致心律失常性右室心肌病概述

心诚学院由华医心诚医生集团开办，并设立“才俊讲堂”栏目，邀请行业心血管青年才俊讲授相关课程。

首期邀请华医心诚医生集团诚邀专家孔令秋博士讲解“心肌病超声诊断”系列课程。

本期继续分享“心肌病超声诊断”系列课程第六讲《手把手教你致心律失常性右室心肌病（ARVC）的超声心动图诊断》的第一节《ARVC概述》。

华医心诚医生集团孔令秋：致心律失常性右室心肌病概述

本节课同步字幕：

今天是“心肌病超声诊断”系列课程第六讲《手把手教你致心律失常性右室心肌病（ARVC）的超声心动图诊断》的第一节《ARVC概述》。

对于该疾病，我们的学习目标就是从“摸象”到“称象”。怎么解释这句话？

如果把ARVC比作一头大象，那么围绕在它周围的医生有很多，比如心电图医生、心脏彩超医生、磁共振医生、电生理医生，当然还有心脏外科医生等。但实际上每个人所接触到的资料又是比较局限的。

● 心电图医生可能只看到了心脏电活动的一些改变，比如晚电位等；

● 心脏超声医生主要看到右室扩大、心功能不全的表现；

● 磁共振医生主要的关注点可能在于心肌的瘢痕；

● 电生理医生除了看心律失常以外，可能主要看心律失常的折返、路径等，到底应该选择射频消融还是ICD的植入？

所以到目前为止，对于ARVC这种疾病，很多科的医生都是处于一种盲人摸象的状态，摸到的地方都不一样，都是比较片面的，很难把该病统一起来整体看，因此我们要从“摸象”到“称象”。

本次的学习目标就是把ARVC整体捋一遍，让大家知道ARVC到底是什么样的疾病，诊断过程中有哪些注意事项等。本讲仍分为三部分内容：是什么？为什么？怎么办？首先介绍ARVC的病因、病理以及它的临床和超声的表现。

ARVC概述

• ARVC在1982年才被首次报道，疾病的历史并不是很久远。

• 1980年的心肌病分类指南里没有该病；到1995年，心肌病第二次分类更新时才把ARVC纳入进来，就是因为它是1982年才报道的，报道时间比较靠后。

• 主要的病理特点是 右室心肌被纤维脂肪组织替代。

• 最初很多人认为该病可能是右室先天性的发育不良。

• 随着认识的深入，我们意识到该病可能就是右室发育不良，或者右室后天性的一些原因综合导致的。可能是一些先天性因素占主导，一些后天性因素参与它的进展，所以它又叫右室心肌病/右室发育不良。

ARVC流行病学

❖ 最开始认为该病仅仅存在于威尼斯，后来认识到它其实在全世界范围内都是散在存在的，是全球性的流行病，虽然不像流感那么多，但实际上它是广泛分布的。

❖ 我们有时候把流行病过多的认为是传染病，其实是错误的。其实现在很多流行病都在全世界范围内广泛存在，只不过我们可能没有重视。

ARVC的病理特点

① 正常心脏

② ARVC的心脏

• 正常心脏的右室肌细胞全部是心肌细胞。

• ARVC患者的心肌细胞消失了，被脂肪和纤维组织替代。

• Fat就是脂肪，Scar tissue就是纤维瘢痕，心肌细胞被这些所替代。所以正常的心肌细胞会越来越少，室壁也会因为病情的延长变得越来越薄。

该类患者病理切片镜下的特点：

整个心室肌里基本没有心肌细胞。左图的左上方是心内膜面，右下方是心外膜面，里面全是一些纤维组织和脂肪组织。右图中白色的就是脂肪组织。

所以这种情况比较让人困惑，为什么会发生这种改变？为什么心肌细胞会莫名其妙的消失了，代之以脂肪和纤维组织，那么就认为它可能是一种遗传性疾病。

ARVC的遗传学研究

• ARVC被认为是一种常染色体的遗传性疾病，可以是显性遗传，也可以是隐性遗传。

• ◆ 显性遗传的患者，有不同的表现型和不完全外显的类型；

• ◆ 隐性遗传，比如Naxos病、其他一些综合征，都可以有这种表现。

• 目前已经确认还有 12个独立的染色体的位点发生突变。

• 涉及的基因 有10个突变基因，包含5个桥粒蛋白基因、5个非桥粒蛋白基因，但是大家认为 桥粒基因的突变是导致这些患者心肌细胞凋亡，变成脂肪组织的一种主要的因素。

桥粒基因突变以后导致患者心内膜下的心肌细胞慢慢的消失，里面涉及的蛋白有桥粒芯蛋白、盘状球蛋白、斑菲素蛋白、桥粒斑蛋白等，这些都是心肌细胞合成过程中所需要的，也都可以发生突变，就可以导致这种疾病，所以这一类患者被认为是一种“桥粒性疾病”。我们认为有离子通道病，比如Brugada综合征，LQTS综合征等。

从遗传学角度来讲，该病其实就是一种“ 桥粒性疾病 ”，虽然我们把它说成是心肌病，但本质上是由于桥粒蛋白突变所引起的。