心肌致密化不全概述

本 期 导 读 ：

心诚学院由华医心诚医生集团开办，并设立“才俊讲堂”栏目，邀请行业心血管青年才俊讲授相关课程。

首期邀请华医心诚医生集团诚邀专家孔令秋博士讲解“心肌病超声诊断”系列课程。

本期继续分享“心肌病超声诊断”系列课程第五讲《手把手教你心肌致密化不全的超声诊断》的第一节《心肌致密化不全概述》。

华医心诚医生集团孔令秋：心肌致密化不全概述

本节课同步字幕：

今天是“心肌病超声诊断”系列课程的第五讲《手把手教你心肌致密化不全（NVM）的超声诊断》的第一节《心肌致密化不全概述》。NVM其实在临床中还是比较常见的，在超声报告里这个词出现的概率可能要比上一讲提到的限制型心肌病更高一些。但实际上在它的诊断和治疗过程中可能存在很多的误区或者争议，今天我们简单理一下该病在诊断中的一些问题。

1. 您是否诊断过NVM？

我觉得可能很多医生都诊断过，或者在超声报告里面看到其他医生诊断过。

2. NVM到底是常见病还是少见病？

这也是必须要理清楚的问题。很多医生认为NVM是遗传性的少见病，当然也有医生认为它是常见病。

3. 我们到底是否真的了解NVM？

有些医生诊断的多，有些医生诊断的少，但超声图像确实都有问题，那么这就牵扯到诊断标准的问题了，因为采用的诊断标准不同。那么诊断标准彼此之间有什么异同？这是最关键的。如果标准不同，诊断的结果可能也就不一样。

鉴别诊断是什么？有些患者可能是其他疾病，但把他诊断为NVM，也是有这种可能的。

 NVM的治疗与预后。

概 述

1、1926年，Grant等通过尸检首次确认了这样一种病理状态的存在；

他当时认为是冠状血管发育异常，即血管跑到了心脏里面。因为他不认为心肌是病变，认为是血管发育的异常，跑到了心肌里，是血管的问题。

2、1985年，德国医生把它命为海绵样心肌病；

3、1990年，美国的Chin等，把它正式命名为“心肌致密化不全”；

我们后面会提到Chin诊断标准。

4、1995年，WHO/ISFC它归类于“未定型心肌病”；

5、2006年，美国心肌病指南把它划分到“遗传性心肌病”。

如果大家感兴趣的话，可以去找一下第一次课程里面的内容。我们曾经反复提到过1980年、1995年、2006年这几个心肌病的分类指南，里边关于这方面内容提到的比较多一些。

简单回顾一下2006年AHA心肌病的分类指南，把它分为原发性和继发性。

原发性心肌病包括遗传性、混合性和获得性。遗传性心肌病包括肥厚性心肌病、致心律失常右室心肌病、左室心肌致密化不全；混合性包括扩心病和限制型心肌病。

发 病 机 制

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从发病机制上来看，NVM与扩心病不同。扩心病是属于获得性或者先天性都可以，而它比较复杂一些。

一般认为孤立性心肌致密化不全是由于基因突变引起的胚胎发育第5~8周时心肌致密化过程停滞 ? 进而导致肌小梁隐窝持续存在或者肌小梁异常粗大所引起的。

对于合并有左心室或右心室流出道梗阻、复杂紫绀性心脏病或冠状动脉畸形等先天性心脏病的一些非孤立性心肌致密化不全，可能的机制：这些先心病发生过程中产生的心脏压力负荷太大、过重，心肌供血不足 ? 干扰了胚胎心肌小梁间隙的正常闭合 ? 从而引发了这种疾病。

上面的这两个图其实不是人类的图，而是动物模型里关于基因突变所引起肌小梁发育出问题的这样一种状态。

左图是一个正常的发育过程，开始都是有很多肌小梁，窦状隙可以在基因调控下闭合，形成心肌细胞。如果患者发生基因突变，那么肌小梁就可能会持续的存在 ? 不能正常的闭合成左图的样子 ? 出现心肌致密化不全。

另外的发病机制：

和其他心肌病一样，NVM具有遗传倾向，我们认为它是遗传疾病所导致的。致病基因非常多，其中CSX、DTNA这些基因引起的心肌致密化不全通常合并有其他的先天性心脏畸形，比如法洛四联症、动脉导管未闭、房缺、室缺等。它可以单独存在，也可以混合存在。这些基因突变到底是同时影响了两种疾病，还是影响了一种，还是影响了冠脉血供，引起闭合的延迟等，都是不清楚的。

认为该种疾病是常染色体的显性遗传，当然也有可能是性染色体遗传，目前尚不清楚。可能是显性遗传，也有可能是隐性遗传，遗传方式多种多样。

未完待续 敬请期待

审校：张晓冬┆编辑：徐凌一┆来源：心诚学院

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