4岁福州女孩个高、手指修长，却是因为得了这种罕见病，险失去视力！

福州女孩倩倩（化名）

今年4岁

身高已经接近一米二

比同龄人高了一头

四肢、手指修长

被称赞是跳舞、弹钢琴的好苗子

可是

这样的好身材里

却隐藏着一颗“炸弹”

前段时间更是差点让她失去视力

究竟是怎么回事？

去年夏天，倩倩因双眼视物模糊，入福州东南眼科医院做双眼矫正治疗，但是经过一年的治疗，倩倩的双眼视力没有改善，反而加深了度数。

近日，倩倩再次来到福州东南眼科医院检查。

眼底病眼外伤一科主任医生陈玮发现，倩倩身形高瘦、四肢修长、视力异常，这些情况都与一种可怕的疾病——马凡氏综合征高度吻合。

经过询问，原来倩倩的妈妈和外婆也是这种病症携带者，妈妈也曾因眼部问题做过手术。

陈玮解释，马凡氏综合征在眼科的异常表现主要为晶体脱位，如晶体嵌入瞳孔区，引起瞳孔阻滞可继发青光眼，也可能脱入玻璃体引起晶体过敏性眼内炎等。

为此，医生为倩倩行“左眼玻切、白内障囊外摘除、人工晶体悬吊、光凝、剥膜术”，术后视力已从原先0.02恢复至0.5，现已出院。

什么是马凡氏综合征

马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病，该病致病基因携带者有一半的几率将其传给下一代。

这是一种发病率低但死亡率极高的疾病，发病率为4~10/10万。

?该病症患者通常体格异于常人，身高多在1.8-2.1米之间，手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样，以眼部疾患、心血管和骨骼系统发育异常为主要表现。

马凡氏综合征的主要危害是心血管病变

90%的患者死于心血管并发症：常见为动脉瘤破裂和充血性心力衰竭、主动脉夹层破裂。

剧烈运动更容易发病，不少运动员因患该病死亡。其中2012年，曾被誉为“小姚明”的原辽宁男篮队员张佳迪突发心脏病去世，年仅24岁……

“马凡氏”发病的早期信号

目前对于马凡氏综合征尚无特效治疗，一定要注意早期信号。

1.观察身材是否出现特殊细长，眼睛及手指、脚趾是否有蜘蛛脚样改变；

2.有家族史的人，要仔细进行体格检查；

3.按时做好心血管系统的检查。尽早发现，及时治疗。

注意：诊断马凡氏综合征的最简单手段是彩色超声心动图，有怀疑者均可行此检查。

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福建卫生报记者：张帅

通讯员：张世杰

编辑：加士伯