国内外科学家合力最新成果：脑干胶质瘤“液体活检”有重大突破！

2019-12-20 INC国际神经外科

科学家们应用了一种独特的液体活检手段，即脑脊液循环肿瘤DNA检测。

脑干，人体生命中枢，大脑中最重要的神经组织。位于脑干“手术禁区”上的胶质瘤，一直以来是人类从诊断到治疗都极具挑战的肿瘤。脑干的“防护装备”，颅骨、血脑屏障，也成了脑干胶质瘤的保护伞，都转而成为其诊疗的极大阻碍。在临床上，传统的组织活检方法遇上脑干胶质瘤，常常也束手无策，且操作中充满风险。是否能有一种更安全、易操作的方法呢?

新华社近日报道，由国内外共同合作研究并公布的合作成果在脑干胶质瘤液体活检的合作研究中取得突破，他提出“脑脊液循环肿瘤DNA检测法相对组织活检，在脑干胶质瘤的检测中更便捷、可靠、安全”。该成果填补了国际脑干胶质瘤液体活检领域空白，成为近年来脑干胶质瘤诊疗最重要的突破之一。

脑干胶质瘤精准诊疗方案的确定依赖于精准的分子病理信息，而获取这些信息的常规技术手段是立体定向活检，但由于脑干解剖位置特殊，组织活检风险极大，稍有闪失，就会给患者带来难以预测的后果。当组织活检遇到困境，大家都会尝试液体活检进行循环肿瘤DNA的检测，试图从血液等体液中寻找病理诊断的突破口。由于血脑屏障的存在，脑肿瘤患者的血液中很难检出相应的循环肿瘤DNA。但因为大脑有独特的液体回路——脑脊液，于是科学家们应用了一种独特的液体活检手段，即脑脊液循环肿瘤DNA检测。该方法作为一种微创手段，对循环肿瘤DNA突变的检出较外周血更敏感。与血浆循环肿瘤DNA相比，脑脊液循环肿瘤DNA为脑干肿瘤提供了更好的肿瘤突变检测

科学家研究成果《通过脑脊液循环肿瘤DNA测序对脑干胶质瘤进行分子病理分型》（《Molecular profiling of tumors of the brainstem by sequencing of CSF-derived circulating tumor DNA》）一文中明确表示，脑脊液循环肿瘤DNA检测对比单一部位取材的组织活检可以更好更全面地反映肿瘤的分子变化，并且效果要远远优于血液循环肿瘤DNA检测。其检测的基因突变频率会随着治疗进行而改变，并且其变化趋势与核磁共振（MRI）反应的肿瘤负荷变化趋势一致，可进行脑肿瘤治疗疗效全病程动态监测，同时可提示预后。

张力伟教授团队与美国杜克大学阎海团队脑干胶质瘤液体活检研究论文原文摘要

研究专家指出，便捷、全面、低风险的脑脊液检测在脑干肿瘤的检测中可作为立体定向活检的替代方法。脑脊液循环肿瘤DNA检测，将成为脑干胶质瘤为代表的原发脑肿瘤以及转移瘤诊断的新利器。使其精准诊断更便捷有效，让医生面对脑肿瘤时有更好的“武器”，让患者的生存期和预后能够得到真正地延长与改善。

脑脊液循环肿瘤DNA检测脑干胶质瘤原理

追踪中国神经外科发展史，赵以成教授从蒙特利尔科学研究所回国后于1952年在天津总医院组建脑系科，1955年兼任同仁医院院长及神经外科主任。而世界神经外科在19世纪末便诞生了，1879年，Mac Ewen在英国格拉斯哥第一次正式进行开颅手术，从这之后的百多年，中国神经外科水平与国外发达国家有差距。而北京天坛医院张力伟教授成功研究的液体活检技术走在了国际前沿。该研究成果近日已在线发表在神经病理学国际权威期刊《Acta Neuropathologica》上

对于此研究成果，世界神经外科联合会（WFNS）教育委员会现任主席、世界神经外科知名杂志《Neurosurgical Review》主编、德国INI国际神经学研究所血管神经外科主任巴特朗菲教授（Prof.Helmut Bertalanffy）对该研究成果作出了巨大肯定，他认为这一成果具有里程碑意义：“它意味着罹患脑干胶质瘤的病人可以从该研究中获得巨大的帮助，因为通过对脑脊液中的循环肿瘤DNA进行测序来获取肿瘤的分子病理特点，意味着病人可以免于接受风险较高的立体定向穿刺活检。”

该研究成果所发表的期刊《Acta Neuropathologica》是世界范围内关于神经病理学最专业、最权威的学术期刊之一。它是同行评议的学术月刊，涵盖神经病理学所有方面的内容，由Springer 科学及商业媒体出版。《Acta Neuropathologica》的使命是发表关于神经系统疾病病理学和发病机制的最佳文章。该杂志专注于通过人体组织、动物模型和体外系统的研究成果，专注于结构和分子神经病理学。