国内首例PIK3CD基因缺陷患儿经干细胞移植治疗成功

作者：高雅静 罗燕倩

PIK3CD基因缺陷是2013年才被发现的一种原发性免疫缺陷病，由于先天基因缺陷导致机体免疫功能异常，患儿主要表现为反复感染、自身免疫性疾病和易患肿瘤如淋巴瘤。

作为国家儿童医学中心，复旦大学附属儿科医院近年来一直关注着如何使用干细胞移植治疗儿科罕见病。21日，在复旦儿科医院血液科移植病房里，12岁的浩浩成功完成干细胞移植从层流仓里转到普通病房。 据悉，这是国内首例PIK3CD基因缺陷经干细胞移植治疗成功的患儿。

复旦儿科供图

浩浩自出生后就出现反复的腹泻、肝脾淋巴结肿大和肺部感染，又逐渐出现了肾脏损害、甲状腺功能异常的脏器损害。反复在国内多家医院住院检查，却始终不能明确病因，直到来到复旦儿科医院，浩浩被确诊患有PIK3CD基因缺陷，这是一种原发免疫缺陷的罕见病。作为国家儿童医学中心，复旦大学附属儿科医院已诊断了25例此类疾病的患者，并在国际上报道了靶向治疗的有效性，成为国内最早诊断并且累积病例最多的医院，具有丰富的治疗经验。

儿科医院干细胞移植团队和免疫科在发现浩浩对靶向药物治疗不敏感后，决定采取干细胞移植治疗，9月底，浩浩接受干细胞回输，经过近四周的移植后反应及排异反应，新的细胞在他的身体里一点一点的成长。今天是浩浩在干细胞成功植入后从层流病房转到普通病房观察的重要日子，经过检测，浩浩体内的基因缺陷得以纠正，疾病得到了根治。

复旦儿科医院血液科副主任钱晓文教授表示，目前浩浩没有出现移植后的排异反应，也没有其他移植相关的并发症，血常规也恢复了，再经过1个多月的观察，就可以出院了。钱晓文教授介绍，干细胞移植是用健康人的干细胞替代患者的，使罕见病患者存在先天缺陷的血细胞和免疫细胞变成健康供者的细胞，这样先天缺陷的血液病和免疫系统疾病可以被根治，患者获得痊愈。

近年来，复旦儿科医院一直关注着如何使用干细胞移植治疗儿科罕见病。复旦儿科医院副院长、血液科学科带头人翟晓文教授表示，近年来医院积极搭建造血干细胞移植多学科诊疗团队和平台，临床专科团队与诊断团队使罕见病诊断定位到分子水平，血液移植团队实施移植手术，护理、感染、重症、外科等团队密切配合，使有移植指征的罕见病患儿通过这个平台获得根治性治疗。自2014年起，复旦儿科医院已完成近200例儿童罕见病的干细胞移植治疗，治疗成功率为70-80%，挽救了很多常规药物和手术治疗无望的罕见病患儿，其中原发免疫缺陷病最多。

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