线图分布与异地确诊的几乎是重合的。也就是说，很多患者需要去或者是只能够去替他们确诊的医院来获得有效治疗。

图7：罕见病异地确诊路线图

此次入选的31种罕见病中，几乎所有患者都需要通过某种治疗手段来改善症状、延缓病程及提高生活质量。然而，实际情况是，只有不到三分之二（63.2%）的患者目前正在接受治疗。停止治疗的受访者中，有超过40%的人表示是因为“医疗费用太高，无法负担”而停止治疗的。药物治疗仍然是罕见病治疗的主要手段。在11623名曾经或目前正在接受治疗的患者中，90.5%的人以药物治疗为主。进行康复治疗（26.2%）的人数超过了手术治疗（16.2%）。

图8：治疗中患者的主要治疗方式

在本次调查的13235位患者中，几乎接近一半的患者家庭年收入在5万元以下（49.2%），其中包括了2.4%的家庭在2018年完全没有收入。平均来看，13235位患者家庭在2018年的家庭年收入为87969.5元，略高于全国水平（84000元）。其中，成人患者家庭在2018年的家庭年收入为88201.9元，而儿童患者家庭为90400.9元

图9：受访患者家庭年收入分布

整体而言，受访患者2018年的医疗费用支出（包括直接与间接医疗支出以及与医疗相关的非医疗支出）大约是人均67528.77元；其中完全自费的金额为57900.77元，占总医疗支出的85.7%。其中，成年患者的医疗自费支出平均为50472.30元，占成年患者家庭年收入的57.2%；未成年患者的医疗支出平均为65245.90元，占家庭年收入的72.2%。未成年患者家庭的医疗负担要比成年患者的更重。

表1：2018年罕见病患者医疗负担概况

有意思的是，受访患者大多愿意支付超过一半的家庭收入来购买治病所需药物。这一意愿与实际上他们在2018年自付的医疗金额比例仅相差13.2个百分点。对于有未成年患者的家庭来说，他们愿意自己承担的治疗费用更高，占家庭收入的67.4%，与他们实际上在2018年支付的自费部分的医疗费用仅低了4.8个百分点。对于成年患者家庭而言，支付意愿占家庭收入36.8%，与实际自费支付的医疗金额占家庭收入比相差20.4个百分点。

表2：罕见病患者实际自付医疗金额占家庭收入比例与支付意愿的比较

通过与普通人群相比，也可以很明显的看出罕见病患者的生活质量远低于普通人群，罕见病患者的生活质量极其令人担忧。与之相对应的是，罕见病患者主要照顾者的幸福感受也远远低于普通人群。而且主要照顾者所能获得的社会支持甚至明显低于患者。对于罕见病患者之主要照顾者的关注也刻不容缓。

中国罕见病患者综合社会调查第一阶段的结果全面的展示了我国受罕见病影响人群的人口学特征、医疗及社会保障情况、以及疾病给他们带来的经济和家庭负担。截止到2019年12月31日，此次调研总共收集到21009例确诊患者的有效回答，涵盖了我国第一批121种罕见病目录中的33种疾病。这也是全球首个2万人以上从患者的视角出发、由患者自报结果的罕见病调研。调研整体报告将在不久以后正式出版和发表。希望这份报告可以为中国罕见病防治事业的发展，为满足“探索罕见病用药保障机制”的新要求提供扎实的实证研究基础。

原标题：2019中国罕见病患者综合社会调查（第一阶段调研结果）