先天性腓骨发育不全的孩子到底怎么治？

专家简介：郑学建，北京泗河中医医院业务院长，曾赴俄罗斯库尔干伊里扎洛夫(Ilizarov)中心学习，应用Ilizarov技术治疗骨科疑难骨病方面积累了丰富的临床经验，多次参加世界外固定大会进行学术交流。

先天性腓骨缺如亦称为腓侧半肢畸形、轴旁腓侧半肢畸形及腓骨未发育或发育不全，是最常见的长骨缺损（后依次为桡骨、股骨、胫骨、尺骨和肱骨发育不全）。据文献报道，这种疾病在存活的新生儿发病率为1/60万，由于发病率低，大众对这种疾病的认识不足，当孩子出现时不知怎么办，今天就让我们来学习这种疾病的有关知识吧。

先天性腓骨发育不全的病因尚未明确，是否因遗传、中毒、血管发育不良及相对供血不足而影响间质发育，从而引起腓骨发育不良仍然是一种推测。它的表现取决于具体类型和伴随畸形。通常，腓侧半肢畸形有下肢不等长、马蹄外翻足、膝关节的屈曲挛缩、股骨短缩、膝及踝关节的不稳定，及后足僵硬和足外侧列缺如。临床主要问题是小腿不等长、足及踝关节不稳定。双侧病变时小腿不等长通常表现为失比例的侏儒，因为双侧受累程度往往相似。

既往有学者曾提出将先天性腓骨发育不全分为1型畸形（腓骨发育不全）与2型畸形（腓骨完全缺如），1型畸形又分为1A型和1B型。1A型的腓骨近端骨骺位于胫骨近端骨骺的远端，腓骨远端骨骺则位于距骨顶部的近端。1B型的腓骨缺损较严重，其缺损长度约为30%~50%，末端失去对踝关节的支撑作用，股骨的异常也颇为常见，如髌骨及股骨外髁发育不良。临床上可发现十字韧带松弛。胫骨成角畸形常见于2型畸形，而杵臼性踝关节则多见于1A型畸形。严重的足踝部问题也见于2型畸形，但有一些2型畸形，尽管腓骨缺如，踝关节仍具有相对的稳定性。另一些患者的胫距关节可完全丧失稳定性，跗骨融合及足外侧列的缺如也较常见。

这种畸形治疗的重点应该明确，哪些畸形是应该首要解决的，哪些畸形是次要的，哪些畸形是无法解决的。比如对于刚学习走路的孩子而言，存在踝关节的畸形，严重内翻或者外翻，则会影响行走，则必须要解决。在初次对患者评价时，医师应依据目前肢体短缩的百分比，对肢体不等长最终的长度差异作出预测。预测为小腿轻度不等长者，治疗的目标是矫正小腿不等长和足部畸形。患者在生长期可暂时垫高鞋底克服肢体不等长，在骨骼生长停止后，根据短缩情况行肢体均衡矫正手术。

对于较严重的足部畸形，往往伴有重度的肢体短缩畸形，广泛的软组织松解术难以获得一个真正跖行足，可以 通过简单的微创手术结合外固定技术，能够取得较好的效果。

对于不同分型的先天性腓骨发育不全治疗方式不同。1A型预后较好，根据缺损的长度，一般选择在12岁前后进行肢体延长，因为此时踝关节稳定，没有其他问题。12岁之前，需要借助垫高鞋垫或矫形器保持身体平衡。1B型预后尚可，根据预测额最终长度差异，超过8cm建议在6岁以前进行一次延长，没有超过8cm，剩余长度在12岁以后完成延长。2型预后较差，如果预测缺损在15cm以上，建议要三次延长，第一次在2-4岁完成，第二次在5-8岁完成，第三次在12岁以后，同时根据情况，对畸形的胫骨或者足部畸形进行截骨矫形。

总之，先天性腓骨发育不全治疗起来相对股骨或者胫骨发育不全而言相对简单，预后也相对好的多，但手术过程及治疗时间及其漫长，需要根据患儿的具体情况制定详细的手术方案和延长计划，才能取得良好的效果。

先天性腓骨缺如(又称为先天性腓侧半肢畸形),是长骨骨缺如中最多见的类型,但仍属于罕见病之列,病因尚不清楚,临床上常见的是部分或全部腓骨缺如,并伴有胫骨、股骨、踝关节及足部畸形等,通过对其分型可以更好的了解畸形程度、选择治疗方法和判断预后,随着人们对此病认识的不断提高,Ilizarov外固定技术的成熟应用,根据孩子情况早期干预，阶段性评估和治疗,最终会取得满意的治疗效果。本文就先天性腓骨缺如的治疗现状进行综述。

原标题:先天性腓骨发育不全（缺趾）的孩子到底怎么治？

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